遗传性视神经病相关论文
\"失明\"也会遗传吗?leber遗传性视神经病,又称利伯氏病,是一种由线粒体基因突变导致的母系遗传病。该病发病年龄为童年期至70......
Leber病又称家族性遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON),由于它是德国眼科医生Leber于1871年首先系统描述此病......
应用多聚酶链式反应(PCR)技术对线粒体DNA突变引起的Leber’s遗传性视神经病进行了研究。通过对来自不同家系的12名Leber’s病患者......
五例Leber病患者线粒体DNA11778位点突变黄鹰张丽珊张志平朱斌周晓雷龚嫦虹王为未Leber遗传性视神经病(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)简称Leber病,是一种累及视神经的典型的母系遗传病。其......
线粒体是细胞内的重要细胞器,普遍存在于真核细胞中。它具有独特的超微结构,通过氧化磷酸化合成ATP供给细胞各种生命活动的需要。1......
《老友》专家门诊: 我曾经患过青光眼、白内障等眼病。随着时间的推移,我的左眼不仅完全视物不清,而且眼压特低。如今视力已下降......
视神经病变是以视力下降、视野缺损为主要表现的功能障碍性疾病,主要包括视乳头水肿、视神经炎、青光眼性视神经病变、前部缺血性......
本文研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病家系的患者,其中在4个家系的患者中找到了这种突变。这种转换突变使NADH脱氢酶第4个......
目的:就Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)进行了线粒体DNA的探讨。方法:应用聚酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)方式对LHON一家系11人以及非LHON家系的对照者4人进行了线粒体DNA的分析。结果......
Background: Autosomal dominant optic atrophy (ADOA) is the commonest form of i nherited optic neuropathy. Mutations in t......
虽然Von Graefe于1958年曾报导过兄弟三人均患该病的病例,但是遗传性视神经病的研究是由Theoder Leber′s于1871年发表文章以后开......
家族遗传性视神经病(Leber’s optic neuropat-hy)的病史特点为:在几周至数月内,患者先单眼后继发另一眼的双侧中央视觉迅速丧失......
Purpose:This report aimed to investigate alterations in multifocal visual evoked potentials(mfVEPs)during the acute stag......
We investigated a Japanese family with generalized dystonia attributed to striatal degeneration, which occurred in child......
Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) causes central vision loss from bilateral optic neuropathy. Although 13 mito......
弱视是指没有异常眼部表现的视力损害。营养性弱视分为原发性和继发二类。后者以烟中毒性弱视(tobaco amblyopia)为代表,也包括烟......
线粒体是一种拥有自身遗传体系的半自主细胞器,它的遗传物质线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)随着人类的迁移、隔离、进化而形......
目的:观察Leber病有或无Walace位点突变与并发严重神经系统并发症者及其视力恢复的相关研究。方法:对有或无Walace突变者各10例随访观察,对伴有严重神经系......
对一个同卵双生leber病家系成员mtDNA突变状况作基因分析,并比较同卵双生子及其同胞间症状差异。发现该家系母系成员mtDNA相同皆为......
1临床资料患者男,62岁。11岁时突发两眼视力减退,此后几乎不变。16岁时左眼视力0.6,右眼0.7;22岁起发现色弱,当时左眼视力0.3,右眼0.4。39岁时外院眼底检查示两眼......
Leber遗传性视神经病变具有母系遗传和倾向于男性发病的特点。现已证实均为mtDNA的点突变。目前国外报告有13个位点的突变。其中,原发突变有11778、3460、......
自Wallace等首次发现Leber遗传性视神经病(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)与线粒体DNA(mt-DNA)np11778G→A突变密切相关......
目的 探讨与Leber’s遗传性视神经病变 (Leber’shereditaryopticneuropathy ,LHON)相关的线粒体DNA原发位点突变在视神经疾病中......
L eber遗传性视神经病 (L eber′s hereditary optic neuropa-thy,L HON)是一种多累及青年人常常致盲的遗传性视神经异常 ,分子遗......
Leber遗传性视神经病 (LHON)是一种主要累及黄斑束纤维 ,导致视神经退性变的线粒体性遗传病。本病由vonGraefe(1 85 8)最早报道 ,1 871年Leber’s收集了 1 6......
为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链......
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种以母系遗传为特征的线粒体遗传病。它主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,主要累及青年男......
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种严重危害患者视功能的线粒体DNA(mtDNA)遗传性疾病,对1999年1月~2002年5月中山大学中山眼科中心......
目的 研究LHON家系人群中自由基、抗氧化物的变化.方法测定家系人群外周血血清中维生素E(VIT-E)、谷胱甘肽(GSH)、总超氧化物歧化......
Leber’ s hereditary optic neuropathy (LHON) is thought to be the most common disease resulting from mitochondrial DNA (......
To study retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness by optical coherence tomog raphy (OCT) in unaffected carriers with L......
Objectives: Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON)is a maternally inher ited disease in which acute or subacute b......
To study retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness by optical coherence tomog raphy (StratusOCT) in patients with Leber......
除mtDNA突变以外,LHON的突变基因的杂合性、临床表现的不完全外显性和明显的性别偏向等问题使其发病机制尚不明确,本研究拟了解LHO......
Leber遗传性视神经病变(Leber病),由Theoder Leber于1981年首先报道,是一种比较少见的遗传性视神经病.我科于2004年3月及6月发现两......
We investigated a Japanese family with generalized dystonia attributed to striatal degeneration, which occurred in child......
Background:Leber’s hereditary optic neuropathy(LHON) predominantly affects young men between 10 and 30 years of age.How......