【摘 要】
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患者,女,31岁。因本人及其长予患缺指趾并指趾遗传病,来门诊就诊。患者孕4产1,就诊时已孕22周。体查:智力正常,双手指掌呈蟹爪状改变,只有3个指头。双足中趾缺。X线检查:左
【机 构】
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湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室
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患者,女,31岁。因本人及其长予患缺指趾并指趾遗传病,来门诊就诊。患者孕4产1,就诊时已孕22周。体查:智力正常,双手指掌呈蟹爪状改变,只有3个指头。双足中趾缺。X线检查:左手第2,3掌骨全部缺如,掌裂至掌骨近侧端;右手第2掌骨缺如,示、中指全部缺如,第3掌骨发育不全,第4,5指为并指,小指只有末节指骨。左足第3趾趾骨全部缺如,第1,2,3趾近侧部并趾,第4,5趾近侧部并趾。右足缺第2,3趾,跖裂深入第1,2跖骨之间,此外,第2趾骨横架于第1,2趾的趾关节之间(加页图1)。细胞遗传学检查,核型:B4016:46,XX染色体G带分析未见异常。
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