基因突变检测相关论文
2021年广东卷的第20题依据摩尔根学生Muller创立的Muller-5体系法检测基因突变为背景，主要考查以果蝇为实验材料，基于Muller-5人工培......
期刊
第一部分:妇科多发性原发性恶性肿瘤的临床特点和预后分析目的:本部分的研究拟回顾性、连续性收集单中心妇科多发性原发性恶性肿瘤......
2021年广东省普通高中学业水平选择性考试生物学第20题，以果蝇Muller-5人工培养品系为实验材料，巧妙地将必修二的伴性遗传、基因突变......
期刊
肥大细胞瘤是犬最常见的皮肤肿瘤,其恶性率和转移率都较高,因此,探寻诊断、治疗犬肥大细胞瘤的新型有效方法就变得十分必要.本文详......
目的 真实世界下基因突变检测的结果及其如何影响实际临床操作是临床医师关注的问题。我们对一年来我院泌尿外科收集的单中心基因......
整合素αIIbβ3(GPIIb-IIIa)复合物是Ca2+依赖性异二聚体，在血小板活化后其可以结合纤维蛋白原和血管性血友病因子(von Willebrand ......
临床遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。本文介绍遗传学诊断方法，包括染色体核型分析、Y......
目的:建立一种检测p53基因点突变的方法，基因点突变的检测将有助于临床准确诊断胃癌。方法:本实验用PCR扩增胃癌及癌旁正常组织p53......
目的 探讨华南地区地中海贫血(简称地贫)的罕见基因突变类型。方法 对来自华南地区13个不同地理区域的327例因血液学表型与常见基......
本文介绍的一种完全生物相容的HPLC系统,可用于DNA片段的快速分离与测定,结合其变效自动化的操作能力,该系统被广泛用于PCR产物、D......
目的 探讨遗传性非息肉病性大肠癌 (HNPCC)肠外肿瘤的特点。方法 对随访登记的 32家系进行随访和回顾。结果 在 12个典型HNPCC......
慢性粒细胞白血病（CML）急变机制十分复杂，真正机制尚不清楚，在此我们仅就26例CML慢性期及急变期P53基因、bcr-abl基因进行检测，并对其临......
目的对一例临床诊断为软骨发育不全(ACH)的患者及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)进行基因突变检测。方法提取患者及其家......
通过扩增葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因第１０，１１，１２，１３外显子６３９ｂｐＤＮＡ片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，在４０例广西籍Ｃ６ＰＤ缺陷者中检测中国人常见Ｇ６ＰＤ突变ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）。结果检出......
目的揭示1例散发型高IgM综合征（HIM）患儿发病机制及其遗传类型，从而为其今后可能的基因治疗打下基础。方法用夹心酶联免疫吸附试验（ELI......
目的 初步了解中国汉族女性雄激素过多症患者中21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)携带者发生率,探讨促肾上腺皮......
蛋白质截短检测(protein truncation test,PTT)是从蛋白质水平对基因突变进行检测的新方法。由于PTT具有与以往广泛使用的方法不同......
简要介绍了ＣＥ在ＤＮＡ、糖和离子分析中的应用。ＤＮＡ分析包括分离原理、方法及检测手段，碱基、核苷和核苷酸分析，纯度检测和微量制备，ｓｓＤＮＡ和ｄｓＤＮＡ分析，基因突......
我们应用 PCR- SSCP、 DNA测序方法检测 48例广西地区大肠癌组织中 ki- ras基因的突变情况 ,结果发现 :广西人大肠癌 ki- ras基因......
多发性内分泌肿瘤 2型 (Ｍｕｌｔｉｐｌｅｅｎｄｏｃｒｉｎｅｎｅｏｐｌａｓｉａｔｙｐｅ 2ＭＥＮ2 )是罕见的常染色体显性遗传病 ,包括ＭＥＮ2Ａ ,ＭＥＮ2Ｂ两种类型。研究认为ＲＥＴ(ｒｅ ａｒｒａｎｇｅｄｄｕｒｉｎｇｔｒａｎｓｆｅｃｔｉｏｎ)原癌基因突变在发病中起重要?
Multipl......
基因芯片是近几年才发展起来的一项新型的生物技术,具有大规模、高通量、高速度、高自动化的优点,为科研和临床提供了强有力的研究......
目的 探讨液体活检在三阴性乳癌基因突变检测中的应用效果.方法 选取2018年1月～2019年1月我院收治的经病理诊断确诊的62例三阴性乳......
Wilson病(Wilson's disease,WD)又名肝豆状核变性,或称假性硬化病,系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,好发于青少年,男性稍......
目的：本研究的目的是分析甲状腺乳头状癌BRAF V600E 基因突变与超声造影定量参数间的相关性。方法：2016 年11 月至2017 年6 月，共......
目的 报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征.方法 收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料，提取患儿及其家族成员(父母和舅......
一、概况rn由于我国人民生活水平低和卫生资源溃乏,造成乙肝泛滥.据统计:我国有乙肝病毒携带者约1.5亿、慢性迁延性肝炎约2500万、......
肿瘤的发生是一个多基因、多步骤作用的过程,是正常细胞基因组发生多种损伤的过程。随着分子生物学研究的发展,人们认识到癌基因......
目的 探讨ｐ２７蛋白在成骨性肿瘤中的表达状况，了解其与肿瘤组织学类型、分化程度及生物学行为的关系。方法 采用免疫组化二步法测定成......
目的：建立一种准确、快捷的Ｐ５３基因突变检测方法，为研究恶性肿瘤与抗癌基因Ｐ５３突变的相关性提供新的手段。方法：通过出芽酵母基因工程技术判......
肿瘤易感基因BRCA1(breast and ovarian canoer suscepti-bility gene,BRCA1)与乳腺癌,卵巢癌发生有密切联系,它的失活可导致细胞......
目的研究大肠癌的发生机制。方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析技术对大肠癌患者的肿瘤、正常组织及癌旁组织抑癌基因APC......
ｐ５３基因的缺失、重排等改变，可通过Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交等技术检测。而单个碱基的置换、一个或数个核苷酸的缺失、插入等，因突变位置多不在限制性内......
ＰｒｏＳｔａｒＨｅｌｉｘＴＭ 系统 ,一套由美国瓦里安公司提供的完全生物相容的ＨＰＬＣ系统 ,可用于ＤＮＡ片段的快速分离与测定 ,6分钟内即可完成从 50个碱基对到 70 0个碱......
非综合征性唇腭裂是先天性唇腭裂的一种,病因复杂,属于多基因遗传性疾病。随着生物分子学技术及遗传分析方法的发展,突变检测方法......
癫痫是常见的神经系统疾病,遗传因素在癫痫的发生中起一定作用.近几年来,已经确定了几种特发性癫痫的相关基因定位及基因克隆,并对......
目的比较假肥大型肌营养不良基因突变各种检测方法的优缺点,为不同条件下选择最佳的检测方案提供借鉴。方法分别应用18对引物多重P......
结核分枝杆菌作为最重要的传染性病原体之一,其引起的结核病已经成为全球性的社会公共卫生问题。结核分枝杆菌耐药性的发生,是引起......
目的 探讨CD117阴性的胃肠道间质瘤(GIST)的超微结构及c-kit和血小板源性生长因子受体A(PDGFRA)基因的突变情况.方法用免疫组织化......
