纯合子相关论文
目的 进行完全性敲除免疫蛋白酶体亚基低分子重量蛋白2 (LMP2)基因(LMP2-/-) Sprague-Dawley(SD)大鼠繁殖及鉴定。方法 LMP2基因杂合子......
目的 检测碱性鞘磷脂酶(alkaline sphingomyelinase,alk-SMase)基因剔除小鼠的基因型和表型,并与其同源野生型小鼠进行比较,观察分......
In this study,a new strategy for estimating codon homozygosity when there is an albsence of amino acids was introduced.T......
继青海、甘肃、新疆、河南等地发现Hb D Punjab杂合子后,我们又在安徽省阜阳地区发现两例Hb D纯合子,经一级结构分析,确诊为Hb D Punj......
目的探讨姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的发病机制。方法家系调查。2015年2月于温州医科大学温州市第三临床学院......
目的对一个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor FⅫ,Ⅻ)缺陷症家系进行实验室表型和FⅫ基因突变的分析,探讨其分子......
目的对一个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行FⅫ基因突变的分析和家系调查,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员活......
目的对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析及相关功能结构研究,探讨其发病机制。方法采集2012年11月浙江大学医......
目的 分析北京地区男男性接触人群HIV感染者人类白细胞抗原(HLA)-Ⅰ的多态性及其对病毒载量的影响.方法 用序列特异性引物-聚合酶......
Evinacumab是血管生成素样3(ANGPTL3)重组人单克隆抗体抑制剂.2021年2月11日美国食品药品管理局批准Evinacumab(商品名Evkeeza)用......
30年前,在非洲,镰状细胞贫血(SCA)患者很少活到成年,多数患者在5岁前死于贫血、感染或心力衰竭。现在,求医的 SCA 患者10%是成年......
活化的第Ⅷ因子(F-Ⅷ)可催化纤维蛋白单体聚合为稳定的血凝块。该因子A亚单位缺陷将导致威胁生命的出血倾象,伤口愈合异常,妇女反......
D17S5VNTR定位于人类第17号染色体的短臂1区3带,与P53基因紧密连锁,在Miler—Dicker综合征中发现有D17S5VNTR的信息丢失。为了进一步了解此基因的功能,本文采用聚合酶链反应......
由于α-珠蛋白结构基因的缺失而引起的α-地中海贫血综合征的发现,使有可能应用任何有核细胞,包括羊水细胞的DNA中的α-珠蛋白基......
血红蛋白病为常见的致死性遗传病,在孕中期采取胎儿血液可得到产前诊断.1974~1984年间英国伦敦大学医学院妇产科对681倒高危孕妇在......
新生儿同种异型免疫血小板减少症(NAIT)极为罕见。其发生率约为五千分之一。大多数经血清学证明的病例系因胎儿与母体血小板特异......
在北欧约1/2,000~3,000人发生α-1-抗胰蛋白酶(AAT)缺陷,多数个体血浆中α-1-抗胰蛋白酶水平正常,为蛋白酶抑制因子(PI)M 型纯合子......
β-地中海贫血(简写为β地贫)是一种严重影响人民健康和人口质量的遗传性疾病,在我国广大地域(特别在南方)具有较高的发病率。在......
阿朴脂蛋白E的遗传多态性受阿朴E结构基因上三个等位基因ε2、ε3、ε4控制。作者检测了心肌梗塞患者的遗传性阿朴脂蛋白E及其异......
河北省石家庄市李梅问:雷夫奴尔引产术,注药时为什么非要抽出羊水为标准,药注入到胎体中效果要比羊膜腔内好,我曾试验几例,不但能......
耳硬化症由于在不同种族和家族中发病率有差异并常发生在纯合子双胞胎中,因此多认为其发病与遗传有关。此外,在某些疾病中HLA-键......
Christmas病(因子Ⅸ缺乏),象血友病(因子Ⅷ缺乏)一样,是X连锁隐性遗传疾病。该病占英国遗传性凝血缺陷中12%。女性中血友病罕见。......
α_1抗胰蛋白酶物质(α_1Antitrypsin,简称α_1AT)系一种由肝脏合成的糖蛋白,因其能抑制胰蛋白酶及其它蛋白分解酶而得名。它是血......
美《纽约时报》1981年11月10日报道:如果具有高胆固醇血症基因用X表示的两个人结婚,他们的子女中每4个人就有一个人有最严重的致......
Fredrickson氏等将高脂蛋白血症分为5型,Beaumont氏等作了修正,规定了每一型的判断标准和诊断方法(表1)。此种分类法已被广泛接受......
镰状细胞性贫血(以下简称镰贫)在我国虽未有报告,但它在黑色人种中并不少见。随着我国同非洲人民交往渐多,加深对本病的认识是必......
重度的高甘油三酯(TG)血症多半是家族性的,近年来,关于其病因的说法很多。轻度的家族性高TG血症有单纯的高TG血症及并发的高脂血......
在低脂血症中,先天性脂蛋白代谢异常症已知有:无β脂蛋白血症、低β脂蛋白血症及高密度脂蛋白(HDL)缺乏症三种,这些都是极为罕见......
新生儿同种免疫性血小板减少症(NAIT)是由于母体免疫性对抗胎儿血小板而使大约1/3000的活婴受到损害。在人血小板抗原-1a(PHA-1a)......
人类α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)属蛋白酶,它是肝脏合成的抑制性血浆蛋白质。现已鉴定出许多种α_1-AT遗传变异体,这些变异体受Pi等......
Klinefelter综合征伴有脆性X的病例已有报导。本文报导一例Klinefelter综合征患者有两条脆性部位Xq28的X染色体。患者男性,呈中度......
奥地利维也纳消息:据此间举行的诊断与治疗脂蛋白疾病的国际学术会议上几项临床研究报告称,一种可降低家族性高胆固醇血症患者低......
几十年来,众所周知镰状细胞贫血是由于红细胞中血红蛋白变异体(血红蛋白S)的纯合子遗传,而不是由血红蛋白A引起。镰状细胞贫血可......
我校附属二院于1984年5月收治一例纯合型家族性高胆固醇血症患者,已做了报告。家族性高胆固醇血症的纯合子的发生概率仅为百万分......
于1983~1984年在我国江苏省发现了5例纯合子家族性高胆固醇血症(FH)患者,进行了黄色瘤活检、血清脂蛋白含量和脂质含量测定,以及皮......
存在于细胞膜表面的低密度脂蛋白(LDL)受体,通过与血清LDL发生特异性结合,调节细胞的胆固醇代谢,1974年Goldstein和Brown首次提出......
家族性高胆固醇血症是由编码低密度脂蛋白(LDL)受体的基因变异所致。LDL受体的正常作用是从循环中清除运载胆固醇的LDL。纯合子家......
高脂蛋白血症是一种由于细胞表面低密度脂蛋白(LDL)受体异常而引起的共显性遗传性脂蛋白代谢紊乱.该带病基因在人群中的杂合率为1......
家族性高胆固醇血症(FH),是以血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平增高为特征的一种常染色体显性遗传病,是由低密度脂蛋白(LDL)受......
对29名家族性高胆固醇血症患者和正常人的研究表明:前者红细胞膜ATP酶活性较后者显著降低,并且与血浆总胆固醇和低密度脂蛋白-胆固......
家族性高胆固醇血症也称高β脂蛋白血症,是原发性II型高胆固醇血症最常见者.分纯合子和杂合子二个类型,前者罕见,其发病率百万分......