糖原累积病相关论文
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)也称糖原贮积证.是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍,为常染色体隐性遗传.该病......
目的 探究双指数信号衰减弥散加权成像在肌病诊断的特点及鉴别诊断肌营养不良(MDs)和糖原累积病(GSDs).方法 11例健康志愿者作对照......
糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）属于罕见疾病，常以骨骼肌、平滑肌损害为主要表现，易与炎性肌病相混淆，临床上易误诊、漏诊。本文报告1例23岁男......
目的探讨糖原累积病（glycogen storage diseases, GSD）Ⅰa型继发痛风的临床特点，提高对本病的认识。方法分析2006—2016年期间北京协......
目的研究糖原累积病Ⅲa型一家系AGL基因突变特点。方法分析一家系两例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料。分别采集研究对象外周......
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发......
目的 总结Ⅲ型糖原累积病(GSDⅢ型)的临床及病理特点.方法 收集12例GSDⅢ型患者的临床资料,并做肌肉活检,采用常规组织学方法和组......
糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地......
本文报告一例糖原累积病的临床资料，包括，肌电图检查，肌电图结论，肌肉活检病理等的临床诊断，临床病理学分析。......
一家系三例Ⅱ型糖原累积病α－１，４葡萄糖苷酶活性分析陆羡，李昌荣，钟南，何善述，邹和群Ⅱ型糖原累积病（Ｐｏｍｐｅ病）是由溶酶体酸性。α－１，４葡萄糖苷酶（ａｃｉｄａｌｐｈａ－１，４ｇｌｕｃｏｓｉｄａｓｅ，ＧＡＡ）缺陷所......
欧洲六国采用孕早期绒毛(CV)通过酶学方法进行产前诊断。对258例个体完成了38种代谢病的研究,检测出56例受累胎儿,其中检出27种疾......
大多数糖原累积病的异常现象能用门腔静脉分流、全部非经肠道给予营养或持续给以夜间胃内喂养使病情好转。但是有关营养食物以及......
病历摘要患儿,男,11个月,因咳嗽6天,气紧、发热1天,于1975年12月29日入院。入院前6天出规咳嗽,入院前晚曾洗操,当晚11时咳嗽加剧,......
肝糖原累积病为Ⅰ型糖原累积病,又称冯吉尔克(Von Gierke)氏病,或叫葡萄糖—6—磷酸酶缺乏症,是一种极少见的先天性、有时表现为......
糖原累积病是一个先天性糖元代谢缺陷疾病。自 Von Gierke(1929)首次报告两例肝脏有大量糖元积聚的病人后,50余年来糖元代谢疾病......
糖原累积病(Glycogen Storage diseases)是先天性糖代谢异常,属常染色体隐性遗传,仅Ⅸb型为性联遗传。发病机理是由于糖原在合成......
对胆固醇在粥样硬化的病因和病理机制中的作用已争论几十年.血浆胆固醇浓度升高肯定不是冠心病的唯一致病因素,但降低血浆胆固醇......
目的探讨肌电图(EMG)检查在儿童瘫痪诊断中的价值。方法对556例瘫痪患儿进行周围神经传导及针极肌电图检查,其中20例进行了重复神......
痛风是一种嘌呤代谢紊乱所致的疾病,临床以屡次发生急性关节炎和血清尿酸过多为特征。一般认为此病在我国发生较少,故文献报道亦......
典型的Ⅰ型糖原累积病(GSD)是肝和肾中6-磷酸葡萄糖酶(G6Pa)活性缺乏引起的。临床上,该病通常出现于婴幼儿时期。G6Pa是一个多成......
患者女,34岁,住院号:086163。以全身肌痛,乏力14年,多饮、多尿5年,于1986年5月11日以糖尿病收入院。查体中发现肌肥大,追溯病史,称......
孕妇25岁，G1P0，妊娠28周，于1996年7月前来超声科行产前例行检查。胎儿超卢梭开：纵轴胎位头光露，胎盘位于子宫前底后壁偏有呈“C”字’字......
患者,男性,27岁。自幼有肝脾肿大,9岁生长发育迟缓,15岁后生长停止。10岁因血小板减少时有鼻衄,牙龈出血,皮肤淤斑。1982年右(足母......
肝糖原累积病又称Von Gierke氏病,是一种少见的遗传性糖代谢病。国内高镜朗于1939年首先报告,迄今文献报告已有数十例。我院自197......
目的探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况。方法分析患儿病史,并检测患儿及其父......
糖原代谢病Ｉ型引起骨损害一例宋志巍，叶立娴糖原代谢病是糖原转化中酶缺乏而引起的遗传性疾病，都伴有不同程度的骨关节损害，但有关此病......
糖原贮积病(glycogenstoragediseases,GSD)是一组由糖原合成与分解代谢途径中的先天性酶缺陷所导致的遗传代谢病。目前已阐明的GSD......
糖原累积病(McArdle’ s disease,MD)是由于肌肉磷酸化酶缺乏引起的常染色体隐性遗传的肌肉疾病。新近,Tsujino等报道了与MD有关......
目的 研究1例糖原累积病Ⅰa型患者发病的分子遗传学机制。方法 从全血中抽提患者及其父母、姐姐和正常人基因组DNA,通过多聚酶链反......
婴儿型心糖原累积病误诊１例贺丽，林彦玮，王桂萍（包钢医院儿科，包头０１４０１０）婴儿型心糖原累积病是一种少见的常染色体隐性遗传代谢病。由于对本病......
1 临床特点①幼儿,女,病程长,反复发作,进行性加重.②无明显诱因,发作时以四肢和眼部肌肉抽搐为主要表现,发作前及发作间隙伴有哭......
引起小儿黄疸、肝脾肿大、肝功能异常病因众多。近20年来我科收治小儿病毒性肝炎410例。其中34例为其它系统，其它病因引起的肝病，现......
患儿男，３个月。因呛奶，哭时口唇发绀２个月余，咳嗽４天为主诉入院。母亲妊娠史及患儿出生史无异常，出生时Ａｐｇａｒ评分１０分，出生体重２７００ｇ。入院时体检：神志清......
儿童门脉高压症并非常见病,文献亦较少报道,但在儿童上消化道出血中仍占第三位。我国成年人以门脉性肝硬化所致的门脉高压症为主,......
糖原累积症-III 型（GSD-III 型），又称 Cori’s 或 Forbe’s 病和界限糊精病，是一种罕见的常染色体隐性遗传的遗传代谢性疾病，由于人类糖......
本病多数属常染色体隐性遗传[1],分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类.糖原合成和分解代谢中所必需的各种......
肝腺瘤多见于年轻妇女,可能与雌激素/孕激素治疗有关,肿瘤常是孤立的,多发的一般为2～3个,多发播散的称之为腺瘤病,其病因不明。1985......
