应用PKD1两侧探针（3HVR和24-1），采用Southern印迹杂交方法，通过RFLP连锁分析，对7个成人型多囊肾病家系共41个成员进行了基因单体型分析......

作者采用Southern杂交方法,通过对58名无血缘关系的健康成人3’HVB/PvuⅡ限制性片段的研究,初步揭示了我国人群中3’HVR的多态性。......

成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常染色体显性遗传病,临床并不罕见,欧美发病率为1/1000,占慢性肾功......

用多囊肾病基因PKD1的旁侧序列探针24-1与TaqⅠ酶解后69名正常人的DNA杂交,发现了24-1在中国四川地区人群中有B1和B2两种等位基因......

目的 利用变性高效液相色谱分析技术 (denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC),检测2型常染色体显性遗传性多......

纤毛-多囊蛋白复合物的功能或者结构异常，是导致常染色体显性多囊肾病的主要原因．该复合物除了被认为在正常的肾上皮细胞上起着机械......