性反转综合征相关论文
性反转综合征(SRS)是一种遗传因素相关的性别发育异常的疾病，其主要临床特征表现为染色体核型性别与性腺性别相反。SRS的儿童患者常......
XX男性或性反转综合征是一罕见疾病,在成年本病可合并性机能减退和不孕,有时在新生儿表现性别模糊.在儿童期被诊断患者仅占20%.病......
通过ＤＮＡ序列测定在一名４６，ＸＹ女性反转患者ＳＲＹ基因启动子区发现了一个新的突变：ｎｔ－８１Ｇ－Ａ。该突变不见于正常男性，因此不是ＤＮＡ多态性。为了检测这一点突变对ＳＲＹ基......
性反转综合征包括46,xx男性及46,xy女性,其染色体核型与表型相反,近年来在遗传门诊中共发现4例报道如下: 例一:李××,社会性别男......
筛选性分化异常患者180例行细胞遗传学检查。结果检出:性腺发育不全64例;性染色体异常55例(检出率31%)。其中表型与核型不一致24例......
５９例性腺发育异常的性染色体观察陈永桂，宋晓兰材料与方法门诊遗传咨询中可疑性腺发育异常，对闭经、不孕，两性畸形的病人，进行外周血染色......
疑为与遗传学疾病相关的1441例各类患者的外周血进行染色体核型分析,发现异常核型283例(19.6%),其中.原发闭经1例,核型为46.XX,1q~......
一、遗传病基因诊断的时机 基因诊断按照进行的时间,可以分为症状前诊断、产前诊断和着床前诊断。 1.症状前诊断:症状前诊断及携......
性染色体病是由于Ｘ和Ｙ染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。其共同临床特征是性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现生殖力下......
人类Y染色体上存在睾丸决定因子的假说已为人们所接受。通过对性反转综合征中Y染色体行为的研究,已初步建立了Y染色体缺失图和物理......
多少年来,科学家对探索人类性别奥秘一直锲而不舍,众多有关中性人、两性人或阴阳人的奇异现象,更为性别问题蒙上了一层神奇色彩,......
为探讨Y染色体性别决定区基因（SRY）在性分化中的作用。在染色体核型分析的基础上，应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序技术，对8名46，XX男性和......
应用聚合酶链反应（PCR）结合限制性酶谱分析对10例性反转综合征患者的外周血SRY基因进行了研究。结果显示：6例46，XY女性和3例46，XX男性均......
对六例性反转综合征患者(3例XX男性)(3例XY女性)用Y-特异性DNA探针进行了Southern印迹杂交分析,并用PCR技术扩增了SRY基因部分序列......
应用SRY基因编码区1对特异的寡核苷酸引物，对1例46，XX男性和1例46，XY女性性反转综合征患者基因组DNA进行多聚酶链式反应（PCR）扩增产物经......
人类染色体减数分裂前期配对是配子形成过程中的重要事件。染色体在减数分裂前期配对可能形成单价体、部分未配对二价体、交锁现象......
SRY基因是继ZFY基因之后新近克隆的TDF的最佳候选基因。本文采用SRY/Y—重复DNA双重PCR对8例性反转综合征患者进行了 SRY基因的筛......
性反转综合征包括46XX男性及46XY女性，病人的染色体核型与其表型相反。作者在遗传咨询门诊中，发现1例46XX男性病人，对尿道分泌物进行......
在医学遗传中．人类性别是一项很重要很复杂的研究课题。多年来，对一些性异常疾病～般仅根据临床表型、染色体、性腺、内分泌学检查诊断......
46,ＸＹ性反转综合征(又称为Ｓｗｇｅｒ综合征)是一种性别发育异常的遗传性疾病,发病率为1/10万[1]。其主要特征表现为性腺性别和染色体性别不相......
目的探讨各类性染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果9622例作染色体检查的患者中检......
