染色体隐性遗传病相关论文
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是近几年来新发现的......
苯丙酮尿症(以下简称PKU)是一种较常见的先天性氨基酸代谢病,属单基因常染色体隐性遗传病。患儿由于肝细胞中苯丙氨酸羟化酶缺乏而......
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。遗传方式......
无脾综合征(Ivemark′s Syndrome),也称心脏畸形无脾综合征,指以脾发育不全的心脏大血管畸形,是可合并胸、腹腔脏器位置异常为特征......
丙酸血症(propionic acidemia,PA)是支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常的一种较常见的有机酸血症,属常染色体隐性遗传病,由丙酰辅......
囊性纤维化(Cystic fibrosis,CF)亦称囊肿性纤维化、囊肿性纤维变性、囊纤维变性、囊性纤维化病,是一种婴幼儿和青少年的常染色体......
本文报告1981-2005年小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病;染色体病30例,其中核型异常22例,结构异常8例;常染色体显性遗传病19例......
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,是由于铜代谢障碍导致在组织中过度堆积而引起的一种疾病.主要病理改变为豆状核变性和肝硬......
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背景: Sjogren—Larsson综合征(Sjogren—Larsson syndrome,SLS)作为一种神经皮肤综合征于50余年前首次报道,本病是一种罕见的常......
经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因缺陷引起肝细胞内PAH酶活力严重缺乏所致的常染色体隐性遗传病。大量的苯丙......
原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种常染色体隐性遗传病,由于患者肝脏代谢异常导致内源性草酸盐产生过多,过量的尿......
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传病,是由于脊髓前角细胞变性导致的肌萎缩,其发病与SMN基因有......
先天性肾上腺增生症是一类常染色体隐性遗传病(CAH),主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成......
家族性基底节钙化症是一极少见的常染色体隐性遗传病 ,亦称Fahr氏病。笔者遇到 2例 ,系姐弟 ,报告如下。2例患者为亲姐弟 ,弟弟为......
Bartter综合症(BS)[1]是一种少见的肾小管功能异常的疾病,属常染色体隐性遗传病.1962年由Bartter等首先报道2例病人,其临床症状群......
共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasis,AT)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以进行性中枢神经元变性、免疫缺陷、对放射......
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遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是欧美常见的遗传病,发病机制是以小肠铁吸收增加造成多种组织和器官进行性铁沉积并逐渐......
进行性假性类风湿发育不良症(progressive pseudorheu-matoid dysplasia, PPD)是一种常染色体隐性遗传病,属于脊柱骨骺发育不良疾病中......
Omenn综合征是罕见的严重联合免疫缺陷疾病(SCID)谱中常染色体隐性遗传病.多数Omenn综合征患儿由RAGl/RAG2基因突变导致部分V(可变......
肝豆状核变性 (Wilson病 )是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病 ,现将我院儿科 1990~1998年收治的 5例以溶血性贫血 (HA)为首发症......
乙型血友病是凝血因子Ⅸ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍、X染色体隐性遗传病,以身体负重关节、软组织......
垂体机能减退(hypopituitarism),又称垂体性侏儒症(pituitarydwarf),或LéviLorain侏儒,是由于垂体前叶机能不足所引起儿童期生长发育障碍。通常表现为肢体匀称性短小并呈幼稚状......
患者 男,43岁。右上腹痛多年。体检:上腹软,皮肤巩膜黄染。rn CT扫描: 见肝内多个大小不等、形状不规则低密度影,分隔边缘清楚,并与......
苯丙酮尿症是因1934年挪威医生Fclling在两名兄弟患者的尿中发现大量苯丙酮酸而得名。至今经过80年的研究,基本上弄清了该病的患病 ......
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囊性内脏性脑发育不全是胎儿、婴幼儿多系统多脏器的发育畸形 ,又称Mecke1综合征。是一种常染色体隐性遗传病 ,国内外均少见。我院对此......
患儿,男,7岁,因反复皮肤瘀斑、鼻衄,轻微外伤后出现血肿或出血不止6年入院。就诊前多家医院疑诊为血友病。父母非近亲婚配,无出血性疾病......
患者男 ,18岁 ,1991- 0 7- 2 6入院。查体 :贫血外观 ,皮肤粘膜无黄染 ,肝未触及 ,脾左肋下 1 0cm ,质软 ,神经系统未见异常。实验室......
犬契——东综合征(Chediak-Higashi syndrome CHS)是犬常见染色体隐性遗传病,其特点是因色素的缺乏引起皮肤及眼的白化,白细胞内有异......
Bartter综合症(BS)是一种少见的肾小管功能异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。1962年由Bartter等首先报道2例病人,其临床症状群包括:低......
星期天上午,赵嫂打来电话.焦急地说:“老杨,小铭这几天吵着要和媳妇离婚,闹得天翻地覆,你快点来一趟,好好地劝劝。”说着泣不成声。我连忙......
患者,女,19岁.因双眼视力下降3年,加重半年,于2002年5月17日来我院就诊.追问病史,无夜盲,无眼红、眼痛,无全身疾病史,否认家族遗传......
<正> 1 临床资料 患者男性,19岁,缘于1994年3月初无明显诱因出现多饮、多尿及持续性蛋白尿,并伴纳差、乏力、消瘦,每日饮水量达200......
期刊
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种致死性常染色体隐性遗传病,分为I、Ⅱ、Ⅲ型,I型最为严重,常于出生后6个月内发病,多于2岁前死亡。儿童型SMA的......
先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一组常见染色体隐性遗传性疾病,其中21-羟化酶缺乏症最为常见,约占所有病例的95%以上.现对16例21-羟......
AlM: Liver transplantation is indicated for Wilson's disease(WD) patients with the fulminant form and end-stage live......
肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE),目前认为AE与遗传性缺锌有关的常见染色体隐性遗传病。60%~70%的病例有家族史。是以......
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种致死性常染色体隐性遗传病,分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,Ⅰ型最为严重,常于出生后6个月内发病,多于2岁前死亡。儿......
Maroteaux-Lamy综合征即粘多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ),是由于溶酶体内N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶(4S;E. C.3.1.6.1)缺乏而引起的一种常......