高分辨显带相关论文
高分辨染色体显带技术在遗传咨询门诊中的应用石东红，陈延琴，谢鲁文，杨棣华山东省立医院（２５００２）人类染色体高分辨显带技术的应用，使染色体显示......
绒毛滋养叶细胞有较高的自发分裂趋势,而且与胎儿的遗传基础是一致的。本文通过盲吸法取得孕早期绒毛组织直接制备染色体,供产前诊......
本文报告用自制绒毛吸取器吸取孕早期绒毛标本和直接制备染色体的方法,共60例。吉姆萨染色,同时作G带、C带和高分辨显带法。常规制......
孕早期利用绒毛细胞进行产前诊断,可通过直接和短期培养法制备高辨染色体,这两种方法不仅实验方法不同,所得分裂相数目和质量也存......
产前诊断是一门正在迅速发展、技术不断完善的新学科,是预防医学的一种手段。产前诊断又叫宫内诊断,是近代医学的一项重大成就,是......
Rubinstein Taybi〔R-T〕综合征主要特征为智力低下、生长迟缓、粗大的拇指和第一足趾、睑裂斜向下、鹰钩鼻和高拱腭。很少有家族......
自从Francke等(1977)首次报道以来,许多研究证实AWTA(无虹膜-Wilms瘤,aniridia-Wilms tumor associa-tion)患者有11号染色体短臂......
精神分裂症患者染色体研究分析山东省计划生育科研所（济南，２５０００２）吴爱华，张渝，李叔平，李新明，孟金萍，蔡燕，张丽凤山东省精神病医院赵贵芳，石玉兰Ａｎａｌｙｓｉｓｓｔｕｄｙｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｎｅｉｎｓｃｈｉｚｏｐｈｒｅｎｉａ￥ＷｕＡａｉ－ｈｕａ........
本文报道一例罕见的克氏综合征患者,国内文献尚未见过相同的报道。现报道如下。夏××,30岁。因结婚3年不生育而就诊,其配偶妇产......
Aarskog综合征是由Aarskog(1970,1971)曾描述过的一种男性身材矮小,面部和生殖器畸形的综合征。以后,对该综合征的男性完全表达,......
Holt-Oram综合征(HOS)是一组先天性心血管畸形合并上肢骨骼发育异常的综合征。从1960年Holt和Oram首先报导本征之后,目前世界文献......
先天性眼外肌纤维化综合征在患者出生时即表现明显,以上睑下垂和双眼球固定于向下注视位为特征。本病为常染色体显性遗传,通常不......
完全前脑发育不全综合征中大脑异常可能包括一异常小的前脑室,而根本没形成半脑,就如无叶性完全前脑发育不全中所见;具有单一脑室......
具46,XX核型者,表型应为女性。若出现外观为男性生殖器、且仅有男性性腺(睾丸)者称46,XX男性(46,XX male)或性逆转(sex reverse s......
应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的3例Prader-Willi综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中2例15号染色体长臂发生了微小的中间......
荧光原位杂交(FISH)技术已逐渐成为解决复杂的临床细胞遗传学的一种重要方法,是经典细胞遗传学方法的补充,在产前诊断中有重要价值......
一例父源染色体有两种新生５ｐ缺失的患者但美霞ＮｉｅｂｕｈｒＡ张小晓高春生刘国仰杨焕明ＮｉｅｂｕｈｒＥ罗会元猫叫综合征是５号染色体短臂缺失引起的综合征之一［１，２］。典型......
目的将５号染色体短臂缺失（５ｐ缺失）综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位。方法采用常规染色体显带和高分辨显带法，对１０６例患者......
遗传学基本理论人类荃因定位·······································……(148)人类基......
运用数种细胞遗传学技术研究了14例闭经患者的病因,发现11例(占78.6％)具有异常核型。包括45,Ⅹ(3例);45,Ⅹ/46,Ⅹ,i(Xq)(2例);45,Ⅹ......
中国遗传学会人类高分辨染色体学术讨论会于1984年8月3日至9日在黑龙江省哈尔滨市召开。会议代表102人,共收到论文36篇均在大会上......
11号与22号染色体长臂之间的易位t(11q;22q)是一种比较常见的染色体异常。在不平衡易位时，它导致22号长臂的部分三体性，但患者的临床......
作者利用高分辨显带技术,对85例原因不明或临床体征提示有染色体异常的智力低下病人,进行了中前和早中期染色体分析,目的在于探讨......
近代染色体技术的进展,为增加带的分辨力和显带分析的精确性提供了有效的工具。我们在血、羊水细胞染色体G显带和外周血染色体高......
进展自Yunis与Sanchez用低浓度秋水酰胺加冷孵育获得分辨率较高的前期染色体以来,高分辨显带在方法学、命名标准化和推广应用方面......
羊水细胞培养与染色体制片对产前诊断中染色体分析是一个必不可少的手段,由于羊水细胞培养与制片有一定的难度,所以羊水细胞分裂......
作者对一所慈善医院里的557名智力低下男性病人中的512人(占91.9%)做了染色体核型分析,其中110人(占21.5%)核型异常,有65人(占12.......
人类染色体显微切割——聚合酶链反应技术(Chromosome microdissection-polymerase chain reaction,CM-PCR)是近几年来发展起来的......
本文报告了7种世界首报染色体异常核型,并用高分辨显带技术对异常染色体的断裂点进行了精确定位,同时还对X-常染色体平衡易位引起......
本文对39对反复流产夫妇同时进行外周血G显带及高分辨显带(High-Resolution Chromosome,HRC)检查,检出异常核型7例,占受检人数的8.......
Prader-Willi综合征(PWS)是临床上常见的综合征之一,发病率约为1/10000。1976年Hawkey与Smithies等首先提出15号染色体结构重排与......
作者提出了以17号染色体长臂2区的带型作为判断550、850和1200条带阶段高分辨染色体的标志。
The authors propose to use the ba......
高分辨FISH技术已成为人类基因定位和临床遗传学中的重要手段,已经发展了一系列利用FISH对大小在1～1000kb的探针在R-显带的染色体......
在人外周血淋巴细胞早中期和前中期两组细胞(各33个)的22对染色体(性染色体除外)中,分别找出他们在早中期和前中期长度变化的差值......
目的：性分化异常的细胞遗传学病因。方法：每例性分化异常患者取外周血淋巴细胞常规制备染色体。Ｇ带、Ｃ带，高分辨显带及银染技术分析核型......
性格：不断开拓1971年，人类染色体显带技术的发现，成为人类与医学细胞遗传学发展史上的里程碑。早在1961年，WHO人类遗传学专家委员会根......
患者女,25岁,1989年3月入院。患者系第5胎,足月顺产,出生时身长及体重不详,生后哭声低,吸吮无力,约6个月时出现多食、肥胖,伴身材......
１例１６ｑ部分三体的新生儿病例报告［英］／ＳａｖａｒｙＪＢ…／／ＨｕｍＧｅｎｅｔ．－１９９１，８８．－１１５～１１８在流产调查中表明，完全１６三体是不能存活的。在活体婴儿中完全１６ｑ三体虽然是罕见的，但到目前已有１７例１６ｑ部分三......
