基因异常相关论文
目的 探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)中C-MYC、BCL-2、BCL-6基因异常和蛋白表达及其临床意义.方法 ......
临床肿瘤学的发展,见证了靶向治疗、免疫治疗等多种治疗模式的日新月异,为越来越多的肿瘤患者带来了切实的临床获益.然而,随着对肿......
本文报道1例染色体核型分析正常的反复妊娠丢失夫妇,经过人全外显子测序及拷贝数变异检测,发现双方共同存在妊娠特异性糖蛋白编码基......
Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS)是一种罕见的先天性神经系统发育畸形,为常染色体变异或畸形所致,常引起小脑蚓部......
应用免疫组织化学方法对59例膀胱移行细胞癌中抑癌基因P16及P53的表达进行研究,结果显示:59例膀胱移行细胞癌中P16及P53基因的阳性表......
目的 探讨人类增殖性肾炎(PGN) 肾小球中胰岛素样生长因子1(IGF1) 的表达及其意义。方法 采用原位杂交、免疫组织化学方法检测肾活检组织......
目的:研究癌基因和抑癌基因蛋白产物在膀胱移行细胞癌中异常表达与病理分级、临床分期、复发和预后的关系。方法:应用免疫组化S-P法检查......
在过去10年当中,日本的前列腺癌约剧增2倍;进入21世纪,预计欧美前列腺癌将居男性癌症原因之首位。老年的前列腺病理切片,可有20%~30%的潜伏癌检出率......
白塞病是大、中、小血管均可受累的一类血管炎.Th1型促炎因子的过表达、HLA-B51等基因异常以及微生物介导的免疫异常均可能参与了......
反复自然流产(RSA)的发病率约为0.5%~2.0%,其病因十分复杂,关于提供胚胎半数基因的男方因素,目前的研究主要集中在体细胞和生殖细胞......
遗传性肾炎(Alport综合征)是一类X性联锁或常染色体显性遗传性疾病,分为Ⅰ~Ⅳ六个亚型。临床特征为高频性感音性耳聋,血尿或伴蛋白......
本文采用聚合酶链式反应——单链构型多态分析检测了15例膀胱癌 P_(53)基因的改变。结果共检出6例异常,占40%,其中突变4例,等位基......
慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是由多种危险因素共同参与、多种生物机制同时介导的全身多系统性......
为确定特征性 DNA拷贝数量变化促进结直肠癌的肝转移 ,应用比较基因组杂交 (CGH)和流式细胞仪(FCM)分析了细胞基因异常。患者为日......
近年来,在人类多种肿瘤如神经胶质瘤、鼻咽癌、乳腺癌、头颈部肿瘤、肺癌及白血病中均发现p16基因失活包括:基因突变、纯合子缺失、......
肺癌对人类健康的危害日益严重 ,最新统计表明 :全球每年约有 77万男性和 2 6 5万女性被确诊为肺癌。目前 ,肺癌病死率上升幅度居......
妊娠不到20周、胎儿体重不足500克而终止者,称为流产。习惯性流产是指连续发生3次以上者。其临床症状以阴道出血、阵发性腹痛为主......
近年来,EGF,TGF-α和-β、PDGF等生长因子及其受体及有关癌基因方面的研究进展,深化了雌素促癌作用机理的研究。某些妇科肿瘤的发......
骨髓增生异常综合征 (MDS)是一种起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病 ,以骨髓病态造血及可能发展成为急性白血病 (AL)为其主要特征 ,......
血红蛋白由血红素和珠蛋白组成,而珠蛋白由二对肽链构成,由于血红蛋白分子结构变异所引起的病理变化称为血红蛋白病.1979年我国20......
本文应用HPV-PCR技术和DNA杂交技术对76例宫颈鳞癌标本进行了HPV-DNA的研究,发现HPV-DNA存在率为90.79%(69/76),主要类型为HPV16和18。多酶切SouthernBlot杂交证实在宫颈癌中92.56%的HPV-DNA发生变异,说明HPV-DNA的基因......
先天性甲状腺功能低下如不早期治疗,随着生长、发育障碍而产生永久的智力障碍。近年来对新生儿的抽样检查结果发现,先天性甲状腺......
人类染色体异常及单个基因缺陷占新生儿病、死亡率的1%~3%。通过胚胎种植前活检,能常规分析囊性纤维化和X-连锁性基因异常。本组对16......
P53基因异常与肿瘤发生密切相关。将外源性野生型P53导入妇科恶性肿瘤细胞,在体外及动物实验中均出现了抑制肿瘤细胞生长及使肿瘤细胞出现......
由于分子生物学和分子遗传学的进步,与脂质代谢途径有关的截脂蛋白、脂蛋白受体、酶、脂脂转运蛋白的基因及它们在染色体上的位置......
探讨P16/MTS1基因蛋白在子宫内膜癌组织及癌旁正常组织的表达及意义。采用免疫组化ABC法,对29例子宫内膜癌组织、癌旁组织中P16/MTS1基因进行检测。并用SYSTAT软......
卵巢癌跃居妇癌首位,生物学行为恶劣,70%卵巢癌诊断时已为晚期,5年生存率仅30%,Ⅲ期以上仅10%,故研究新的诊断方法势在必行。我们应用S-P法,对卵巢癌rasp21及......
用免疫组化法对20例正常子宫内膜、22例增生性内膜及41例子宫内膜癌标本进行凋亡抑制基因(B-Celllymphoma/leukemia-2,BCL-2)、增殖细胞核......
〔目的〕检测微卫星不稳定性(MI)在子宫内膜癌中的阳性率及其与 p53蛋白表达的相关性和临床意义。〔方法〕常规方法提取了36份子宫......
子宫内膜癌 (carcinamaofendometrium)是老年妇女常见肿瘤之一 ,近年发病有上升趋势。随着分子生物学技术的发展 ,癌基因与抑癌基因在子宫内膜癌发生、发......