苯丙氨酸羟化酶相关论文
目的分析新疆部分地市苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因变异的特点。方法选择201......
高苯丙氨酸血症是一组常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起,如不及时治疗将出现严重的神经......
目的 分析53例苯丙酮尿症(PKU)新生儿体格、智力发育及苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征,为PKU的防治及遗传咨询提供参考。方法 收集20......
目的 分析中国西北地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH )基因的突变特征.方法 应用PCR产物直接测序法对 2003 年 1 月......
目的 分析石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心确诊的苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿中PAH基因的突变规律及特点,为石家庄市PAHD的产......
目的 探讨苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变基因型与生化代谢表型的相关性.方法 用ARMS、RFLP-PCR、HRM、DNA测序法对84例治......
目的 了解新疆不同民族苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变规律、发生频率及遗传特点.方法 ①应用PCR-单链构象......
目的 对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)干血片DNA样本进行多重扩增子高通量测序检测,研究该方法对HPA潜在病因的实验......
目的观察海南省新生儿苯丙酮尿症发病情况和苯丙氨酸羟化酶基因的分布特征。方法收集2017年1月至2019年12月在海南省出生的380 996......
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是常见的氨基酸代谢异常之一,在中国的平均发病率约为1/11 000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北......
目的探讨江西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点,构建该地区PA......
目的构建福建泉州地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia, HPA)患者的基因变异谱。方法应用高通量测序技术对63例HPA患者的PAH......
目的了解河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因的变异规律及特点。方法应用聚合酶链反应对......
目的分析55个经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系基因突变,并对经典型PKU家系进行产前基因诊断。 方法选择2013年至2017年在......
目的研究淮海地区汉族苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征。方法选择2003年1月至2013年12月在徐州市妇幼保健......
目的了解广州市高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的患病率、临床分型、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突......
目的探讨山东省临沂地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿基因突变的特点,构建该地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase......
目的明确河南地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency,PAHD)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(phylalanine hydroxy......
期刊
高苯丙氨酸血症是一组常见的遗传代谢病,以血苯丙氨酸浓度增高为特点。苯丙氨酸正常代谢需要苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤参......
目的分析苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因大片段缺失突变的类型及分布情况。方法2006至2014年北京协和医院产前诊断中......
目的分析宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变分布特征,了解其热点突变位点及区域。方法采用直接测序的方法,首......
目的检测苯丙酮尿症(PKU)患儿及其父母苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,并探讨PAH基因突变与临床严重程度的相关性,为本地区PKU患儿的......
目的探讨宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子6突变类型及频率,为该地区PKU的基因诊断和产前诊断提供依据。......
目的利用MassArray基因分型技术对苯丙酮尿症(PKU)患儿家系致病基因进行检测,探讨该技术应用于孕前、产前和新生儿PKU预测与诊断的......
目的 了解新生儿筛查诊断的各型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的发生率及临床转归. 方法 将新生儿筛查诊断的398例HP......
目的 了解陕西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特征,为该地区苯......
目的 对苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因7种突变(R270G、P275A、F121L、A156P、E183G、I324N和R408Q)进行功能......
目的 探讨宁夏回族地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特点,为该地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的......
目的 探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变基因型与生化代谢表型的......
目的 了解河南省苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变的特点,为临床遗传......
目的 探讨山西省经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第3、6、7、11和......
目的 分析天津地区人苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase gene,PAH)基因突变谱,明确本地区该基因突变类型和特点,为遗传咨......
目的 了解新疆地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变规律及特点.方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性......
目的 了解中国人苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变构成.方法 应用PCR单链构象多态结合序列分析检测230例......
目的 探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)代谢中各酶缺乏在儿童运动及智能发育障碍者中发生率及基因突变.方法 对100例运......
目的 检测中国苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因新的突变位点.方法应用......
目的 了解南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率、分型、治疗及预后.方法 本研究为回顾性研究.选择1985年9月1日至2012年9月1日共......
目的探讨宁夏地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特点。方法2010年1月至2......
目的 分析中国西北地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特征,为苯丙酮尿症(PKU)基因诊断及遗传咨询提供理论依据.方法 联合应用PCR......
背景 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)......
目的:探讨苯丙氨酸(PA)羟化酶(PAH)基因突变检测对苯丙酮尿症(PKU)的诊断意义及其对PKU患儿的影响.方法:选取PKU患儿135例进行临床......
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylas......
目的 了解内蒙古地区苯丙酮尿症(PKU)病人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变类型和频率.方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增,单链构象多态性......
目的 了解甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变.方法 应用PCR产物直接测序检测了29例......
一个曾生育过经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿的家庭要求对妊娠的胎儿进行产前诊断。应用苯丙氨酸羟化酶基因探针对该家系成员进行了限......
苯酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病。高加索人的发病率约为1/10000,亚洲的发病率约为1/16000。PKU是一种原发性肝苯丙氨酸羟......
为探讨苯丙酮尿症的产前诊断途径,应用3种基因诊断方法从不同角度对16个苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶基因进行了分析。(1)聚合酶链......
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