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脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。遗传方式以常染色体隐性遗传为主，也有常染色体显性遗传和 X 连锁遗传［1，2］的报道。活产儿中发病率约为1／6000～1／10000，是第二常见的致死性常染色体隐性遗传病，仅次于囊性纤维化。文献显示，中国南方 SMA致病基因 SMN1携带者率为1／35～1／80［3］，与国外学者［4］报道的携带者发生率1／40～1／60相似。SMA 的诊断过程复杂，缺乏有效的治疗办法，防治SMA 的有效途径是进行产前诊断，避免患儿的出生，或通过辅助生育技术进行植入前诊断。现就该病的诊断与治疗进展进行综述。