染色体数目异常相关论文
目的：对150例流产物进行遗传学检测，并对结果进行分析，为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料。方法：选择2020年2-7月在安徽省妇幼保......
目的 应用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）引起胎儿流产的原因，探讨自然流产与染色体异常的关系，并评估该技......
目的探讨低深度高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV)在早期流产组织中遗传学诊断的应用价值。方法收......
目的探讨染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)和高通量测序(next-generation sequencing，NGS)技术在流产病因诊断中......
目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in suit hybridization,FISH)技术对于检测染色体数目异常的价值以及染色体数目异常与稽留流......
目的应用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)检测自然流产组织的染色体数目和结构异常,探讨该技术的临床应用......
作者采用人精子染色体分析的改良方法进行人精子染色体研究的主要目的是为了阐明各种环境诱变原对遗传的影响。在介绍研究结果之......
自然流产占全部妊娠10％～15％,主要由遗传、免疫、感染、解剖、内分泌、环境等因素引起,细胞遗传学研究表明,其遗传因素中的染色体异常......
人类染色体异常包括数目和结构异常.至今世界上已报道的染色体数目异常和结构畸变有2万余种,其中包括我国所报道的729种。通过对......
用人体外周血淋巴细胞培养法对６２４对原因不明的自然流产夫妇进行了细胞遗传学研究，检出异常染色体携带者５７例，其中女３８例，男１９例。５７例染色体异常......
对染色体数目异常的胎儿，主要是常染色体三体型，在怀孕第７０９１天，通过Ｂ超作顶臀长（座高）的测量，研究胎儿的早期发育情况。对９６例异常儿与４００例正常胎......
Klinefelter综合征（简称克氏征）,男性,身材高,睾丸小,无或少精子。第二性征似女性。我院遗传病咨询门诊中4年多发现克氏征22例,均为......
目的：介绍一种简便快速准确检测羊水中ＣＭＶ－ＤＮＡ的改良ＰＣＲ－链置换式扩增用于诊断胎儿先天感染ＣＭＶ。方法：将组成套式ＰＣＲ的外内两对引物按照一定比例（外∶内......
为了探讨定量ＰＣＲ方法在分子水平对Ｄｏｗｎ 综合征基因诊断意义，本实验以ＳＴＲ（Ｄ２１Ｓ１１） 做为遗传标记，合成特异引物对１１ 例正常人（６ 例外周血，５ 例羊水）及２８ 例先天愚型......
例1 43岁,G2P0.半年前因胎儿脑积水而于孕22周行中期引产.此次妊娠65天,因高龄要求做产前诊断。......
Objective: To determine whether colchicine prescribed for familial Mediterranean fever is teratogenic. Study design: Rep......
染色体非整倍体是指染色体数目异常,包括三体征和单体征,主要有21、13、18-三体及Turner综合征(45,X0)、XYY综合征及K linefelter......
目的:探讨运用荧光原位杂交(FISH)检测自然流产绒毛组织的临床价值,评价它与传统经典的核型分析方法的关系。方法:对157例孕早期自......
目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中应用价值。方法对2009年11月至2012年8月在华中......
目的:探讨辅助生殖技术(ART)与早期流产胚胎染色体数目异常的关系。方法:通过多重连接依赖探针扩增技术对145例ART妊娠和36例自然......
怀孕后出现流产、胚胎停育等不良事件,对夫妇双方的影响很大。由于传统文化的影响,一般女方会被偏颇地认为负有更多的责任,其实,男......
目的：了解高原低氧分压对新生儿染色体畸变的影响。方法：收集新生儿脐带血（高原１６例，对照组５０例）常规培养、制片、Ｇ式显带、计数观察。结果：（１）高......
目的：探讨特纳综合征的遗传效应.方法：收集2009年1月至2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊疑似特纳综合征的患者56例.采用......
目的:使用荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。方法:使用第13、18、21、X和Y5条染色......
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21三体综合征或先天愚型,是由于21号染色体数目异常引起的常染色体病,属新发突变,而不是基因遗......
目的探索用间期细胞FISH快速分析男性性腺发育不全患者染色体数目异常的方法.方法应用生物素和地高辛分别标记X染色体特异性人工细......
据英国Nature,1998,392:300报道,细胞有丝分裂关键基因的缺陷可引起染色体数目异常,进而使细胞癌变。细胞癌变的机理已让科学家困......
从正常LACA小鼠腹腔细胞中分离出、并在体外克隆成功一株由内源性病毒转化的早期T细胞株。此细胞表面具有不成熟T细胞标志,为Thy-......
目的 探索用间期细胞FISH快速分析男性性腺发育不全患者染色体数目异常的方法。方法 应用生物素和地高辛分别标记X染色体特异性......
本研究采用完整中期细胞染色体计数和胞质分裂阻滞微核试验方法，对雌二醇、糖精、石棉、利血平４种非遗传毒致癌物诱发ＣＨＬ细胞非整倍体作......
目的应用高通量测序技术(HT-NGS,High throughput-next generation sequencing technologies)研究自然流产发生的遗传学病因分布情......
目的分析十堰地区不孕不育女性患者的染色体核型,为临床不孕不育症的治疗提供参考依据。方法选取2013年2月-2016年2月在十堰市太和......
目的:了解我院2013年7月—2015年4月共213例青海地区中孕期妇女羊水穿刺培养检出胎儿染色体核型的异常率,预防和控制染色体异常核......
目的分析不同年龄阶段具有产前筛查高危因素的孕妇发生胎儿染色体异常的特点。方法收集2014-2016年在首都医科大学附属北京妇产医......
目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇16～23周羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探......