目的:探讨染色体异常核型在遗传咨询患者中的发生情况。方法:常规外周血染色体核型分析。结果:198例患者中检出31例染色体异常核型......
性别发育是多基因作用的复杂过程,卵巢决定和分化一直被认为是缺省或默认途径。作为一个卵巢决定因子的最佳候选基因,RSPO1(R-spon......
患者女,7个月,因怀疑两性畸形就诊.查体:大阴唇肥大、褶皱较多,阴蒂稍长,腹股沟、大阴唇处未触及肿块.B超显示:盆腔实性肿块,考虑......
性别发育是多基因作用的复杂过程,卵巢决定和分化一直被认为是缺省或默认途径.作为一个卵巢决定因子的最佳候选基因,RSPO1(R-8pond......
XX男性综合征(XX male syndrome),属于性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)的一种。临床上比较罕见,其主要特点是患者的社会......
性反转综合征指染色体性别和性腺性别不一致的一类疾病，它包括４６，ＸＸ男性：４５，ＸＯ男性；４６，ＸＹ女性。ＳＲＳ为研究为人类性性别决定机制，Ｙ染色体分子结构及寻找睾丸......
性别畸形探秘文／余关键图／黄兆凤怎样区分男女？这个问题似乎提得有些离奇。绝大多数场合根据举止、衣着、服饰、发型，是男是女一望而知......
目的：从基因水平进行性别检测，为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法：应用PCR技术，扩增SRY基因，ZFX/ZFY基因，DYZ1顺......
性反转综合征一例报告黄先伟，李亚红（贵阳医学院附院血液检验科）两性畸形（ｈｅｒｍａｐｈｒｏｄｉｔｉｓｍ）国内报道其发生率为０．０２‰［１］。性反转综合征（ｓｅｘｒｅｖｅｒｓａｌｓｙｎｄｒｏｍｅ），又称４６，ＸＸ男性综合征，由ＬａＣｈａｐｅｌｌｅ等在１........
应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）体外快速扩增６例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因片段，并用一种简单准确的ＰＣＲ产物直接顺序进行序列分析，发现一种Ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ的新突变......
本文采用一组覆盖Y染色体长短臂及着丝粒部位的特异性DNA探针,对6例Swyer综合征患者进行了较全面的Southern印迹分析。研究结果表......
在遗传咨询及不孕门诊中发现4例患者染色体核型与表型不符，其中2例46，XX男性，1例45，X男性，1例46，XY真两性畸形。据报道．睾丸决定因子(TDF)......
46，XX男性反转综合征是一种罕见的性反转畸形，临床极为少见，据统计，该综合征在男性新生儿中的发病率约为1／20000。由于性别分化与发育的......
应用ＰＣＲ技术检测反转综合征患者的ＳＲＹ、ＺＦＹ及ＤＹＺ１基因。在两例４６，ＸＸ男性患者中检出ＳＲＹ基因顺序；１例有ＺＦＹ基因，另１例无此基因；两两例都元ＤＹＺ１ＤＮＡ顺序存在。上述结果提示：４６，ＸＸ男......
大约１５％的４６，ＸＹ女性患者中发现ＳＲＹ基因编码区突变，其他患者可能是ＳＲＹ基因的调节区，包括启动子区域发生了突变，或者其他相关基因发生突变所致，本文采用......
46,XX男性性反转综合征是一种非常罕见的疾病,我国的发病率约1/20 000~25 000 [1] ,但其发病机制不清楚。本文对1例SRY阴性的46,XX......
目的：探讨大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应的相关性。方法：采用外周血淋巴细胞培养、常规染色体标本制......
１５７例遗传咨询病例染色体检查报告（附１６例异常核型分析）匡冰杨俊陶学训（江西中医学院基础部生物教研室南昌３３０００６）遗传咨询是在一定范围内预防严重......
目的：探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征.方法：应用多重连接依赖的探针扩增（MLPA）技术对3例染色体核型为46,XX的男性性反转综合......
