家系报告相关论文
病史摘要患者自出生时即被家人发现有下巴短小，后随年龄增长，下巴短小与后缩症状日益明显，并伴有上唇前突，睡觉打呼症状，以及牙齿咬合错......
遗传性进行性肾炎,又名Alport’s综合征。其临床特点为持续性血尿,神经性耳聋和进行性肾功能衰竭(下称肾衰)。本病于19世纪末国外......
1982年3月我们收治了一例肾炎伴有耳聋的患者,并对其家族(三代,16人)进行了系谱调查。结果:家系中有肾炎7人(男3,女4),耳聋7人(男......
遗传性肾炎(hereditary nephfitis)的临床特点,为反复发作性血尿、慢性进行性肾功能衰竭、部分患者可合并神经性耳聋及眼部疾患。......
良性血尿在临床上很少见,家族性良性血尿更为少见.我们发现家族一家系中4人发病,报告如下.先证者Ⅲ;.女.7岁.患儿近1个半月来无明......
性反转是两性畸形的一种,临床上十分罕见。由于在遗传学和临床表型上存在异质性,容易与真假两性畸形混淆,给临床诊断和治疗带来困......
遗传性肾炎又名家族性肾炎,遗传性进行性肾炎,Alport综合征,眼—耳—肾综合征及先天性遗传性血尿。现将两个家系综合简介如下。例......
遗传性肾炎的临床特点为反复血尿、神经性耳聋及慢性进行性肾机能衰竭。我国翟德佩等首次报告1例,到目前已有57个家系报告。现将......
先天愚型为最常见的常染色体畸变,其中极大多数为标准型(47_(XY)~(XX)+21),易位型少见,约占10％。本室在咨询门诊发现一例父母正常......
本文报导1例反复自然流产5次、经检查为t(10;13)平衡易位携带者,共家系二代中有四人t(10;13)平衡易位,报告如下: 病史及家系调查......
遗传性肾炎又称 Alport 综合征,临床表现肾脏改变、神经性耳聋和/或眼病变,自1927年 Alport 报告以来到1975年世界已有百余家系报......
大疤性表皮松解症是一种比较少见的遗传性皮肤疾病,多半在出生后不久开始发病,也有在青春期发病的。自第二次世界大战后,在西欧国......
Holt-Oram综合征,是指有家族性的、以房间隔缺损为多见的心血管畸形,合并以拇指或桡骨为主的上肢发育异常的一组显性遗传性疾病。......
迟发型脊椎骨骺发育不良(Spondylo-Eplphyseal Dysplasia tarda)(SED tarda)是一种少见的侏儒症,呈X一连锁隐性遗传,发病年龄自儿......
<正> 多乳头畸形在医学文献上有所记载,具有遗传性者也有报道,但在一个家系中连续4代,多达7人的,有男有女,实为罕见。 先证者,女,2......
家族性高脂蛋白血症(Familial hyperli-poproteinemia)是高脂血症中并非罕见的一类疾病,在临床上除高血脂为其主症外,往往伴有扁......
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我院于1982年10月19日收治一例男性假两性畸形患者,其同胞姊妹七人中有三人患有此病。女性患者,20岁。患者自幼由父母按女孩装束......
肝豆状核变性一家系报告大连市中心医院神经内科（１１６０３３）王剑锋大连市计划生育研究所初海鹰先证者（Ⅱ２），女，３７岁，已婚，以“四肢不规则粗大震颤二十年......
双白蛋白血症是由于血清蛋白电泳中出现2条清蛋白区带。1955年由Scheurlen首次报告,1976年我国在四川省简阳县首次发现2例,近年来......
遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditraja)是一种少见的先天性家族性遗传病。以肢端对称性色素异常为特点......
作者在调查中发现假阴道性会阴阴囊性尿道下裂两个家系,41人中有患者6人,现报告如下。家系1(图1) Ⅳ_2,先证者,男,20岁,从小一直......
患者,男,18岁。于1983年2月发现视力锐减就诊。家族史: 父系:祖父、祖母、父亲、叔父、姑母等均正常,兄妹5人有4人患此病。母系:......
先天性珊瑚状白内障较少见,国内尚未见报告。此病为先天性轴性白内障之一,其特点是晶体两极之间的中轴部及其附近,以后极为中心向......
1985年7月在我院门诊发现1例t(2;21)平衡易位合并Huntington舞蹈病患者,经家系调查同胞4人均为t(2;21)平衡易位染色体的携带者。......
遗传性肾炎(hereditary nephritis)既是泌尿系统异常,又是脂质代谢异常的疾病。1874年Samelsohn首先提出遗传性肾脏病,1875年Dick......
最近作者遇见一个家族3代7例神经性耳聋症,报告如下。先证者,男,30岁,自幼健康,从18岁起两耳耳鸣,持续性,初呈低调嗡嗡声,不影响......
遗传性多发性骨软骨瘤又名多发性骨软骨赘、骨干连续症等,现报告一家系。Ⅳ,先证者,男,19岁。5岁时发现双胫腓骨上端有小结节包块......
作者对原发性高血压病四个家系70人进行调查,发现患者42人,现报告如下。家系1 先证者(Ⅲ_7),女,42岁,医师。血压28.0/16kPa(210/1......
例1,马某,男,28岁,未婚,汉族,于1987年3月因双眼白内障入院。双眼进行性视力减退15年,加重3年,完全不能视物半年。12岁时曾于本市......
病例摘要先证者,男,28岁,14岁出现说话震颤,站立不稳,行走跌跤。手足徐动,扭转性痉挛,常出现扑翼样震颤,时呈苦笑面容。偶有癫痫......
患者,女,鄂西自治州人,汉族,29岁,身高156cm,体重49kg,发育正常。13岁初潮,每次行经3～5天,周期28～30天。平时月经较规律,每次经量中......
先证者,男,28岁。出生时皮肤粗糙呈棕色,颈、四肢、躯干部为主,夏季减轻,搓洗后亦可减轻。抬头、坐、出牙等均落后于同龄儿。1岁......
鱼鳞病是一种皮肤角化异常的遗传性皮肤病。作者在遗传咨询中发现一个先天性鱼鳞病伴精神发育迟滞的家系,共5代40人,7例鱼鳞病患......
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1983年12月我院神经内科收住1例周期性麻痹女患者,发病时血钾为2.5mEq/L,下肢无力易跌倒,经补钾后,血钾恢复正常,症状消失。经外......
视网膜色素变性是一种双侧性慢性进行性眼病,分原发性视网膜色素变性与无色素视网膜色素变性。原发性视网膜色素变性的临床特点是......
Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是一种遗传性周围神经原疾病,最近作者发现一个家系25人中3人患此病,且伴有典型的橄榄桥脑小脑萎缩(o......
子宫肌瘤是女性生殖器中最常见的良性肿瘤,多为散发性。在遗传咨询中,作者发现1个连续3代患多发性子宫肌瘤家系,现报告如下。家系......
