家系成员相关论文
目的：为一连续4次妊娠Meckel综合征(MKS)畸形胎儿的家系查找致病基因。方法：畸形儿引产后组织进行MKS3(TMEM67)基因测序,并对家系成......
目的通过对成人多囊肾病家系的限制性片断长度多态性连锁分析，探讨该病出现症状前的诊断。方法以α珠蛋白基因３’端高度可变区（３’ＨＶＲ）为遗......
应用PKD1两侧探针（3HVR和24-1），采用Southern印迹杂交方法，通过RFLP连锁分析，对7个成人型多囊肾病家系共41个成员进行了基因单体型分析......
目的 对1个姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法 检测FⅫ......
对八个家族性高脂血症家系(包括20个小家系)进行了分析。从先证者家系成员的发病率、男女发病率及连续几代的发病情况推断,高胆固......
外耳道多毛症,亦称外耳道长毛症,属于少见的Y伴性遗传。合并卷发型更为罕见,尚未见文献报导。现报告如下。家系调查先证者(Ⅲ_2)......
先证者(Ⅱ_e)男,31岁。因妻连续自然流产3次就诊,每次流产均发生在停经2个月左右。夫妇双方表型、智力均正常,非近亲结婚。染色体......
对武汉地区22个胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)病人家系成员的补体C2、Bf、C4A 与C4B的遗传多态性进行了检测,并统计分析了这4个成分组......
作者选用糖负荷后30分钟时的血清胰岛素值（Ins30）作表型值，用与Ins30经多元逐步回归后有关联的家庭环境变量（如肥胖、吸烟等）作家庭环境......
应用简易的邻苯三酚自氧化测定SOD1活性的方法,测定了两个XP家系成员23人和141名正常人的全血SOD1活性,结果表明,XP患者全血SOD 1......
应用多聚酶链式反应(PCR)技术对线粒体DNA突变引起的Leber’s遗传性视神经病进行了研究。通过对来自不同家系的12名Leber’s病患者......
为探讨ＷＤ的临床、遗传及基因诊断特点，我们对ＷＤ家系成员进行铜蓝蛋白、Ｂ超、ＣＴ检测及基因诊断。结果ＷＤ临床表现多样，极易误诊，基因诊断可弥补生......
用扩增片段长度多态性技术（ＡｍｐＦＬＰ）分析中国人的Ｄ５Ｓ４３６位点的ＤＮＡ多态性。检测了９２名无血缘关系的中国人，发现了８个等位基因，２２种基因型，杂合性为７８．２６％，多态信息量......
通过对２型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）核心家系的分析，探讨了遗传因素在核心家系成员中所起作用的程度。结果表明：病例核心家系一级亲属ＮＩＤＤＭ 的发病率非常显著......
目的 筛查原发性高胆固醇血症患者载脂蛋白B 1 0 0基因可能存在的突变体。方法 通过改变参与巢式聚合酶链反应 (PCR)反应的一个......
肥厚型心肌病(HCM)致病基因和基因突变致病机制的分析,为临床上HCM患者预后评估,以及HCM先证者家系成员中致病基因携带者的检出和......
目的 探讨一个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者及其家系成员中FⅪ基因突变.方法用自动凝血仪检测患者及其家系成员凝血酶原时间(P......
目的了解维吾尔族年轻人的成年型糖尿病家系膳食结构特点。方法采用半定量食物频率问卷调查方法,对新疆地区年轻人的成年型糖尿病......
目的 对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症患者及其家系成员进行凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因分析,揭示其发病的分子机制.方法提取先证者及其......
对发现的一个罕见家族性传导系统异常合并心室预激及心肌肥厚的大家系做初步调查分析. 资料与方法 调查显示,该家系4代42例......
目的探讨高同型半胱氨酸血症伴其他血栓危险因素血栓患者的发病机制。方法详细调查患者血栓发生史及家系情况,对6例患者及家系成员......
目的 :探讨鼻咽癌高癌家系成员的EB病毒VCA IgA抗体水平。方法 :用免疫酶法分别检测高癌家系成员共416人和自然人群874人的VCA IgA......
研究背景：分析—中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法：采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1......
为进一步了解人群对螨过敏的情况,我们根据美国哈佛大学与安徽美中生物医学环境卫生研究所开展的支气管哮喘分子遗传流行病学研究......
1病例与家系rn1.1调查对象及方法rn对一短指症家系成员79人进行详细调查,全部现存患者体查,并对先证者等6名患者手足骨骼做X线片分......
目的:建立HNPCC家系登记档案,以便收集、归类遗传性大肠癌临床表型和人口统计学资料,为寻找大肠癌的易感基因奠定基础.方法:选择符......
目的对2个中国范德伍德综合征(Van der Woude syndrome,VWS)家系进行临床和遗传特点分析,并进行IRF6基因的突变检测,明确中国人VWS......
近年研究,哮喘可分为过敏性哮喘和非过敏性哮喘两种。在国内普遍人群调查中,哮喘的总发病率为0.2％～2％,而对有哮喘病的家系调查显示其......
对脑卒中5个家系77人进行了调查,发现脑卒中患者19人(见附图),现报告如下: 家系1:先证者(Ⅱ_1),男,67岁,血压23/15kPa.头部 CT 证......
目的：探讨强直性肌营养不良（ＤＭ）患者及家系成员三核苷酸重复数ＣＴＧ（胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤）的变化与ＥＭＧ、ＮＣＶ的关系。方法：用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增及ＤＮＡ杂......
目的 :探讨家族性肌萎缩侧索硬化症患者及家系成员铜锌超氧化物歧化酶 (Cu/ Zn SOD)活性和丙二醛 (MDA)含量变化及家族性肌萎缩侧......
背景:不同的铜/锌超氧化物歧化酶(Copper/Zincsuperoxidedismutase,Cu/ZnSOD)基因突变会使家族性肌萎缩侧索硬化(familyamyotropbi......
在江西南昌地区人群中普查异常Hb时,在一祖籍进贤县的汉族家庭中发现一种相当于HbK组的快速Hb变种。家系调查显示六个成员中有三个......
例1 女。27岁,(?)3年,连续3次于孕2月自然流产,每次(?)疾病史,亦未服过任何药物,工作中无(?)史。爱人,31岁,身体健康,无烟酒(?)。......
