遗传学检测相关论文
就目前胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing, PGT）技术实施过程的各个环节中可能存在的伦理争议、伦理风险以及现......
目的 分析71例VSD胎儿与染色体异常的关系及随访观察结果，为遗传咨询及胎儿预后提供依据。方法将2019年1月至2021年3月在新疆乌鲁木......
目的:探讨产前超声检查联合遗传学检测结果的方法诊断胎儿肾脏囊性疾病的临床价值。方法:回顾性分析2019年1月—2021年3月北京市房......
胎儿尸检是胎儿病理的主要诊断和研究方法，在胎儿医学中扮演着非常重要的角色，主要是在探究胎儿生长、发育异常，判断其死亡原因、遗传......
目的:浅析股骨短小胎儿的超声测量指标与遗传学检测结果的关系.方法:回顾研究2015年6月—2019年12月暨南大学附属宝安妇幼保健院存......
目的：分析直接法和间接法所选变量的特异性,初步对两种方法进行评价。方法：通过直接法和间接法对25例6-12月龄封闭群五指山猪(♂17,......
介绍当前遗传性肿瘤发生的遗传学背景，评估遗传学检测的地位，讨论了外科医师应了解的遗传学检测指征以及涉及的伦理道德和法律问题。......
多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是一种高度异质性的血液系统肿瘤，患者生存时间存在较大差异。根据MM的预后因素进行危险度分层，进......
肌肉活检又称肌肉活体组织检查,是临床上对神经肌肉疾病诊断、病理机制研究以及病因探索有重要价值的一项微创检查手段。除了临床......
目的：优化无特定病原体(SPF)主要组织相容性复合体(MHC)单倍型鸭HBW-SPF的遗传学稳定性检测技术.
方法：以中国农业科学院哈尔滨......
X染色体上的FMRl的CGG核甘酸DNA超甲基化，令FMR1不被转录，导致了严重的脑部神经元发育异常的脆性X综合症。MECP2基因的突变可导致异......
本文首先简述了CADASIL(伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病)的历史、命名和临床特点。在此基础上从五个方面......
在男性不育症的遗传咨询门诊中，发现的染色体异常绝大多数为典型的４７，ＸＸＹＫｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征，但我们也发现一些较为特殊的核型，其中多Ｘ及多Ｘ嵌合体的３例，Ｙ染色......
发生在绒毛取样的细胞遗传学检测的不一致性证实了沿着滋养层-胚胎轴存在着一种细胞核型可变性的可能。尽管存在可变性,但大量研......
作者报道1例霍奇金病(HD)患者化疗后获完全缓解(CR)已4年,其血液学指标虽然一直正常,但生物学和遗传学检测却揭示存在骨髓增生异......
白血病细胞的髓外聚集是急性髓系白血病少见的并发症,发生率不超过10％,通常见于单核细胞系白血病亚型,如M_4和M_5。而急性早幼粒细......
目的分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局。方法对某院1997年1月～2009年12月1346例产前诊断细胞染色体核型分析发现的6例......
我国遗传性疾病发病率在20%以上,治疗效果非常有限,预防需要较强大技术体系支撑。2003年SARS暴发后的疾病预防控制(疾控)中心增添......
辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）经过36年的发展，已经取得了长足的进步。近年来ART的妊娠率得到了很大的提高，但抱......
胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)是一种低风险的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagno......
细胞遗传学检测已作为常规方法用于急性髓系白血病的辅助诊断、指导治疗和预后判断。在急性髓系白血病患者40%-45%为正常核型,在该......
急性非淋巴细胞白血病（急非淋）患者有非随机的染色体异常，其中2/3和特定的FAB分型相关，且具有重要的诊断和预后价值，例如t（8;21）和M2、t（15......
全反式维甲酸(ATRA)作为靶向治疗,使急性早幼粒细胞白血病(APL)成为成人急性非淋巴细胞白血病(ANLL)中最有希望治愈的亚型。ATRA联......
美国研究人员在近日出版的《国立癌症研究所杂志》上刊文指出,吸烟妇女发生乳腺癌的危险要比那些不吸烟或从前吸烟但......
目的了解胎儿染色体异常核型种类与产前诊断指征的关系,探讨胎儿染色体病的发生情况,为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法对符合产......
...
背景一位17岁的女性患者被送至我院对其1型糖尿病的诊断进行再评估。该患者于15周龄时因酮症酸中毒被诊断为1型糖尿病。患者有轻度......
目的探讨不明原因智力障碍共患癫痫(ID-E)患者的临床特点、病因及预后。方法对2015年3月至2016年3月中南大学湘雅医院儿科40例不明......
目的观察专科护士健康教育在胚胎植入前遗传学检测患者多学科协作管理中的应用效果。方法将需胚胎移植前遗传学检测治疗的患者作为......
介绍当前遗传性肿瘤发生的遗传学背景，评估遗传学检测的地位，讨论了外科医师应了解的遗传学检测指征以及涉及的伦理道德和法律问题。......
人类的基因是某些人或集团的专利吗?我们的生命、我们的基因、我们要医治疾患,难道还要向某个公司购买专利吗?1987年秋天,狄比·......
【目的】进行儿童听力障碍的遗传学检测,发现耳聋的原因并进行遗传咨询。【方法】对31例中度以上耳聋患儿进行临床听力测试,收集外......
炎症性肠病（IBD）包括溃疡性结肠炎（UC）和克罗恩病（CD）。目前治疗该病的药物主要有氨基水杨酸、激素、免疫抑制剂及近年推出的生物制剂。......
阜阳市局 ￡4a 局长——_MINtkMMtgj’＃lnH＄B——q.M——D收束志不他只邀狲位J则【科校为先导推动地租工作.B为广为戳民U用凶盼引眯B.......
我们知道,21世纪的基因组科学和基因组医学将给人类的医疗保健卫生事业带来革命性的变革,通过预测性遗传基因检查,基因组医学在诊......
我室继TA 1和TA 2系小鼠之后,又培育出两系近交系小鼠,命名为TA 3和TB 1系小鼠。该两系小鼠的遗传学检测结果表明,纯合度很高。本......
本文对10只孕7天(胚泡着床后2天)大鼠宫腔内一次性注入醋酸棉酚完全抗早孕后再次生育的子代,及8只孕鼠宫腔内一次注入醋酸棉酚部分......
随着遗传学检测技术的迅速发展，遗传学信息在血液系统疾病中的重要性不仅仅表现在遗传病的诊断和预后分析中，它对于血液系统肿瘤的诊......
将DBA/2雌鼠与C_(57)BL/6雄鼠杂交后,利用其F_2代连续进行兄妹交配,建立了DXB/c近交系小鼠。目前已近交28代,历时13年。经皮肤移植......
ＤＸＢ／ｃ近交系小鼠的生物学特性初步观察ＯｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｏｎｔｈｅｂｉｏｌｏｇｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆＤＸＢ／ｃｉｎｂｒｅｄｓｔｒａｉｎｍｏｕｓｅ魏泓，牛荣，黄中波，陈丙波，周建华（第三军医大学基础部实验动物学教研室）重庆，６...
DXB / c inbred mice p......
本遗传室自1994年5月至1996年11月共接受274例遗传咨询者，对他们进行染色体分析，共检出异常核型18例及染色体多态10例。1方法及结果：......
