Liddle综合征—家系报告

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Liddle 综合征,又名假性醛固酮增多症,系由于先天性远端肾小管对钠重吸收亢进、钾排泄增多、红细胞钠转运异常,导致高血压、低血钾、碱中毒综合征。本综合征临床少见,本文报告一家系3例,并对其家系成员19人作了病史询问、体格检查及必要的实验室检查。 例1(先证者):男,27岁。因反复头晕、乏力5年,在外院检查发现高血压、低血钾,经降压和补钾治疗无效,疑为“原发性醛固酮增多症”于1990年2月17日入院。体检:T36.8℃,P82次/分,BP21.3~24/13.3~16kPa(160~180/100~120mmHg)。发育营养正常, Liddle syndrome, also known as pseudo-aldosteronism, is due to congenital distal tubular reabsorption of sodium, potassium excretion, abnormal erythrocyte sodium transport, leading to hypertension, hypokalemia, alkalosis syndrome. This syndrome is clinically rare, this article reports a family of 3 cases, and 19 members of their family members made history inquiry, physical examination and necessary laboratory tests. Example 1 (proband): Male, 27 years old. Due to repeated dizziness, fatigue for 5 years, found in the outer hospital examination of hypertension, hypokalemia, antihypertensive and potassium treatment ineffective, suspected “primary aldosteronism” was admitted on February 17, 1990. Physical examination: T36.8 ℃, P82 beats / min, BP21.3 ~ 24 / 13.3 ~ 16kPa (160 ~ 180/100 ~ 120mmHg). Developmental nutrition is normal,
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