二代测序技术相关论文
近年来,法医实践中对复杂亲缘关系的鉴定需求越来越多,需要联合多种遗传标记进行判断,如STR、X/Y遗传标记、SNP、线粒体DNA等。二代测......
<正>特纳综合征是一种常见的性染色体异常染色体疾病,又被称作女性先天性卵巢发育不全综合征[1]。早孕期该疾病有99%染色体单体胚胎会......
二代测序技术的出现将"基因组"引入到个人的大数据时代,其高通量、高灵敏度、病原覆盖范围广、检测周期短及无偏倚的技术检测特......
肺炎作为儿童常见疾病及最重要的死亡原因之一,早期识别病原体对精准医疗及加速康复尤其重要。临床上常见的传统病原体检测方法包......
多重耐药病原菌和超级细菌的不断出现,给人类临床感染病的诊疗带来严重威胁,病原学精准诊断是解决上述问题的关键。近年来,基于宏基因......
作为白酒酿造的发酵剂,大曲对白酒质量有重大影响。为解析中高温大曲的微生物菌群结构演替规律和理化特征变化,该研究通过Illumina N......
目的 探讨二代测序技术(NGS)在呼吸机相关性肺炎患者病原体检测和临床治疗中的应用价值.方法 选取2019年6月-2021年10月入住首都医......
目的:评价基于Y-染色体mini-STR的二代测序技术(NGS)通过检测孕妇血浆中胎儿遗传物质完成无创产前亲权鉴定的可行性.方法:从24位孕......
二代测序相较于毛细管电泳技术(capillary electrophoresis,CE),以其体系中可容纳更多的基因座而在法医学实践中更具潜力和价值.Mi......
目的:分析60例行NGS检测患儿的人口学特征、临床实验室检查指标、结果对治疗的影响,评估NGS技术对儿童感染性肺疾病的作用。方法:......
结核病是一种病死率较高的传染病,也是我国重点防治的传染病之一.传统的结核病病因学诊断存在易于和其他疾病混淆及实验室检查假阳......
目的:探究急性髓系白血病(AML)患者67种基因突变的发生情况及临床意义。方法:选取2018年5月至2019年5月本院收治的AML患者117例,所有患......
目的:口腔扁平苔藓(oral lichen planus,OLP)是最常见的口腔黏膜慢性炎症性病,病因不清,普遍被认为是一种潜在的癌前病变状态。最近......
目的 对1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症患者进行基因突变检测,结合临床表现初步探讨其发病机制,丰富FⅪ缺乏症数据库。方法 检测患者凝血酶......
目的对1例男性乳腺癌患者的基因组变异进行分析,为检测后的遗传咨询提供依据。方法检测前了解家族史、医疗史,告知被检者检测潜在的......
目的 探讨基于二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测孕妇血浆中胎儿短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座......
目的:分析1例经二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)确诊的肺炎克雷伯菌肝脓肿侵袭综合征(invasive Klebsiella pneumon......
目的探讨新生儿微小脲原体脑膜炎的临床特点及宏基因组二代测序(mNGS)技术的临床诊断价值。方法回顾性分析2019年9月郑州大学第三......
目的:比较二代基因测序技术(Metagenomic next generation sequencing,m NGS)与传统检测病原体方法的区别,讨论在儿童感染性疾病中m ......
第一部分:二代测序技术对病毒性脑(膜)炎诊断价值的Meta分析目的:进行二代测序技术对病毒性脑(膜)炎诊断的荟萃分析,即Meta分析,收......
为了解内蒙古地区绵羊梅迪-维斯纳病毒(MVV)的分子结构特征和遗传变异情况,本研究利用Illumina Hiseq 4000二代测序技术对MVV阳性......
脓毒症是一种由感染所致生理、病理和生化异常的临床综合征,常危及生命,近年来其发生率和病死率均有增多趋势.脓毒症的早期诊断和......
研究目的:应用二代测序(NGS)技术检测甲状腺癌患者的基因突变情况,分析基因突变和临床病理特征之间的关系,评价NGS技术临床应用的意......
