致病基因携带者相关论文
医学遗传咨询是优生学的重要部分,包括婚姻咨询(或称婚前咨询)、遗传病人(或病儿)咨询及其优生学指导。遗传病人(或病儿)的咨询包......
血友病是一种X连锁隐性遗传病。若男性患者与健康女性婚配,所生子女中,男孩将全都正常,女孩全都是致病基因携带者。若健康男性与......
孩子与父母总有许多相似之处,身材高矮、体形胖瘦、肤色深浅……这些都与遗传有关。同时,还有很多疾病的发生也与遗传有着密切的关......
作者在调查中发现假阴道性会阴阴囊性尿道下裂两个家系,41人中有患者6人,现报告如下。家系1(图1) Ⅳ_2,先证者,男,20岁,从小一直......
Duchenne肌营养不良症(DMD)是一种致死性X-连锁隐性遗传病,发病率高,占活产男婴1/3,000～1/4,000,群体中携带者频率为1/2,300。危害......
本文报告沙依瓦克病具有明显的家庭聚集性，其遗传倾向较高，原因与遗传因素有关。同时提示沙依瓦克病的家庭聚集性与周围环境、饮水、......
用Ｂａｙｅｓ分析法对一个ＤＭＤ家系中先证者两个姐姐的致病基因携带者风险进行估计。结果：单纯根据系谱分析，其风险为５０％；以ＣＰＫ值为条件概率作Ｂａｙｅｓ分析，其风险为......
家族性Ｈｕｒｌｅｒ综合征２例马素珍Ｈｕｒｌｃｒ综合征亦称承病，为粘多糖代谢障碍的Ⅰ型，因α－左旋艾杜粘醛酸酶（α－Ｌ－ｉｄｕｒｏｎｉｄａｓｃ）先天缺乏或活性不足，使粘多糖分解不良，过多的残......
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢疾病,是常染色体隐性遗传病,发生率1/万左右[1]。苯丙酮尿症孕妇的高苯丙氨酸血浓度对后代......
肥厚型心肌病(HCM)致病基因和基因突变致病机制的分析,为临床上HCM患者预后评估,以及HCM先证者家系成员中致病基因携带者的检出和......
只要稍加留神,便会发现在学生中戴眼镜的越来越多,年龄也越来越小,不少儿童从幼儿园开始鼻梁上就架着副近视眼镜;近视眼在青少年......
新婚的喜悦在睫毛上驻足,于是,所有的希望便成了守候小天使的来临。据美国遗传学家魏尔啸统计,婴儿出生缺陷的原因,遗传因素占25％、......
本文就无牙畸形的分类、临床表现、病因、诊断及治疗作一综述,并重点概述无牙畸形的病因和治疗,略加讨论。
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一、选择题 1. 果蝇长翅（B）对残翅（b）是显性，基因在常染色体上。现用二只杂合子长翅雌、雄果蝇作亲本，让其自由交配繁殖多代。在每代......
用DXS28、J-Bir、DXS164和DXS84探针对一个BMD和两个DMD家系进行RFLP连锁分析,在DMD家系中,JBir/BamH Ⅰ和pERT87-1Msp Ⅰ杂交组合......
该校附属一院神经科刘焯霖教授等采用分子生物学方法,对假肥大型肌营养不良症(DMD)的临床、生化、电生理和基因结构、蛋白功能等......
本文对近10年来我院遗传咨询门诊就诊的244例 Duchenne 型肌营养不良(DMD)基因肯定携带者及可能携带者进行血清肌酸激酶(CK)、乳酸......
肝豆状核变性(Hepatolenticulaf degeneration,HLD)亦称Wilson’s病,是一种较为罕见的铜代谢障碍性遗传病,其遗传模式为常染色体隐......
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为探索对Wilson病产前基因诊断的方法，应用13号染色体上3个STR位点的扩增片段长度多态性（Amp－FLP）为遗传标记，对3个WD家系进行产前诊断，......
目的对２０个迪谢内／贝克肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）家系进行产前基因诊断。方法应用多重聚合酶链反应（ｍＰＣＲ）和短串联重复序列（ＳＴＲ）多态单体连锁分析对２０个ＤＭＤ／ＢＭＤ家系的成......
探索更直接、简便、准确的携带者检测技术是目前人们对DMD的研究热点。较之传统的家系分析和血清学检测,人们探讨了各种现代分子生......
咨询者 男,17岁,因其母亲32岁时患Huntington舞蹈病,38岁因病死亡,在其父亲的陪同下前来咨询他的患病风险。 该家系4代人中目前共......
先证者(Ⅲ7) 男,72岁.32岁时发现双下肢小腿肌肉萎缩,足弓增高,并双手大鱼际肌、骨间肌萎缩,于劳累或激动时偶有书写震颤, 数10年......
1.去做遗传咨询遗传咨询有婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询,由从事遗传学的医生对育龄男女及患有遗传病的患者或亲属提出的问题......
我们知道,21世纪的基因组科学和基因组医学将给人类的医疗保健卫生事业带来革命性的变革,通过预测性遗传基因检查,基因组医学在诊......
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson’s disease(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,肝硬化和......
在半个多世纪以前医生和心理学家们已知在智力低下中,男性多于女性(大约超过35％)。这显然是男性中存在着一种和性别相联系的智力低......
这是一件真事。 在某医院的诊室内有两个少妇邂逅而遇。她们都携带着一个近两岁的孩子来做脑电图。只见一个欢蹦跳跃，能说会道，另......
民间有句俚语,“种瓜得瓜,种豆得豆”,它形象说明了父母的特征可从通过体内的遗传物质传递给孩子,使孩子在形态、性格及生理上表现......
作者提出了检测苯丙酮尿症(PKU)病人杂合子的分类系数和方程式。苯丙氨酸(Phe)、苯丙氨酸/酪氨酸(Tyr)、Phe~2/Tyr的几组变量组合......
苯酮尿症和组氨酸血症均为先天性代谢缺陷,前者由于肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏引起,后者由于组氨酸酶缺乏引起。兹报告所见高苯丙......
苯丙酮尿症是先天性酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍的一种遗传病。本病发病率较高,我国约为1/10,000～1/20,000。人群中致病基因携带者......
例1,女,4岁。因不能坐、不会说,反复抽风半年于1980年9月来院初诊。患儿系第1胎、第1产。生后4月时发现体质软弱,两眼发呆不认母,......
先证者 女 ,新生儿 ,孕 1产 2 ,出生时体重 2 95 0g ,先证者孪生妹 ,出生时体重 2 5 0 0 g。其母于孕 3 8周行剖腹产 ,为单卵双胎......
先证者,女,28岁。自幼视力障碍,天黑后完全失明,白天只能看见人外形,行走须人扶持,曾到济南市某医院就诊,视网膜电流图示:b 波消......
先证者(Ⅳ2) 男,1+岁,维吾尔族,因毛发稀少,无乳牙生长而就诊.查体:身高80 cm,体重12 kg,发育营养良好,智力正常,心肺检查正常.患......
