出生前诊断相关论文
应用TaqⅠ酶解、Southern印迹及24-1和26-6探针分子杂交,调查了上海地区汉族随机样本D16S80和D16S125两位点的RFLP,并以此对常染色体显性遗传的成人多囊肾家系风险成员试作......
neonatal tumors with an incidence of approximately 1:30,000. There are few large single-center series and even fewer des......
先天性代谢异常及染色体异常的胎儿检查,已在欧美及日本广泛展开,1977~1979年度,厚生省关于出生前诊断的预后调查研究班追踪的结果......
《日本国际医学论坛报》第13卷第30、31期(1980年)报道:最近在大阪市召开了第20届日本先天性异常学会,国立公共卫生院流行病部的......
先天性异常是一种出生时能看得见或看不见的潜在性形态乃至机能的发育异常.先天性畸形为先天性异常中肉眼可见的形态学发育异常.......
在出生前诊断出胎儿的遗传病,以保证婴儿的质量,这是遗传学工作者和妇产科工作者多年来一直在探索的课题。自1956年Tjio等确定人......
用超声作胎儿出生前的诊断包括早期胚胎畸形,中枢神经系统异常,肾脏异常,卵巢囊肿和囊性淋巴管瘤。据作者所知,胎儿肠异常的出生......
妊娠中期子宫的扩大不足,可能是胎儿异常的第一个征兆。羊水的诊断研究(核型的分析,甲胎蛋白的测定,其他生化研究)要用3~4个星期才......
最近,在产科诊断学上的一个重要进展,就是通过羊水来了解胎儿的生理和病理情况。从羊水的悬浮细胞材料中分析脂肪细胞阳性的出现......
围产医学是从新生儿学发展起来的一门新兴学科。主要研究胎儿和新生儿疾病和母体在孕期、产期、产褥期生理病理和疾病的防治。近......
临床与预防医学的发展,使病死率下降,平均寿命延长。在各种不同死亡原因中,围绕着分娩时期,病死率下降缓慢或甚少,因而引起有关学......
羊水具有保护胎儿使其在羊膜腔内自由运动与正常发育的重要作用。随着检查技术的日益提高,羊水可以直接反应胎儿在子宫内的情况,......
遗传性疾病是一类常见病,在群体中的发病率达1~3%,对人类危害极大,是医学上长期渴望解决的一个难题。而出生前诊断和防治却是解决这......
医学遗传学的进展,对胎儿性别及多种遗传疾病的出生前诊断,提供了广阔的前景。预测胎儿性别是现代医学产前诊断和控制性连锁遗传......
血友病A是由于第Ⅷ因子缺陷引起.男性中受累者约占1/10,000,直到最近,对其出生前诊断是根据检测18~21周的胎血中X染色体连锁的FⅧ......
我院从1960~1984年共作尸检561例,发现先天性畸形83例,检出率占14.8%,其中新生儿先天性畸形者38例占45.8%;多发性畸形者18例占21.7%;......
胎儿心律失常通常用多普勒检查可发现。某些心律失常可引起胎儿心衰水肿甚至死亡。极需在胎儿出生前诊断心律失常的类型。因为(1)......
胎儿发育延迟为围产期监护的重要内容之一。本文简要地介绍了胎儿营养不良和胎儿发育障碍的发生原因;重点介绍了母体外测量法、超......
近年来,我们共检查了先天愚型患儿70例,均经染色体核型分析确诊。其中,1例伴发Hb Constant Spring(Hb CO·SP)-H综合征。此种多发......
1987年7月在日本松江市召开的第三次国际胎儿患者座谈会上,报告了各种胎儿诊断及治疗的成果。胎儿镜的出现使子宫内胎儿得以直接......
先天性遗传疾病有3000余种;在新生儿中约有1~2%患有各种先天性畸形,一旦生下来,将会给家庭、社会和本人带来极大的负担和痛苦。所......
1973年首次应用胎儿镜采血,但流早产率高,目前一般是在超声波引导下采血。该方法的技术要点是通过超声波断层法充分描出脐静脉,再......
随着围产医学的发展,新生儿科医师不但要熟知新生儿生长发育及疾病的防治知识,而且对胎儿医学也需要熟悉和了解,尤其为了防治新生......
近年,由于超声断层法在妊娠诊断中的常规应用,已能于出生前诊断胎儿的各种腹部异常,其中以脐疝发生率最高。因本病出生后的手术治......
近年来由于围产期保健的加强,新生儿的死亡原因主要是染色体异常的畸型及未成熟儿的颅内出血。以往对于胎膜早破的处理为防止感染......
胎儿宫内发育迟缓(IUGR)是指胎儿体重低于同胎龄儿的第10百分位(P_(10)),或胎儿预测体重低于相应孕周胎儿体重的2个标准差(2S)以......
作者指出:在一些国家随着微生物传染病的控制,遗传性和发育性疾病已显得突出。在美国大城市儿科住院病人中遗传病占40%。遗传病有......
梗阻性泌尿系疾病的出生前诊断与围产期管理上海医科大学儿科医院(200032)金百祥当前,出生前诊断技术已经普及与提高,在不少医院超声检查被列......
胎儿水肿的超声诊断北京协和医院超声科程玉芳,姜玉新,张淑琴胎儿水肿的超声诊断,在国外已有较详尽的报道。但国内尚未见系统报道。胎......
出生前诊断不仅可判定胎儿有无异常,还能对不同妊娠时期可能发生的异常进行重点监测。妊娠前主要是对夫妻血液(白细胞)进行分子遗......
随着医学的进步,胎儿脏器大体解剖畸形现均能在出生前诊断。九州大学附院围产母儿中心将1970年1月~1991年12月的孕24周以上的出生......
肺发育不良发生率约占总出生儿的1.4%,在死产中占6.7%,在早期新生儿死亡中占15%~20%。其诊断必须根据出生后临床表现和尸解。新生儿尸......
胎儿出生前诊断可查出妊娠中胎儿有无疾病,现代分子遗传学和图像诊断进展很快,扩大了许多疾病的诊断。 出生前诊断具有一定的创伤......
1产前诊断和宫内治疗的意义产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是近30多年发展起来的一个新领域,由于医疗保健和抗菌药物飞速发展,危害健......
出生时B型超声诊断的进展:由于机器性能的改良和检查者知识和技术水平的提高,近十余年有飞跃进步。1970年Garrett等首先报道多囊......
一、所谓着床前诊断受精卵着床前诊断 ,系指在受精卵着床之前的阶段 (囊胚阶段 ) ,对有无合并遗传性疾病之可能做出诊断 ,目的是为......
一个世纪以前人们就发现孕妇外周血中存在胎儿细胞。分离、富集孕妇外周血中的胎儿细胞可用以对胎儿进行产前基因诊断。但这一理想......
Objective: To report the antenatal detection rate in a consecutive series of l iveborn infants with atrioventricular sep......
Objective: The purpose of this study was to define the association between unequal placental sharing and birth weight di......
左心发育不全综合征占新生儿心脏病死亡者的1/4。心脏胚胎时期,左心室和主动脉不发育,就会发生此病。这种畸形的原因不清,到目前为止,仍无......