基因筛查相关论文
一、研究背景:蜱作为专性吸血节肢动物,可通过直接摄食行为和向宿主传播广泛的病毒、细菌和原生动物病原体,从而造成巨大的公共卫......
目的 评估烟台地区新生儿耳聋基因的突变情况，为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考。方法 采集3785例出生3d的新生儿足底血血斑，提取......
耳聋是最常见的出生缺陷之一,新生儿期的发病率约为1‰-3‰,学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰.耳聋的病因主要包括遗传因素和......
目的 首次针对承德市新生儿聋病易感基因携带情况进行分子流行病学调查分析,为承德地区耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考.......
目的 评估河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目的满意度,分析其可能的影响因素.方法 应用R软件3.6.2版本分析2019年-2020年河北省11个......
目的 探究噬血细胞综合征(HLH)以基因筛查、病原学检查为主的病因诊断方法及针对性治疗的疗效.方法 选择2015年1月-2018年8月收治......
1 病例rn患者, 女, 55岁.患者因“彩超发现双侧甲状腺肿物两年余”入院, 行甲状腺细胞学穿刺结果示: (右侧甲状腺) 少许细胞有异型......
目的 观察儿童患者中不明原因惊厥性癫痫持续状态发生癫痫相关基因突变的比例及类别,并分析其发病特点.方法 收集2017年1月至2020......
目的：探讨2月～1岁早产儿贫血病因及相关因素.方法：对重庆医科大学附属儿童医院2007年1月～2012年8月收治的160例2月～1岁发生贫血早产儿的......
目的：探讨了在ECG分型预测指导下进行有针对性的基因筛查.方法：从入选中国离子通道病注册的144名LQTS患者中，选出107例(74.3％)先证者进......
随着基因组学的发展，越来越多的疾病都应用到了基因水平上的诊断、预防和治疗。然而在健康管理中基因筛查的应用却没能跟上技术发展......
目的 对早产儿视网膜病变(ROP)患儿进行候选致病基因FZD4,LRP5,TSPAN12 和NDP 突变筛查,分析遗传因素对ROP 的影响.方法 在征得患......
Effect of starfish sterol screened by human arrhythmic related gene on ezperimental atrial fibrillat
To study the effectt of modified starfish steroid C03 screened by human arrhythmic related gene Kv1.5 on experimental at......
管聚集肌病是指病因不明，以肌肉活体组织检查发现有管聚集为主要病理特点的先天性肌病。管聚集肌病的诊断主要依靠病理结果，同时也结......
临床基因检测的主要目的是支持临床决策,通常用于发现或者确认遗传性疾病的原因,以帮助临床工作者诊断、治疗和遗传咨询.美国临床......
本文以大规模全国性耳聋分子流行病学调查为基础，研究耳聋的遗传机制、基因诊断策略和方法，进行遗传性耳聋产前诊断、干预和药物性耳......
本文对我国部分地区临床分离的产ESBLs大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌中qnr基因进行了筛查,以了解其存在情况及对喹诺酮类药物耐药的影......
目的了解广西壮族自治区（简称广西）新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症发病情况以及基因携带情况，为临床遗传咨询及精准诊断提供理......
目的确定东莞地区耳聋基因的变异类型和携带率。方法收集新生儿及门诊筛查的16 182名个体，新生儿采集足跟血片，非新生儿采集外周静脉......
目的探讨结直肠癌患者拒绝接受遗传性肠癌相关基因筛查的原因，为采取措施提高患者及家属遗传筛查及肠癌筛查率提供依据。方法采用立......
目的探索脆性X综合征基因筛查在临床的应用价值。方法对6个病因不明智力低下家系采用基于三引物PCR检测方法的国产试剂盒进行脆性X......
目的筛查中国人群散发性肌萎缩侧索硬化相关致病基因SETX突变情况。方法自2010年1月至2014年12月在解放军总医院神经内科采集311例......
目的 在一例国人常染色体显性遗传的先天性核性白内障家族进行γ晶状体蛋白基因筛查,探讨基因与该家族发病的相关性.方法 运用直接......
预激综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。是引起阵发性室上性心动过速的主要原因之一。发病率为0．15‰～3．00‰。预激综合征大多为散......
目的:调查新生儿中GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据.方法:采集2017年6月1日至20......
背景海南省从2012年就致力于进行孕妇产前地中海贫血基因筛查，以降低地中海贫血患儿的出生率，但新生儿地中海贫血防控仍是海南省防控......
卵巢癌是发生率居于全球女性第三位、死亡率居于首位的妇科恶性肿瘤,其中10％～15％由胚系突变导致,称为遗传性卵巢癌(hereditary ovaria......
三级预防策略是预防遗传性耳聋的基本方式,一级预防是首要的预防措施,主要内容有广泛人群耳聋基因筛查和高危人群的基因诊断,具体......
目的:探究无创基因检测技术在产前诊断中的应用价值.方法:选取2018年1月-2020年12月于我院进行产前无创基因检测的12807例孕产妇为......
目的：分析14例药物超敏反应综合征的临床表现,实验室方法.方法：回顾分析14例药物超敏反应综合征的临床资料.14例患者中10例可确定致......
目的分析洛阳市高危新生儿耳聋基因突变特点及听力筛查情况,探讨耳聋基因与听力联合筛查的意义。方法选取2018年12月至2019年10月......
这不是安吉丽娜·朱莉第一次登上娱乐版以外的新闻版面，但一定是全世界读者在看到关于她的新闻时，表情最严肃的一次。 5月14日，美......
1心肌病分类1980年世界卫生组织(WHO)及国际心脏病协会(ISFC)提出心肌病定义和分类[1]。1995年WHO及ISFC心肌病分类中混合了解剖(......
拥有健康快乐的宝宝是每个家庭的心愿。尽管准爸妈们竭尽全力为腹中的宝宝提供优质的发育条件,新生儿也有可能受到家族隐性遗传病......
最近一篇名为《我在美国治痛风》的文章在手机上疯传，原文大意是这样的：“作者因痛风在国内就诊，被告之该病不能治愈，终身需忌海鲜，于是......
据今日科学(Science Daily)2009年11月15日报道,在宫颈癌的患者中,如果患者的癌症基因组在特定位点发生了改变,那么她在常规治疗后......
目的为了有效预防芒市地区德昂族地中海贫血病,了解其基因缺失突变类型及阳性率。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定......
目的江西地区先心病发病率相对较高,危害百姓健康。江西省政府已从2010年始,将先心病儿童免费救治工作作为一项重要为民工程。虽然......
会议
