小脑共济失调相关论文
常染色体隐性遗传小脑性共济失调（Autosomal-recessive cerebellar ataxias,ARCAs）是一类遗传性神经退行性疾病,表现为肢体运动的自......
小脑是皮层下最大的运动结构,负责运动的协调和精细调控.遗传因素或内源/外源性非遗传因素可引起小脑结构和功能障碍从而导致小脑......
第一部分儿童小脑共济失调的临床特点与病因分析目的:总结小脑共济失调患儿的临床特征并分析其病因构成,以指导临床,改善预后。方......
遗传性痉挛性截瘫58型是由KIF1C基因突变所致的罕见遗传病。本文报道1例我院收治的病例，以提高临床医师对该病的认识。患者为15岁女......
目的分析仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析自2016年1月至2021年5月广州市妇女儿童医疗中心神......
目的 探讨SETX基因突变相关的共济失调伴眼动失用2型一家系患者的临床特征及基因突变特点.方法 总结中日友好医院神经科门诊收治的......
目的探讨HSD17B4突变相关的过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症(PDBPD)的临床与基因特征。方法回顾性分析2020年8月南京医科大学附属......
目的探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因......
目的探讨常染色体隐性遗传小脑共济失调1型（autosomal recessive cerebellar ataxia type 1，ARCA1）家系患者的临床特征及致病基因SYNE......
目的在病因未明的小脑性共济失调患者中筛查自身免疫性小脑炎（autoimmune cerebellitis，AC）相关抗体并探讨其临床意义。方法收集病因......
期刊
目的探讨谷蛋白共济失调（gluten ataxia，GA）的临床、影像及小肠病理学特点及其诊治。方法回顾性分析中日友好医院神经内科2018年7月收......
目的总结小儿小脑共济失调的临床资料，探讨小儿小脑共济失调的病因。方法回顾性分析2009年2月至2015年11月中国医科大学附属盛京医......
目的探讨以儿童慢性小脑共济失调为主要临床表现的疾病诊断。方法回顾性分析15例以慢性小脑共济失调为主要临床表现患儿的临床资料......
期刊
目的 探讨多系统萎缩(MSA)的早期的临床表现及发病特点,为早期诊断提供依据.方法 回顾性分析我院102例诊断“很可能”的MSA老年患......
目的通过抗Yo抗体检测辅助诊断副肿瘤性小脑变性，并对患者进行临床观察。方法对2012–2013年临床怀疑副肿瘤神经综合征患者的血清和......
目的探讨青少年型Sandhoff病的临床及氨基己糖苷酶β-亚单位基因(HEXB)突变特点。方法回顾性分析2012年5月广州市妇女儿童医疗中心......
有学者观察,沙门氏菌病(下称沙病)伴有神经精神损害症状者占43.8％。123例中103例早期出现头痛,29例同时伴有头昏;78例睡眠障碍(61......
灭滴灵除了用于治疗滴虫病外,已广泛用于防治厌氧菌感染等。灭滴灵能通过血脑屏障,可导致神经系统毒性。灭滴灵可引起嗜睡、失眠......
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view......
本文对查新咨询中的要点和难点——审题问题进行了方法学探讨,阐述了用户提问与审题技巧了的相互关系,对医学查新中的审题途径和审......
刘某,男,12岁。因复视、走路不稳4天入院。查体见患儿神志清,反应稍差。双眼裂等大,双眼球水平震颤。无面神经瘫痪。四肢肌张力正......
目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的临床特征及对促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗反应。方法对北京大学第一医院儿科2006—2010......
特发性甲状旁腺机能减退症１例报告西安市第四医院ＣＴ室王俊明特发性甲状旁腺机能减退症比较少见，现报告１例如下。男，４６岁，于１９８６年始感周身无力，脱......
Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病分子遗传学研究进展周永兴综述王国相审阅Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（ＭＪＤ）是遗传性脊髓小脑共济失调病中的重要疾病，呈常染色体显性遗传，１９７２年Ｎａｋａｎｏ［１］及１９７６年Ｒｏｓｅｎｂｅｒｇ［２］最先报道的ＭＪＤ家...
......
三核苷酸重复疾病 (TRD)是指由于致病基因三核苷酸重复序列拷贝数目的不稳定而异常扩增导致的一类常见的遗传性疾病。它包括多种神......
Lambert—Eaton综合征(肌无力综合征)是Lambert和Eaton1957年首先报道的,他们报道的6例中,伴发支气管小细胞肺癌2例,肺细胞增多征......
流行性腮腺炎(Epidemic Parotitis,EP)是小儿常见的急性呼吸道传染病,临床上以腮腺的非化脓性肿胀和疼痛为特征,就其局部病变而言......
急性小脑共济失调是一种少见的临床综合征,病变以局限性小脑炎为主,临床上以步行障碍、震颤和语言障碍为特点。1990～1995年共收治......
临床资料 1 一般资料 本组9例,男6例,女3例,年龄1～2岁3例。4～5岁5例,12岁1例。 2 临床特征 9例病前均有发热(T38～39℃)、流涕、咳嗽,......
例１男，７岁。因头晕，恶心，走路不稳４天，于１９９７年４月２５日住院。患儿入院前１０天因发热、抽搐１次住入某医院儿科，住院后第２天发现面部及胸背部皮肤出现水......
原发性心肌病是一类病变限于心肌而病因不明的心肌疾病，临床上按其病理特征分为肥厚性心肌病（ＨＣＭ）、扩张性心肌病（ＤＣＭ）和限制性心肌病（ＲＣＭ）三类。......
目的：探讨小儿颅内肿瘤的早期诊断。方法：对近5年来收治的24例小儿颅内肿瘤的诊断进行回顾分析并复习有关文献。结果：在24例小儿颅内......
目的 探讨抗谷氨酸脱羧酶65(glutamic acid decarboxylase,GAD65)抗体相关性小脑性共济失调的临床表现、治疗及预后.方法 报道一例......
期刊
1.病例报告患者x x x女，52岁，以“间断头晕、行走不稳5年，加重1月”于2015-1-26入院。患者于2010年起常无明显诱因反复出现头晕，每年发......
1多系统萎缩是一种(MSA系统萎缩(Multiple System Atrophy,MSA)是一组成年期发病,散发性的神经变性疾病,临床表现为进行性小脑性共......
神经内科老年患者居多，发生跌倒的概率也高，造成患者跌倒的危险因素是：生理因素、疾病因素、心理因素、医院环境设施、药物副作用等等......
目的分析儿童复发性免疫性小脑共济失调的临床特征、治疗及预后。方法收集分析2016年1月至2020年6月确诊的11例复发性免疫性小脑共......
小脑在人体协调运动中扮演着重要的角色,人在小脑受损后会出现共济失调症状。目前尚无有效改善共济失调的药物,康复训练是主要的干......
