糖原累积症相关论文
目的 分析和总结糖原累积症合并肝多发腺瘤临床及影像特征。方法 对1 例糖原累积症合并肝多发腺瘤患者临床、影像资料进行报道。结......
目的：本文目的在于回顾性分析肾上腺素刺激试验在GSD-Ⅰ型、Ⅲ型分型中的作用.方法：北京协和医院1991年3月至2011年7月收治的GSD患者......
糖原累积症(glycogen storage,GSD)是由于参与糖原合成和分解的酶发生遗传性缺陷所引起的一组遗传性糖原降解障碍代谢病.在生理条......
目的探讨亲属活体肝移植治疗Ⅰa型糖原累积症(GSD Ⅰa)的手术效果和预后。方法2012年3月到2014年12月期间4例确诊为GSD Ⅰa的患儿(......
记者:什么是糖原?王建设教授:人体细胞维持正常功能需要有持续的能量来源,葡萄糖是人体主要的能量来源。进食后人体分解食物产生葡......
目的：糖原累积症(Glycogen storage disease，GSD)是一组参与糖原代谢的酶发生先天性基因突变而造成的遗传病。其中由于肝脏糖原累积......
目的：总结减体积肝移植治疗糖原累积症的诊治体会。
方法：回顾性分析1例糖原累积症患者行减体积肝移植手术的临床资料。
结......
遗传性糖代谢异常是一种先天性疾病,多在婴儿出生后开始喂奶时发现,症状一般有呕吐,腹泻,体重不增,婴儿对疸期延长,肝大,肝功异常......
儿童肺间质疾病属少见疑难病,早期诊断、早期治疗可改善不良预后。婴幼儿时期是儿童肺间质疾病的高发阶段。近10年来,基于临床-影......
糖原累积症是一组由调节糖原分解和/或糖异生的酶缺乏而导致的遗传代谢病。根据欧洲数据显示,糖原累积症的发病率为0.04%~0.05%。......
患儿，男，3岁。因反复腹泻伴生长发育落后2年。于1997年5月人院。患儿系已匕，足月顺产。l岁后开始反复腹泻，呈稀糊状便，有轻度油腻感，每日......
目的：总结糖原累积症合并烟雾综合征患者的一般护理及围手术期护理经验。方法：总结2013年1月至2015年12月解放军307医院收治并进......
赵××,(68,277),男,14岁,因上、下肢先后出现对称性紫癜3天,伴双下肢疼痛1天入院.3天前发病无诱因,低热体温37.8℃、白血球14500......
患者女,18岁.以“肝脾肿大3年余,体检发现肝内多发占位5d”入院,患者5 d前于外院体检时,B超示肝内多发性占位性病灶(转移性肿瘤首......
糖原累积症-III 型（GSD-III 型），又称 Cori’s 或 Forbe’s 病和界限糊精病，是一种罕见的常染色体隐性遗传的遗传代谢性疾病，由于人类糖......
目的 探讨平扫和动态增强MRI对肝腺瘤的诊断价值.方法经手术病理证实的5例单发肝腺瘤和2例糖原累积症合并多发肝腺瘤行MR检查,对病......
急性皮质盲(ACB)可由不同病因引起。作者治疗1例患儿在低血糖发作时,发生暂时性ACB。男,3.5岁,以暂短剧烈呕吐后昏迷住院。生后3......
糖原累积症Ⅲ型,系糖原脱枝酶活性降低所致的常染色体隐性遗传病。患者的肝脏,明显地蓄积大量极限糊精结构的分枝糖原。此酶缺陷,......
Ⅰ型糖原累积症属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于缺乏葡萄糖-6-鳞酸酶而致。葡萄糖-6-磷酸酶主要存在于肝脏、肾脏、小肠粘膜细......
糖原累积症Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症,Pompe病,简称AMD)与溶酶体酸性a一葡萄糖昔酶(酸性麦芽糖酶)缺陷
Glycogen storage syndrom......
患儿,男,6岁。1981年7月患儿16个月时体检发现肝脏于右肋下7cm,剑突下4cm,质地Ⅱ°。肝功能正常。12岁2个月时,因腹部进行性肿大1......
例1,男,11月,因腹泻肝大9个月,咳嗽气急三天入院,生后二个月起大便10~+次/日,色黄灰泡沫状,臭,夜汗多。查:慢性重病容,苍白,全身......
目的对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的基因突变筛查，并对基因突变完全相同的患儿进行临床......
本研究主要目的是分析糖原累积症Ⅲ型患者经生玉米淀粉治疗的生长发育情况,以总结糖原累积症的诊治经验.研究结果，患者治疗前身高、......
本文通过报告1例儿童GSD Ⅰ型合并MMD病例并复习文献,探讨GSD合并MMD的临床特点.GSD合并MMD病例报道少见，且本例患儿在病程中仅有头......
研究针对经酶学和肌肉组织活检确诊的患者，通过回顾其临床资料，对糖原累积症Ⅱ型／Pompe病临床特征及预后进行总结归纳。......
以往,血小板病被分为数量减少及质的异常两大类。近年通过对血小板的生理、生化和病理学研究,发现许多血小板病既有质又伴量的异......
糖原累积症Ⅰ_a型属于常染色体隐性遗传性疾病。是由于葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的遗传性缺乏所致的遗传性代谢病,测定肝、肾、小......
例1患者女,24岁,因持续性上腹痛2h,晕厥30min入院。患者突发上腹部持续剧痛,向右肩放射,逐感腹痛范围增大,以右侧为著。2h后感觉口......
患者,女,21岁,因"发现肝内异常回声1周"于2008年11月6日入上海市东方医院,诊断为:糖原累积症肝内占位,肝癌?局灶结节性增生。......
目的 分析糖原累积症Ⅰ型心血管疾病损害的危险因素.方法 收集62 例糖原累积症Ⅰ型患者的临床资料,分析其心脏损害的发生率及可能......
全军第七届儿科专业学术会议于1998年9月13～16日在云南大理市召开,来自全军156位代表参加了会议。这是本世纪末全军儿科界的最后一......
