隐性遗传病相关论文
目的：了解北京地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况。方法：运用多重等位基因特异PCR(MASPCR)、DNA单链构态多项性(SSCP)、......
α-珠蛋白生成障碍性贫血(Thalassemia,简称地贫、Thal)是我国长江以南发病率最高、影响最大的常染色体隐性遗传病.根据所减少的珠......
睾丸女性化综合征又称为雄激素不敏感性综合征,可分为完全型和不完全型两种。前者是一种X连锁隐性遗传病。近年来随着细胞遗传学......
一题多变是以一个知识框架为基础,运用变向思维观点,通过正、反、侧、转等多向变换,对学生进行多角度、全方位综合训练的方法.如在......
疾病遗传方式判断历来既是重点,又是难点。下述的遗传方式判断三步曲可快速而有效地解决这一问题。 步骤1:判断是否为Y染色体上的......
在中师、幼师生物学课本遗传学部分,多处提到隐性致病基因造成的遗传病,对此学生感到有兴趣,愿意学,提出不少问题,企望老师多补充......
在许多遗传病中,我们常见到有一类遗传病往往光顾男性,而女性发病率较低。如红绿色盲男性的发病率为7％,而女性只有0.49％。这是为什......
近几年,随着医学遗传学的发展,脆性 X 综合征引起遗传优生学者的广泛重视,将其列为细胞遗传学实验室常规检查项目。其原因是脆性 ......
血友病是一种X连锁隐性遗传病。若男性患者与健康女性婚配,所生子女中,男孩将全都正常,女孩全都是致病基因携带者。若健康男性与......
Duchen(?)e 氏肌营养不良(DMD)和 Becker氏肌营养不良(BMD)是常见的 X 连锁隐性遗传病,受累男性约为1/3,000。目前利用 DNA 探针......
Hunter氏综合征(粘多糖累积病Ⅱ,MPS-Ⅱ型)为一种X连锁隐性遗传病,由溶酶体水解酶(硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,ISS)缺乏引起。有两种......
Menkes病是Menkes于1962年报告的,这是一种发生于婴儿早期男孩的性连锁隐性遗传病,有进行性脑损害,惊厥、发育障碍和独特的毛发异......
遗传疾病及其他出生缺陷的产前诊断,近十年来进展很快,而且诊断范围逐渐扩大。我院自1982年开设了遗传咨询门诊,4年多时间对临床......
通过超声检查,产前诊断为隐性小头畸形的病例,可以在妊娠25周时终止妊娠.一对健康的、非近亲婚配的夫妇带着唯一的孩子就诊并进行......
河北省石家庄市李梅问:雷夫奴尔引产术,注药时为什么非要抽出羊水为标准,药注入到胎体中效果要比羊膜腔内好,我曾试验几例,不但能......
21羟化酶缺陷占先天性肾上腺皮质增生症的90%以上,为酶缺陷导致激素合成异常,雄激素过高。迟发型者因常在青春期发病,病情轻,表现......
近年来,遗传病的诊断与防治有了很大进展,现将有关原则问题作一介绍。遗传病的诊断一、记录家族史(家系调查)遗传病的诊断,首先应......
在男性中,脆性X[fra(X)]综合征是智力低下最常见的病因之一,仅次于Down综合征。Turner和Jacobs(1983)对白人男性调查结果,fra(X)......
两性畸形分真两性畸形和假两性畸形两类。真两性畸形者体内同时存在卵巢和睾丸或卵睾,染色体半数以上是46,XX,其余是46,XY、46,XX......
Duchenne肌营养不良症(DMD)是一种致死性X-连锁隐性遗传病,发病率高,占活产男婴1/3,000～1/4,000,群体中携带者频率为1/2,300。危害......
Lowe氏综合征又称之为眼-脑-肾综合征(oculocerebro-renal syndrome),属X连锁隐性遗传病。1952年Lowe氏等首先报导。本病因不明,......
基底节钙化伴２ｉｎｖ（８）１例南京军区南京总医院遗传科（２１０００２）崔英霞南京军区南京总医院神经内科张申宁病例报告患者，女，１６岁，因不自主运动、吸唇、鼓唇、步......
应用聚合酶链反应联合检测人ＳＲＹ基因和ＺＦＸ／ＺＦＹ基因，进行甲型血友病和进行性肌营养不良症家系３０例高危胎儿的产前性别基因诊断。此方法快速、灵敏......
患者,男性,27岁。自幼有肝脾肿大,9岁生长发育迟缓,15岁后生长停止。10岁因血小板减少时有鼻衄,牙龈出血,皮肤淤斑。1982年右(足母......
点状软骨发育不良(CDPX)是 X 连锁隐性遗传病,其特征为矮个,鼻发育不全导致的异常面孔,软骨灶性钙化,先天性钙化性软骨发育不良,......
１产前诊断和宫内治疗的意义产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是近３０多年发展起来的一个新领域，由于医疗保健和抗菌药物飞速发展，危害健......
肾上腺脑白质营养不良一例赵景馨，吕敦泳，苏彩玉肾上腺脑白质营养不良（ａｄｒｅｎｏｌｅｕｃｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，简称ＡＬＤ），是一种Ｘ连锁隐性遗传病，病例报告如下。先证者，男，６岁，以皮肤黝黑......
先证者(V_5),男,8岁。自幼未长牙齿,头发眉毛稀疏、无光泽。身高略低于正常同龄者。健康状况较差,易感冒、发热,尤其在运动后常会......
从理论上讲，大多数由遗传缺陷引起的疾病可通过一正常基因导入适当的靶组织进行表达来治疗，对于多数代谢病的基因治疗似乎不需要严格......
强直性肌营善不良（steinert病）是一种少见的家族遗传性疾病。60％的患者有心肌病。我们遇见一个家族5例患者有本病，且4例以心肌病为主要......
２３２例放射人员染色体畸变及淋巴细胞微核检测结果分析临沂市卫生防疫站（２７６０００）邱方张丽我们对２３２例放射人员的染色体畸变及淋巴细胞微核进行了检......
隐性遗传病中 ,异常的细胞表型是由于缺乏正常的等位基因。这可以通过实验将正常等位基因导入突变细胞来纠正。当正常的等位基因表......
肾上腺脑白质营养不良 (AL D)为性连锁隐性遗传病 ,基因定位于 Xq2 8,其编码的蛋白质称为 AL DP。目前国内外已发现多种 AL D基因......
Hunter综合征是一种我国南方地区高发、严重致残、致死性的X染色体连锁隐性遗传病.临床表现多样,严重病例多于1～4岁起病,一般成年前......
