遗传代谢性疾病相关论文
目的:探讨尿素循环障碍的临床特点,分析代谢通路中相关实验室指标对尿素循环障碍患者预后的影响,并探讨尿素循环障碍的实验室检查......
目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率，为遗传咨询和生育指导提供依据，同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参......
目的分析17β-羟类固醇脱氢酶10（17β-hydroxysteroiddehydrogenasetype10，HSD17B10）缺乏症的临床及基因特点。方法对四川大学华西第......
随着串联质谱、基因检测技术的普及，遗传代谢性疾病在儿科疾病中越来越受到关注。目前遗传代谢性疾病的总体发病率达1∶1 000，患病人......
回顾性分析1例经典型枫糖尿症患儿的临床特点及基因突变特点。患儿，男，出生7 d出现不明原因拒奶，反应差，口吐白沫，同时出现脑病症状。血......
目的:探究串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值.方法:选择我院2019年4月至2020年12月期间7488例活产新生儿作为本次研......
目的探讨瑞氏综合征的鉴别诊断及原发性肉碱缺乏症特点，并为类似病例提供诊断思路。方法对武汉市儿童医院收治的1例临床表现为发热......
遗传代谢性疾病临床表现不典型,复杂多样,轻重不等,体内所有器官和系统均可受累,若不能早期诊断及时治疗,常可导致残疾,甚至危及生......
目的:遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷,从而导致机体......
我院对住院产妇实施产后强化母乳喂养知识教育,研究了强化母乳喂养知识教育对于母乳喂养率和婴幼儿智力发育的影响,现将结果报告如......
【中图分类号】R473 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）05-0743-01 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实......
红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria, EPP)是临床上罕见的一种遗传代谢性疾病,以血红素合成过程中的亚铁螯合酶活......
期刊
目的探讨连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)在新生儿遗传代谢性疾病合并高氨血症救治中的有效性及......
【中图分类号】R472.15 【文献标识码】B 【文章编号】1004-7484（2014）07-4016-01 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进......
肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是因为ATP7B基因突变,从而导致体内铜代谢障碍的一种常染色体隐性遗传代谢性疾病.人体积存的铜除沉......
目的 探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)在新生儿疾病筛查中的应用价值.方法 选取2010年8月至2017年9月哈尔滨市儿童医院收治的95例患儿.......
目的 了解四川省部分地区新生儿遗传代谢性疾病(IMDs)的发病率及病种情况,为确定筛查方案及政府制定相关政策提供依据.方法 采用串......
目的 调查海南省少数民族地区新生儿人群遗传代谢病的发病情况和基因突变特征.方法 借助海南省新生儿疾病筛查网络收集2016年1月-2......
目的 探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱技术的应用效果及对筛查效率的影响.方法 选取360例新生儿,时间在2018年6月～2019年6......
背景：丙二酰辅酶A脱羧酶(Malonyl Coenzyme A decarboxylase, MCD)缺乏症(OMIM 248360)是极其罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,亦......
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的、有一定发病率的先天性遗传代谢性疾病进行筛查,使它们在临床症状尚未表现出来......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
肠病性肢端皮炎是一种与锌缺乏有关的遗传代谢性疾病,婴儿期发病,起病隐匿,常以肢端及腔口周围皮炎、脱发、腹泻和情感淡漠为临床......
无脑儿、脊柱裂、兔唇、先天性智力低下……在这些听起来“恐怖”的词语背后，潜藏着多少父母巨大的痛苦和悲伤。事实上，很多准父母都......
黏多糖贮积症（ MPS）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于该病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖在人体内积聚，进而引......
目的：探讨分析新生儿遗传代谢性疾病筛查状况和具体应用的可行性。方法：选取我院自2012年3月－2013年3月间我院新生儿共388例作为研究......
目的探讨重庆市九龙坡区出生的新生儿遗传代谢性疾病筛查的新模式。方法选取2016年4月至2019年5月在本中心采用串联质谱(液相色谱-......
目的:分析222例婴儿肝炎综合征的病因及临床特点,针对常见病因行相关检查,以协助临床早期诊断和治疗.方法:收集2005年1月至2009年7......
代谢组学是研究生物体的代谢浓度和流量的新兴科学,具有巨大的潜能和应用前景.目前代谢组学技术已应用于小儿神经系统遗传代谢性疾......
肉碱结合酵素缺乏症(carnitine in combination with enzyme deficiency)是一种罕见的代谢障碍性疾病。该症在日本的发生率约为1/4......
早期新生儿死亡属于围产儿死亡的一部分,其定义为新生儿出生后0~6天死亡。通常认为男性新生儿、先天异常、早产、低出生体重和5分......
目的 观察Gilbert综合征（GS）患者血UGT1A1基因遗传变异情况,并探讨其意义.方法 采用Sanger 双脱氧链终止法对4例GS患者（包括1家系）进行......
目的分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法选择2016年6月至2017年5月在我院经串联质谱筛查的3 475例新生儿......
甲基丙二酸血症（Methylmalonic academia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（Methylmalonic aciduria）,是常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于线粒......
随着成人肝移植技术的日益成熟,儿童肝移植正在国内各大肝移植中心逐渐兴起。儿童肝移植在受者选择、技术细节、围手术期管理、术......
遗传代谢性疾病（IMD）又称先天性代谢缺陷（IEM），是由于参与体内代谢的酶、运载蛋白、膜蛋白或受体等编码基因发生突变，造成相关蛋白质结构......
1概述遗传代谢性肝病是一类较常见的儿童肝病,大多数治疗无特异性方法,主要通过纠正代谢紊乱及改善其引发的生化改变,可在一定程度......
患儿，男，30min，因张口受限30min于2015年12月30日入院。患儿为第3胎第2产，孕36“周，体外受精（IVF）术后，因“双胎妊娠”剖宫产娩出，系双胎之......
1临床资料2例男性患儿,日龄分别为6 d、10 d,在生后3 d内发现皮肤黄染,逐渐加重.均为足月孕G2P2自然分娩,产重为3 100 g、3 500 g,......
先天性代谢缺陷病（IEM）或称遗传代谢性疾病（IMD）是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常的总称。IMD......
线粒体病是一组由于线粒体结构功能异常所导致的脑和肌肉受累为主的多系统遗传代谢性疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作......
目的探究串联质谱技术的应用方法,了将其应用于筛查新生儿遗传代谢性疾病的工作当中,确定其具体作用。方法选取2017年9月~2018年9......
肝移植是治疗终末期肝病的有效手段,及时有效的肝移植手术有望挽救患者的生命。Ⅲ型糖原累积症(GSD)作为单基因突变的遗传性疾病,......
目的 分析临床上对新生儿是否患有遗传代谢性疾病进行筛查的过程中串联质谱的应用价值。方法 本次研究中,选取2016年5月-2017年5月......
出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常[1]。出生缺陷包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病和功......
