【摘 要】
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在目前已知的人类致病遗传变异中，点突变约占58%。近年来在CRISPR/Cas系统上发展而来的单碱基编辑技术，实现了碱基之间转换或颠换。虽然到目前为止碱基编辑器还存在局限性，然而它为点突变导致的单基因遗传病的治疗带来了新曙光。本文主要阐述近年来单碱基编辑技术的前沿进展以及在单基因遗传病治疗中的应用进展，以期为相关领域的研究及未来临床应用提供参考。
【基金项目】
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空军军医大学专题项目（2019ZTE02）资助；
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在目前已知的人类致病遗传变异中，点突变约占58%。近年来在CRISPR/Cas系统上发展而来的单碱基编辑技术，实现了碱基之间转换或颠换。虽然到目前为止碱基编辑器还存在局限性，然而它为点突变导致的单基因遗传病的治疗带来了新曙光。本文主要阐述近年来单碱基编辑技术的前沿进展以及在单基因遗传病治疗中的应用进展，以期为相关领域的研究及未来临床应用提供参考。
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