三体性相关论文
报告1例采用传统的染色体核型分析技术对血清学筛查18-三体高风险,超声提示胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)、室间隔......
目的探讨18-三体综合征(TS)胎儿中孕期超声检查结果与染色体核型分析结果。方法选择2015年1月至2020年12月，在云南省第一人民医院医......
目的为探讨相似序列高分辨熔解曲线（SD-HRM）技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值。方法于2014年9月至2016年8月从......
本文报告了1例嵌合型2-三体的病例。孕妇29岁，因早孕期血清学筛查21-三体高风险，在孕20周行羊膜腔穿刺术，羊水染色体检查报告提示：mos ......
目的基于短串联重复序列(short tandem repeat，STR)基因分型技术在葡萄胎与非葡萄胎妊娠鉴别诊断中的应用，侧重探讨其在非葡萄胎妊娠......
目的通过1例22号染色体嵌合三体的产前诊断案例探讨无创产前检测(NIPT)检测异常结果的后续产前诊断策略。方法收集2016年12月就诊......
目的 总结妊娠中期羊水20-三体假性嵌合体的产前诊断及遗传咨询的特点。方法对1例妊娠中期羊水20-三体假性嵌合体病例及相关文献进......
目的 探讨江苏省无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）的指征构成及检出结果。方法汇总2012年1月1日至2013年12月31日江......
目的 评价广州地区妊娠中期血清学三联指标产前筛查胎儿染色体异常的效率.方法 对2007年1月1日至2012年9月30日92 437例孕妇血清学......
1959年以来细胞遗传学成为临床医学的一个重要诊断分支。同年报道了一些临床综合征染色体异常的重要发现:Lejeune等发现唐氏综合......
水泡样胎块虽经广泛报道,但仍无满意之定义。目前已确认本病系胚胎的某些生物失调,其普遍特征为绒毛扩大,水泡样变,肿胀或退行性......
自然流产的原因在胎儿方面可因染色体异常或胎儿发育过程异常而发生。在母体方面可因子宫异常(分化、发育异常及肿瘤)、内分泌异......
1961年,Penrose等报告了二例自然流产儿合并三倍体的异常,以后世界各国进行了大量的关于自然流产和死产的染色体分析,虽然方法、......
以前,自然流产的原因从理论上分为母体方面和胎儿方面,或者属于子宫排出胎儿的机制。后者则与胎芽、胎儿死亡有关,很久以前就推测......
患者,28岁,孕2产1,第1胎男婴系足月顺产。出生至今表型及智力发育均正常。本次因停经65天,阴道少量出血3天,要求中止妊娠临床诊断......
造成流产的原因很多。孕卵异常是早期流产的主要原因。近年来,应用染色体技术对流产排出物进行检查发现约22～60%之标本中有染色体......
一个28岁的初孕妇在孕16周时母血清中不能测到甲胎蛋白(AFP),生下一个18三体的婴儿。这一偶然发现引起对产前诊断染色体异常的回......
作者对自发性流产时每一条易发生三体性的染色体,与母体年龄有特异关系的常染色体三体的发生率作了研究。这包括2、4、7～10、3～16、......
在自然流产儿中发现有完全的14三体,而活着出生的嵌合型婴儿是非常罕见的。但是曾报导有少数部分14三体的病例。有好几例关于第14......
染色体2p部份三体性综合征至今世界报告有10例(包括作者报告的共11例)。Cassidy等和Armendares等报告其特征是重度的精神运动发育......
本文报告1例累及第3号染色体短臂部分三体性的特殊染色体综合征。曾报告过4个不同家族的7例病人,很多临床特征与本文病例相同。在......
一个4岁患严重多发性异常,包括发育迟滞,右肾发育异常,左肾异位,头小畸形,内眦赘皮和关节松弛的黑人女孩,从皮肤活检建立成纤维细......
新生儿先天性唇裂、腭裂合并心、肺、多指(趾)及生殖器畸形是非常少见的。现将我院遇到的一例报告如下: 孙德明之子。其父母亲为......
本研究提出一种于妊娠10～13周时,根据母亲年龄和超声检测胎儿颈部半透明区厚度来筛选胎儿三体性的新方法。 对1273例存活单胎的孕......
在人类生殖过程中,常发生许多异常受精卵,其中最重要的原因是染色体异常。流产的胎儿中50％系由于三体性所致,其中16三体型最多,约......
在一个连续六代的家族中有9人为15号染色体长臂远端(15q23→15qter)部分三体性。核型分析显示为46.XX(或XY),der(7),t(7;15)(p22;......
端粒是含有高度保守性重复序列的特殊核酸蛋白质复合结构,位于染色体末端。细胞衰老的端粒假说指出,在复制衰老期间,人类染色体上......
DeLange综合征分二型．Ⅰ型为Corneliadelange综合征。以浓眉、连眉、上唇薄、唇角下斜、细肢为特点．I型为BrachmandeLange综合征，亦称......
患者男,23岁,因婚检染色体筛查疑有异常就诊.查体:身高170 cm,体重65 kg,智力、表型正常.患者出生时父37岁,母35岁,父母表型及智力......
淋巴瘤属国内前十大常见恶性肿瘤之一。研究发现在 NK/ T胞淋巴瘤存在 1、6、7、8、9、11、13、14、15、16、17、19、2 0、2 2、X......
47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正......
相互易位在各号染色体间均可发生,新生儿的发病频率约为1‰～2‰,相互易位仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易......
关于智力的分子基础和较高级的精神活动的解剖结构特点,目前仍不够了解。除遗传异常(如第21染色体三体性畸形)、先天缺陷(如半乳......
本文报告1例临床长期误诊为先天愚型(21三体型)的患孩。经染色体检查证实患孩的一家二代的罕见的染色体核型异常(10号染色体部分......
1959年Jacobs等人最早发现性染色体的核型有3个X的患者,以后陆续有所报道。据估计,人群中发生率约为女性的0.8‰,迄今国内报道甚......
用缺失TK的小鼠细胞和从易位区域为ρ21→ρter17号染色体的病人得到的白细胞作体细胞杂交,作者确定了人的二乙醛酶Ⅰ(GLO)在6号......
自Lejeune(1959)首次发现先天愚型具第21号常染色体三体性以来,各国报道了很多与染色体畸变有关的精神发育不全的综合征。但有关F......
11号与22号染色体长臂之间的易位t(11q;22q)是一种比较常见的染色体异常。在不平衡易位时，它导致22号长臂的部分三体性，但患者的临床......
本文报道15导染色体长臂远端三体性1例核型为46,XY,-4,der4,(t4;15)(q35;q22)mat。复习现有文献后查见,这种不平衡易位主要由女性......
到1981年为止,用染色体显带技术确认的21号环状染色体[r(21)]仅20例左右。除2例外,r(21)的大小相当于一条21号染色体的患者均患有......
