脊髓性肌萎缩相关论文
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy,SMA）是一种严重的常染色体隐性遗传病，积极的营养治疗可改善SMA患者的营养代谢和体成分，提高药......
总结7例脊髓性肌萎缩（SMA）症病人在本院鞘内注射Spinraza注射剂的全病程管理，实施可满足SMA病人疾病的复杂性以及Spinraza注射剂的注......
脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传的罕见神经肌肉系统疾病，其特征表现是进行性肌无力和肌萎缩。随着神经科学的发展，许多研究不断......
背景与目的脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy,SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,可导致儿童肌肉萎缩、呼吸衰......
目的:提高临床医生对合并肺部感染的脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）患儿的呼吸道管理及诊治水平。方法:回顾性分析201......
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因1(SMN 1)缺陷引起.由于肌肉无力、活动量少、消化道症状以及......
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担.先证者......
目的探讨脊髓性肌萎缩(SMA)合并肺炎住院患儿的临床特点及治疗方案，对比不同治疗方法所致不同结局，以提高SMA合并肺炎的诊疗水平。方......
目的探索综合健康管理对Ⅰ型脊髓性肌萎缩（SMA）患儿预后的影响。方法选择2003年1月至2017年12月在首都儿科研究所神经内科、遗传研究......
目的对90个脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)家系进行基因诊断与产前诊断，为SMA的遗传学分析方法提供参考，并初步探讨SMA缺......
目的了解脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿国家规定计划免疫疫苗的接种率及其不良反应的发生情况。方法2016年7月至2019年6月进行回顾性横断......
目的总结1例脊髓性肌萎缩合并神经肌肉型脊柱侧凸患者的呼吸道护理措施。方法术前通过预防肺部感染、吸气肌训练、重建呼吸形态，术......
目的探讨无创通气治疗脊髓性肌萎缩（SMA）患儿睡眠呼吸紊乱的有效性和长期作用。方法前瞻性研究2016年3月至2018年1月在首都儿科研究......
目的了解脊髓性肌萎缩(SMA)患儿整夜多导睡眠监测(PSG)情况及对中－重度睡眠呼吸紊乱(SDB)患儿使用夜间无创通气治疗后SDB改善的情况......
目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(spinal muscul......
目的 探讨脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy, SMA)的临床表型与运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)拷贝数变化之......
目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析2014年2月至2019年5月确诊的31例脊髓性肌萎缩症患儿的临床资......
目的探讨脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型(SMABF 2)的临床特征。方法回顾分析2例因ASCC1基因变异致SMABF2患儿的临床资料,并复习相关......
总结1例脊髓性肌萎缩Ⅰ型患儿鞘内注射诺西那生钠注射液的护理体会。鞘内注射前评估病情,做好人员、药品、物品准备,注射过程中配......
目的制定并评价新型护理方式在有创机械通气1型脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)合并重症肺炎患儿中的应用效果。方法回......
北京协和医学院开展遗传病产前诊断已经有20多年的经历，随着学科的进步，产前诊断的工作量日渐增加，2009年提供单基因病产前诊断186例，......
在常染色体隐性遗传疾病中,脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是婴儿和儿童早期死亡的最常见遗传原因[1-2]。其致病基因......
运动神经元负责将神经系统的信号传递给肌肉纤维。在脊髓性肌萎缩症(SMA)患者中,运动神经元缺乏生存所需的一种蛋白,结果神经元逐......
一种脊髓性肌萎缩快速简便的基因诊断方法王蜴麻宏伟宓真武盈玉赵淑霞吉士俊ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析技术是目前广泛应用的基因变异筛查技术。对脊髓性......
发病于童年期的脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,大约每6000名活产儿中发生1例,其特点为对称性无力、肢体肌......
背景:国内外已有实验动物和临床应用脐血间充质干细胞移植治疗神经系统遗传性疾病安全、有效的诸多报道。目的:探讨脐血间充质干细......
目的总结各型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿典型的与非典型的临床特征,为在更广范围内指导SMA分子发病机制的进一步研究。方法对存在SMN......
患儿，男，第二胎第一产，孕38“周自然顺产，1分钟Apgar评分8分；5分钟评9分。出生体重2100克，早破水13小时，羊水清，无胎儿宫内窘迫，因足月低于......
目的：对本科收治的疑似神经遗传病患者进行基因诊断。 方法：纳入病例：排除外伤、卒中、感染、中毒等非遗传因素,完善各项生化及影......
目的：报道国内首例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)病例,探讨SMARD1的诊断和鉴别诊断；方法：回顾性分析1例4岁10个月女童的病史......
目的:对曾经生育脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿家系及正常产检夫妇筛查同为SMA携带者的孕妇进行产前诊断.方法:5个曾生育过SMA患儿的家......
【摘 要】总结一例婴儿型脊髓性肌萎缩患者的护理。在抗感染治疗基础上，加强对生命体征的观察，重视呼吸道的管理，妥善喂养，持续心理护......
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。遗传方式......
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是仅次于囊性纤维病的第二常见的常染色体遗传病,中国人群中携带SMA致病突变的几率为1......
目的 建立一种准确、快捷的方法,定量检测运动神经元存活基因(SMN)的拷贝数,以便分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿中SMNl......
目的研究儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因SMN1缺失和诊断的意义。方法根据国际诊断标准、病例随访和基因分析结果对338......
对肌萎缩侧索硬化(ALS)等神经系变性疾病的治疗提出新方法;率先提出诊断ALS必须排除干性脚气病并发脑桥中央髓鞘溶解症(CPM);对北......
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy, SMA）是一种罕见的神经肌肉性疾病，是儿童期最常见的遗传致死性疾病之一。这类患儿因为全身肌......
目的 报道一个进展缓慢的显性遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩家系 ,探讨其临床特点和诊断规律。方法 对一个家系三代进行调查 ,对 1例......
目的进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带者的筛查,为遗传咨询提供理论依据。方法应用实时荧光定量PCR特异......
神经科中的顽疾——“运动神经元病”、“面肌痉挛”等疾病常出现肌肉不自主的跳动，正是由于对上述疾病的恐惧，当人们发现自己有肉跳......
本文叙述了一组特殊类型的慢性脊髓性肌萎缩.5例均系发生于左肩和上臂部的肌萎缩且均系年轻男性患者,主要分布于C_5和C_6支配的肌......
本期为Kugelberg-Welander 病(KW 病)特集,与此病有关的主要论文有5篇。一、Werdnig-Hoffmann 病(WH 病)和KW 病的发病机理(大浜......
作者报告2例迅速进行的脊髓性肌萎缩,给予青霉胺治疗后明显好转。例1,21岁女性,76年8月先是上楼困难,一个月后梳头也成问题,同年1......
