遗传代谢性疾病相关论文
目的:探讨尿素循环障碍的临床特点,分析代谢通路中相关实验室指标对尿素循环障碍患者预后的影响,并探讨尿素循环障碍的实验室检查......
目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参......
目的分析17β-羟类固醇脱氢酶10(17β-hydroxysteroiddehydrogenasetype10,HSD17B10)缺乏症的临床及基因特点。方法对四川大学华西第......
2019年底出现的新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国......
G6Pd缺陷是一种常见的遗传代谢性疾病,我国南方各省发病率较高,为调查南昌地区G6Pd缺陷的发生率,本文对我院10792例新生儿足跟血进......
目的:诊断小儿气促2年皮肤瘙痒多处骨关节疼痛、畸形。方法:入院查体,血红蛋白、血沉等辅助检查。结果:诊断为“骨肿瘤,遗传代谢性疾病......
卒中多见于中年以上,儿童卒中虽然较成人少见,但并非罕见。儿童卒中发病率为每年2.52/10万。心源性栓塞、劲动脉夹层动脉瘤、偏头痛......
目的 了解儿科规范化培训住院医师(住培医师)遗传代谢性疾病教学情况,旨在为儿科规范化培训教学改进提供依据.方法 使用问卷星对浙......
随着串联质谱、基因检测技术的普及,遗传代谢性疾病在儿科疾病中越来越受到关注。目前遗传代谢性疾病的总体发病率达1∶1 000,患病人......
回顾性分析1例经典型枫糖尿症患儿的临床特点及基因突变特点。患儿,男,出生7 d出现不明原因拒奶,反应差,口吐白沫,同时出现脑病症状。血......
目的:探究串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值.方法:选择我院2019年4月至2020年12月期间7488例活产新生儿作为本次研......
目的探讨瑞氏综合征的鉴别诊断及原发性肉碱缺乏症特点,并为类似病例提供诊断思路。方法对武汉市儿童医院收治的1例临床表现为发热......
遗传代谢性疾病临床表现不典型,复杂多样,轻重不等,体内所有器官和系统均可受累,若不能早期诊断及时治疗,常可导致残疾,甚至危及生......
目的 探讨串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢性疾病(IMD)的临床价值.方法 整群选择2019年7月—2020年12月阳江市地区19家医院统一将......
本文主要探究串联质谱仪在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果与价值。通过将我院2020年1月~2021年1月期间接受常规筛查的200例......
目的:探讨临床罕见遗传代谢性疾病,先天性糖基化病 2E 型的临床特点及诊疗。方法 回顾一例被诊断为 CDG-2E 型幼 儿的临床资料及基......
目的:遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷,从而导致机体......
通过回顾分析1例甲基丙二酸血症患儿因发热在我院住院治疗,治疗措施不当发生代谢紊乱,及时纠正,避免医源性损害。入院后常规给予......
目的:评价腺苷负荷试验心肌灌注显像在诊断老年女性冠状动脉疾病的敏感性、家族性高胆固醇血症(FH)是常见且严重的遗传代谢性疾......
出生缺陷(birth defects)或先天异常(congenital anomalies)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常.这些异常可由染......
先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)及苯丙酮尿症phenylketonuria,PKU)是严重危害新生儿健康的先天性、遗传代......
我院对住院产妇实施产后强化母乳喂养知识教育,研究了强化母乳喂养知识教育对于母乳喂养率和婴幼儿智力发育的影响,现将结果报告如......
目的 对安徽省新生儿遗传性代谢性疾病筛查(简称新筛)工作效果进行评估,了解工作进展、筛查费用及筛查效果.方法 采用普查的方式,......
【中图分类号】R473 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484(2013)05-0743-01 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实......
国外已报道多例肝细胞体内移植成功治疗肝脏遗传代谢性疾病.1998年美国批准人类肝细胞体内移植,可作为终末期肝病的一项有效的治疗......
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症又称蚕豆病,是华南及西南地区较常见的遗传代谢性疾病.纸片荧光斑点法是检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶......
糖原累积症-III 型(GSD-III 型),又称 Cori’s 或 Forbe’s 病和界限糊精病,是一种罕见的常染色体隐性遗传的遗传代谢性疾病,由于人类糖......
红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria, EPP)是临床上罕见的一种遗传代谢性疾病,以血红素合成过程中的亚铁螯合酶活......
期刊
目的:通过串联质谱技术(MS/MS)对高原地区新生儿遗传代谢性疾病(IMD)进行筛查,对其检测数据进行分析,了解青海高原地区新生儿IMD的......
目的探讨连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)在新生儿遗传代谢性疾病合并高氨血症救治中的有效性及......
【中图分类号】R472.15 【文献标识码】B 【文章编号】1004-7484(2014)07-4016-01 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进......
肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是因为ATP7B基因突变,从而导致体内铜代谢障碍的一种常染色体隐性遗传代谢性疾病.人体积存的铜除沉......
目的:黏多糖病Ⅰ型是一种进行性多器官受累的遗传代谢性疾病,Hurler综合征是黏多糖病Ⅰ型的最严重类型,常发生严重的心肺或中枢......
目的:总结分析新生儿瓜氨酸血症并临床表现、诊断方法和治疗。方法:报道1例新生儿瓜氨酸血症的临床特点、诊断治疗、随访情况,并......
目的 探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)在新生儿疾病筛查中的应用价值.方法 选取2010年8月至2017年9月哈尔滨市儿童医院收治的95例患儿.......
目的:探讨婴儿肝炎综合征(IHS)的病因及合并症。
方法:对238例IHS患儿的病因及临床资料进行回顾性分析。
结果:IHS合并症多种......
目的了解住院新生儿出生缺陷发生率、种类及构成比,以及遗传代谢性疾病发生率。方法对2009年01月至2009年09月间我院住院新生儿进......
组织干细胞的研究已经成为生命科学的研究热点,其中肝脏干细胞颇引人注目.一种双向潜能的肝脏干细胞—卵圆细胞可向肝细胞和胆管上......
目的 了解四川省部分地区新生儿遗传代谢性疾病(IMDs)的发病率及病种情况,为确定筛查方案及政府制定相关政策提供依据.方法 采用串......
目的:对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查,初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率,为我县政府部门进行新生儿常......
一、前言rn身材矮小是指在相似的生活环境下,与同种族、同性别、同年龄的人群相比,身高均值低于正常人的两个标准差(-2SD),或者处......
目的 调查海南省少数民族地区新生儿人群遗传代谢病的发病情况和基因突变特征.方法 借助海南省新生儿疾病筛查网络收集2016年1月-2......
目的 探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱技术的应用效果及对筛查效率的影响.方法 选取360例新生儿,时间在2018年6月~2019年6......
背景:丙二酰辅酶A脱羧酶(Malonyl Coenzyme A decarboxylase, MCD)缺乏症(OMIM 248360)是极其罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,亦......
新生儿筛查(newbornscreening,NBS)是指在新生儿期通过血液或尿液的检查对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查,使他......
黏多糖病(MPS)是一种由于溶酶体中一些酶的缺陷使酸性黏多糖在体内不能完全降解而贮积在各种组织中引起的一组疾病,最终因心血管和......