基因缺陷相关论文
目的 对1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者进行凝血指标与基因水平的分析,初步探讨其分子发病机制.方法 用ELISA方法检测FⅪ 抗......
和其他文学体裁相比,科幻小说因其无限幻想性,使得其中的残障研究更具有特殊性.本文以残障理论作为基础,对选取的英美科幻小说中的......
特发性肺纤维化（Idiopathic Pulmonary Fibrosis,IPF）是临床上最常见的间质性肺疾病。IPF病因不明,发病年龄多在60岁以上,是一种典型......
遗传疾病对马的繁殖育种工作造成了严重的经济损失,已成为马病领域研究的热点.随着马基因组研究工作的深入,许多遗传病的基因位点......
肺间质疾病(interstitiallungdisease，ILD)是一类在临床(氧合障碍)-影像(弥漫性病变)-病理(炎症和纤维化)上具有共同特征，而病因不同......
进行性肌营养不良是由肌萎缩蛋白(dystrophin)基因缺陷所导致的X连锁隐性遗传性退行性病,目前尚无有效治疗手段.随着对进行性肌营......
本文采用基因置换技术,构建钙调蛋白基因缺陷HIS酶田菌株,为进一步探讨钙调蛋白突变对真菌生长周期及致病性的影响打下了基础.......
目的:研究新加丹参饮对气滞血瘀型急性冠脉综合征并接受支架治疗(ACS-PCI)患者的干预作用并对其中存在合并CYP2C19基因缺陷的患者......
本研究采用体外细胞株感染实验和小鼠体内荷瘤实验，研究结果提示腺病毒突变休dl 1520在治疗人的p53缺陷肿瘤方面有着良好的应用前景......
SIRS的发生过程中有多种细胞因子参与。促炎因子的持续性大量产生、促炎／抗炎平衡的破坏以及机体细胞反应性的异常等可能是SIRS及其......
期刊
目的对1例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ，FⅦ)缺陷症患者进行凝血指标与基因水平的分析，初步探讨其分子发病机制。方法用E......
用精确的Western blot技术对11例血小板无力症患者进行了血小板糖蛋白复合物IIb-IIIa（GPIIb/IIIa）蛋白定量分析，并进行了分型研究。I......
Epstein－Barr病毒(EBV)是一种常见的疱疹病毒，人类普遍易感，其感染可致多种不同疾病。存在某些基因缺陷的人群感染EBV后常临床症状重，......
目的 探讨原因不明智力低下儿童的发病与染色体亚端粒基因重组间的关系.方法 采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent......
目的：本文试图通过有氧运动对患有高血脂和AS的中老年人，与有氧运动对载脂蛋白E(ApoE)基因缺陷的AS小鼠疗效影响的比较研究，以进......
YRRM基因是控制精子生成与成熟的一个重要因素，一旦该基因缺陷，将会造成无精或少精。本研究对340例无精与少精患者的外周血标本进行......
1月 13日 :科学家宣布首次克隆了灵长类动物 .美国科学家克隆了一只猕猴 ,这项实验的目的是培育完全一样的哺乳动物以用于人类医学......
肾小体滤过膜的主要组成成份首次被发现。这有助于了解肾脏的功能，并为某些类型的肾脏疾病提供新的治疗靶标。 １９８８年，当一个名叫托尼的......
翟在出发前,又一次走进F147室。按照他的嘱咐,这间舱室一直给菀保存着。 其实菀的东西很少,在标准配给外只有两盒颜料和一壁的画。......
“最近几年基因诊断技术有了飞速的进展,采集很少的血样,就可以在试管里大量合成一个人的全套基因,尤其是这两年发展的第二代基因......
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view......
人们通常所称的高脂血症,在临床上可简单分为高胆固醇血症、高甘油三脂血症、混合型高脂血症和低/高密度脂蛋白胆固醇血症。多数血......
遗传性凝血酶原缺陷症是由凝血酶原基因缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。其基因缺陷导致凝血酶原蛋白分子的空间结构发生改变,......
糖尿病患者比非糖尿病患者易患冠心病、脑血管病等动脉粥样硬化性疾病,除糖尿病本身因素外,主要是由于糖尿病所致的脂质代谢异常,......
高同型半胱氨酸血症 (hyperhomocys teinemia,HHcy)是动脉粥样硬化 (atherosclerosis,AS)的一个危险因子 ,流行病学研究发现 ,同型......
21羟化酶缺陷占先天性肾上腺皮质增生症的90%以上,为酶缺陷导致激素合成异常,雄激素过高。迟发型者因常在青春期发病,病情轻,表现......
医学研究人员已发现一种异常基因,其携带者极易患心脏病——美国最常见的死亡原因。他们还设计了一种试验,相信总有一天这项试验......
ｐ５３基因突变能预测卵巢癌进展最近美国南加州大学医学院Ｚｈｅｎｇ医师等对４６例卵巢癌、２１例卵巢交界性肿瘤、１６例卵巢囊腺瘤和位于癌组织邻近部位的６例......
上海市儿童医院医学遗传研究室在国内首次应用 DNA 分析技术对血友病 B 进行了产前基因诊断。该项成果已于1986年8月22日在上海通......
医学科研人员发现异常基因有导致心脏病的倾向,并发明了一种检验方法,有朝一日就可象常规检查一样用于鉴定正常人是否带有这种基......
上主动脉瓣狭窄(SVAS)是先天性心脏结构缺陷,其特征是动脉窦上缘的升主动脉局限或瀰漫性狭窄。SVAS可做为偶发缺陷而发生,或做为......
家族性肥厚型心肌病的分子遗传学研究近况家族性肥厚型心肌病（ＦＨＣ）是最早引入遗传学方法进行研究的一种原发性心肌病。目前认为，ＦＨＣ是一种常......
近年来,对基因疗法的研究和探索取得了令人瞩目的成果,特别是在治疗遗传性疾病方面,成为医学研究中的一个热点.
In recent years,......
几个国家的医生联合进行的一项研究表明 ,年轻女性的常见不育是一种基因缺陷造成的 ,这种基因缺陷还会造成眼睑异常。意大利、法国......
Ｌｅｐｔｉｎ为肥胖基因产物，是一种调节体脂由脂肪细胞分泌的激素。Ｌｅｐｔｉｎ的血清浓度反映身体脂肪量，可能通过下丘脑的Ｌｅｐｔｉｎ受体发挥其最大的作用。人类肥胖......
目的：研究重症血管性血友病（ｖＷＤ）患者家系成员临床表型特征，并分析血管性血友病因子（ｖＷＦ）基因缺陷的传递规律。方法：应用ｖＷＦ多聚体分析和ＥＬＩＳＡ法检测重症......
常染色体显性遗传性多囊肾病（ＡＤＰ－ＫＤ）是人类常见的遗传病之一，也是最常见的遗传性肾脏疾病。该病发病率为千分之一，是囊性纤维变性的两倍，比遗......
石长虹等医师报道了一家系母女两人同患Ｗｏｌｆｒａｍ综合征（又由症状，即尿崩症、糖尿病、视神经萎缩及耳聋的首个英文字母缩称为ＤＩＤＭＯＡＤ综合症）病例〔１〕。......
９０年代以来，医学界和生物学界开始注意到细胞膜上电压调控性钠、钙、钾和氯离子通道功能改变与先天性和后天性疾病发生之间的关系，对于......
心肌病是一组以心肌结构和功能异常为特征的异质性心肌疾病,其发病机制尚不明确。心肌病发病涉及基因缺陷、先天性代谢缺陷、心脏......