多鳞鱚是印度-西太平洋的一种重要经济鱼类,目前正开发为中国海水养殖和增殖放流的目标种.为了获得具有高多态性且多样性化的分子......
本文选取根据临床表现诊断为DMD的2例男性患儿外周血样本,采用针对DMD基因的PCR反应进行编码区扩增,采用PCR产物定量混合构建文库方......
目的 结合二代测序技术和人源肿瘤异种移植模型药物筛检技术,为骨肉瘤患者筛选出敏感的靶向药物,在患者出现化疗耐药后进行靶向治疗,......
目的 在孟德尔遗传的神经系统遗传病中,共济失调毛细血管扩张症(AT)、舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)、杆状体疾病(NM)、Joubert综合......
结节性硬化症具有两个致病基因TSC1和TSC2,外显子数目多,突变形式复杂,应用传统的Sanger测序技术进行突变检测有一定局限性.近年来......
目的:对临床确诊为假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿进行基因检测,分析其基因突变类型,并比较分析检测方法的优劣。方法:以进行性肌......
肺癌是全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤,是威胁居民健康的最主要的恶性肿瘤.研究发现,肿瘤具有持续增殖、浸润转移、诱导血管生......
目的:探讨二代测序(Next generation sequencing,NGS)技术检测假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的可行性.......
常染色体显性遗传性多囊肾病是最常见的遗传性肾脏病。通过目标区域捕获一代测序技术并结合Sanger测序对少数读序低深度区域的补充......
二代测序技术检测基因突变已被推荐为疑似骨髓增生异常综合征(MDS)患者的必检项目.近年来,基于基因突变界定了一系列MDS前驱性疾病......
二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)高通量和低成本的特点使之在生命科学及医学领域,尤其是肿瘤研究中应用广泛.肿瘤具......
目的对1个家族性腺瘤性息肉病家系成员进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代测序技术对先证者进行基因检测,应用San......
病史摘要患者,男,5岁,因"脑发育不良、先天性心脏病、多发性骨骼发育不全、精神发育迟缓"就诊。有反复肺炎、便秘史,双侧隐睾史。症......
《中国多发性骨髓瘤诊治指南(2020年修订)》关于微小残留病(MRD)疗效标准部分仍参照2016年发表在《柳叶刀》上的国际骨髓瘤工作组(IMWG)......
目的分析一例手足裂胎儿的临床特征以及基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的情况。方法收集孕期胎儿超声以及引产儿X......
目的明确1个主要表现为下肢痉挛性截瘫的X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因诊断,为临床诊断提供早期依据。方法从患者及其母亲......
目的对1例临床表现为先天发育异常、生后反应差、足月小样儿的新生儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行临床及实验室检查指标......
目的探讨成人急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者的基因突变谱,并分析其对患者预后的影响。方法收集113例2009年6月至2015年9月收治的成......
目的检测1个重型血友病A(hemophilia A, HA)患者家系凝血因子Ⅷ基因(F8)的突变情况,明确F8基因的突变类型,为家系提供遗传咨询。方法......
目的确定1例多发畸形患儿的核型,探讨二代测序技术在其分子遗传学诊断中的应用。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析,进一步采......
[目的]利用二代测序技术研究胃癌中医证型的基因突变特征,从肿瘤基因组层面初步探索胃癌中医证候的客观化指标,指导临床精准治疗.[......
目的:探究成人急性淋巴细胞白血病(ALL)67例的临床分析.方法:选取2020年4月至2021年4月67例ALL患者进行研究,采用流式细胞术、实时......
下呼吸道感染作为目前导致人类死亡的第三大原因,其发病率、死亡率高,是全世界认可的常见呼吸系统疾病,危害性巨大。其病原微生物......
目的提高临床医师对重症鹦鹉热衣原体肺炎临床特征及治疗的认识,肯定二代测序技术在病原学诊断中的价值。方法2019年10月至2020年4......