基因连锁分析相关论文
本文利用金顶侧耳的营养缺陷型菌株配制杂交菌株,通过营养缺陷型标记对其后代进行连锁分析,确定不亲和性因子和营养缺陷标记所在的......
目的：对血友病甲基因分析技术进行改进并应用于携带者检查和产前诊断。方法：长距离PCR(LD-PCR)方法直接检测FⅧ内含子22倒位，对非倒位......
常染色体显性遗传多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）是终末期肾衰的主要原因，发病率高达１／１０００［１］。其基因突变定位在第１６号染色体短臂１区３带的ＰＫＤ１位点［２］，后来发现ＡＤＰＫＤ存在遗传异质性......
Background and aim: Known colorectal cancer syndromes, such as familial adenomatous polyposis and hereditary nonpolyposi......
成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）是一种常染色体显性遗传病，其基因突变定位在第１６染色体短臂１区３带的ＰＫＤ１位点［１］，后来发现ＡＰＫＤ存在遗传异质性，定位了ＰＫＤ２、ＰＫＤ３位点［２、３］。国际上......
目的检测微小卫星体SM7快速诊断常染色体显性遗传型多囊肾病(ADPKD).方法应用改良二温式聚合酶链反应(PCR)法扩增与PKD1位点紧密连......
目的用基因连锁分析方法对一个Ａｌｐｏｒｔ综合征家系的致病基因定位。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法分别扩增与２号染色体上Ⅳ型胶原α３和α４链基因（ＣＯＬ４Ａ３／ＣＯＬ４Ａ４）连......
ＩＬ－２受体异常所致的免疫缺陷症［英］／内山卓／／ＭｏｌｅｃｕｌａｒＭｅｄｉｃｉｎｅ．—１９９３，３０（１１）．—１４７３～１４７４最近研究证实，ＩＬ－２受体由α，β，γ，三个链组成。其中高亲和性受体由αβγ组成，中亲和性受体和低亲和......
应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增４２例东北地区正常人Ｓｔ１４（ＤＸＳ５２）位点ＶＮＴＲ多态，共检出８种等位基因片段。最长扩增片段为２．４ｋｂ。频率最高的扩增片段为７００ｂｐ，约占５０％。检测的女性杂......
遗传性痉挛性截瘫(HSP)又称家族性痉挛性截瘫,是一组在临床上和遗传学上变异很大的疾病,其基本临床表现通常是严重的进行性下肢痉......
Van Der Woude综合征是临床最常见的综合征型唇、腭裂,属常染色体显性遗传病,因其单基因遗传,外显率高,历来受到各国遗传学者的重......
家族性癫癎综合征通常指具有明确的家族遗传倾向但无神经变性改变的症状,如智力发育迟缓和小脑共济失调等表现的特发性癫癎综合征......
最近,应用位于17q12-q22区域的神经生长因子受体(NGFK)和位于17号染色体着丝粒区域的两个未知功能DNA标记D17Z1(p 3-6)和D17S17(p......
本文着重介绍了最近两年来fra(X)位点两侧DNA多态性标记研究的进展,包括这些DNA标记与fra(X)位点之间的遗传距离、连锁关系及其提......
作者对人体基因组DNA用TaqⅠ酶切,St14-1探针检测,Sauthern印迹分子杂交图谱存在两个多态体系。我们分析广东地区汉族人群中27个甲......
作者对一个QT间期延长综合征(LQT)谱系的几代人进行了研究。排除不能明确诊断的成员后,对该家系的75人进行了基因连锁分析,其中包......
作者应用探针FⅧE_(18)-St14,首次发现St_(14)上存在一组HindⅢRFLP。该RFLP由4.6kb、5.15kb和6.2kb组成,其出现的等位基因频率分......
本文研究了中国广东人群35个甲型血友病家系的DX13/Bg1ⅡRFLP基因频率。66条无遗传关系的X染色体中,等位基因2.8kb和5.8kb的频率分......
本文报告16例有甲型血友病患儿生育史或家族史的孕妇及其胎儿的基因连锁分析结果。16位孕妇中2人经基因诊断不携带血友病基因;1人......
甲型血友病是一种最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,至今尚无满意的治疗方法,故进行有效的遗传控制,防止患儿出生十分必要.目前......
回族人ＦＶＩＩＩｉ１８／ＢｃｌＩＲＦＬＰｓ及其在甲型血友病基因连锁分析中的应用滕葵，李厚钧，周郁我们用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术扩增位于ＦＶＩＩＩ基因１８内含子的１４２ｂｐ的ＤＮＡ片段，分析了该片段内的......
２０世纪后期 ,分子生物学理论和技术的迅速发展并向医学各学科的广泛渗透 ,为基因诊断和基因治疗的形成与发展准备了前提条件。许多致......
目的探讨成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）症状前诊断。方法应用ＰＣＲ技术扩增ＰＫＤ１位点两侧的微卫星ＳＭ７、ＣＷ２、ＡＣ２．５和ＫＧ８为遗传标记，对广西柳州地区１０个ＡＰＫＤ家系９７名成员（包括２９名ＡＰＫＤ患者）进......
单精子分型技术在８０年代末兴起，在短短的几年中，得到很大的发展。目前单精子分型技术不仅被应用于构建人类遗传图谱及法医学等领域，也被......
目的 应用毛细管无胶筛分电泳技术分析苯丙氨酸羟化酶基因内含子 3中四核苷酸 ( TCTA)重复序列的多态性。方法 通过毛细管无胶......
运用ＲＢ基因内探针，研究了广东地区汉族人群中ＲＢ基因内ＢａｍＨＩ和Ｒｓａｌ限制性片段多态性位点（ＲＦＬＰ）的基因频率和杂合子频率，发现ＲｓａⅠ位点ＲＦＬＰ的杂合子频率在汉族人群......
原发性开角型青光眼 (ＰＯＡＧ)是主要的致盲眼病 ,全世界约有 3千多万患者。目前已知有 8个基因位点与青光眼有关 ,其中 2个基因已被确定 ......
鼻咽癌是与病毒相关的癌症,在东南亚和北非地区高发。几组基因连锁分析研究显示,易患性人类白细胞抗原(HLA)等位基因和单倍型与鼻......
肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration, HLD)又称Wilsons病(WD),是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传病.该实验利用RB1基......
为筛选出与黄瓜抗枯萎病相关基因连锁的SSR分子标记,以对黄瓜抗枯萎病为单显性基因的母本WIS2757和感枯萎病父本津研2号及其F1、F2......
遗传性代谢病属先天性缺陷,一般由于催化代谢反应的特异性酶的结构基因发生突变而引起.绝大多数为酶活性减低,导致有关代谢反应阻......
血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,属X连续隐性遗传。80％的患者为甲型血友病.甲型血友病是由于凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因缺......
血友病甲是一种较为常见的伴性隐性遗传性出血性疾病。由凝血因子Ⅷ(FVⅢ)基因缺陷所致。其发病率为1/5000的男性。目前,该病的治......
