外显子相关论文
DNA双链断裂（DSB）是最严重的DNA损伤形式,主要拥有两种修复方式:精确的同源重组修复（HR）和容易带来突变的非同源末端连接（NHEJ）。已有研......
真核生物中每个基因含有多个内含子和外显子,经过转录后生成mRNA前体,mRNA前体通过可变剪接过程,将外显子选择性地组合、连接在一......
目的 探讨先天性多关节挛缩症新的致病基因.方法 对患有先天性多关节挛缩症的患者进行外周血样全外显子测序,与人类基因组参考序列......
第一部分 全基因组分析鉴定2010-2019年中国大陆丙型肝炎病毒重组事件和正向选择位点背景:丙型病毒性肝炎是由丙型肝炎病毒（Hepatit......
目的 了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况.方法 1例......
目的 探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿临床表型与基因型的特点.方法 收集2014年1月至2020年6月经临床及基因检查确诊为DMD的171......
为了检测水貂GHR基因多态性及其与生长性状的相关性分析,寻找可用于选育水貂生长性状的分子遗传标记,以同龄同场的短毛黑水貂、红......
目的对少汗性外胚层发育不良（hypohidroticectodermaldysplasia，HED）患者进行基因突变检测及致病性分析，为HED患者的基因诊断提供参考......
目的 探讨50例非小细胞肺癌中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)的基因检测及其临床病理意义.方法 将茂名......
利用chopchop网站对大鼠Inhba基因的第二外显子设计sgRNA位点,通过合成sgRNA寡核苷酸、酶切连接构建到px330载体,再转染px330–Inh......
支撑向量机（SVM）是一种模式识别技术，相当于一种模式分类器。SVM是参数空间的一种线性分类器，但它可以通过核函数扩展成非线性分类器，因......
肌肉生长抑制素(MSTN,myo statin)又称GDF-8(rowth differentiation factor-8),属转化生长因子(TGF-β,transforming growth facto......
以鹅血清总DNA为模板,设计引物对鹅脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)基因的第4至第6外显子区域进行扩增.测序结果表明,鹅LPL基......
目的 颅咽管瘤为儿童鞍区常见肿瘤，虽为良性肿瘤，但具有临床表现复杂和极容易复发等特点。目前，由于没有成熟肿瘤细胞株及原代肿瘤细......
目的建立恶性腹膜间皮瘤（MPM）原位人源动物模型（PDX模型），鉴定其生物学特征，为研究MPM病理机制及探索诊治新技术提供实验平台。方法将术......
目的确定1个白细胞Pelger-Huёt异常(Pelger-Huёt anomaly，PHA)家系LBR基因的突变类型并分析其临床特征。方法提取该家系成员及正......
目的研究标本类型对急性髓系白血病（AML）患者c-KIT基因外显子17突变检测结果的影响。方法回顾性研究。收集2016年6月至2018年8月送检......
目的检测尘肺及并发肺癌的外显子突变并对其进行分析，以期对尘肺及并发肺癌患者的筛检、临床诊疗和预后提供参考依据。方法收集3例......
目的探讨基因捕获技术在视网膜母细胞瘤（RB ）患者RB1基因突变筛选中的应用。方法实验研究。2010年6月至2014年6月采集北京大学人民医......
Duchenne型肌营养不良(DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因Dystrophin发生移码突变导致的儿童遗传性致死性肌病。反义寡核苷酸(AON)靶向外显......
目的探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测初级纤毛相关疾病的致病基因。方法采取2009年7月至2014年12月在解放军总医院......
目的探讨阿司匹林药物相关位点在不同种族人群的等位基因频率差异。方法利用复旦大学附属儿科医院2013至2016年因临床诊断不明而进......
目的了解肺泡表面活性物质蛋白B(SP-B)外显子基因多态性与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)易感性、严重程度及预后的关系。方法应用基因......
目的探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测胎儿骨骼畸形致病基因的效果。方法2009年7月至2014年7月在解放军总医院进行产......
目的研究一个X连锁隐性遗传诺里病家系NDP基因突变情况。方法收集诺里病先证者及其家系成员临床资料，完善眼科检查，对家系共35名成员......
目的 研究老年非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因酪氨酸激酶区19-21外显子的......
目的 评价μ阿片受体外显子7在大鼠内啡肽-2镇痛效应中的作用.方法 取鞘内置管成功的成年雄性SD大鼠24只,体重220～260 g,采用随机数......
目的 识别确认中国汉族人群中的HLA新等位基因.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequen......
目的建立能单管同时检测JAK2 V617F突变和外显子12突变的方法。方法以PC-3细胞株DNA为野生型对照，分别以HEL细胞株DNA和含有JAK2外......
目的对F8基因大片段缺失所导致的重型血友病A患者进行基因断裂点分析，探讨其分子发病机制。方法筛查患者凝血功能相关指标，明确血友......
背景 冠状动脉粥样硬化性心脏病是一种多基因疾病，遗传因素在冠状动脉粥样斑块病变的发展及其并发症发生中也发挥着至关重要的......
目的探讨不明原因智力障碍/全面发育迟缓(ID/GDD)患儿遗传学检测策略。方法收集65例ID/GDD患儿外周血样本,行拷贝数变异(CNVs)检测......
目的探讨Pan3基因第2-5外显子的环状RNA(circPAN3)对脂多糖诱导的血管内皮细胞损伤的影响及机制。方法体外培养人脐静脉内皮细胞(H......
DNA序列的外显子和内含子区域具有不同的分形特征,可以成为区别外显子和内含子序列的特征之一.基于连续小波变换的分形几何分析特......
:利用生物信息学的方法研究了斑胸草雀(Taeniopygia guttata)、火鸡(Meleagris gallopavo)和红原鸡(Gallus gallus)基因组微卫星的......
目的：分析辽宁种猪群体Mx1基因多态性与免疫性能之间的关系。
方法：提取猪耳组织DNA，采用PCR-RFLP技术分析荷包猪、大白猪的M......
目的探讨COL2A1基因突变位点与家族遗传性股骨头缺血性坏死发生的相关性。方法对7例家族遗传性股骨头缺血性坏死患者外周血中COL2A......
10号染色体上与张力蛋白同源的酪氨酸磷酸酶基因(phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome ten,PTEN)是一个新发现......
Background &Aims: Gain-of-function mutations in the KIT receptor tyrosine kinase gene and rare mutations in the platelet......
Background and aims: Germline mutations in the LKB1 gene are known to cause Peutz-Jeghers syndrome, which is an autosoma......
目的探讨脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因多态性与颞叶癫癎的相关性。方法采用提取DNA、聚合酶......
目的:探讨湖北汉族人群中白细胞介素6受体基因(interleukin 6 receptor gene,IL6R)第9外显子D358A多态与2型糖尿病(type 2 diabete......
与男子不育症有关的 Y染色体 RBM,DAZ基因 ,常染色体 DAZH基因及其它主要影响基因 ,已被发现及研究报道。本文就此方面的进展进行......
目的探讨建立的RhD mRNA剪接体多态性检测技术的有效性与实用性。方法采用设计的两对引物扩增全长RhD mRNA外显子,完全避开RHCE基......
microRNA1511(miR1511)是在多种植物中发现的一个未知功能的小分子RNA.本研究发现了miR1511序列,明确了miR1511与miR1511共同切割......
