平衡易位携带者生育多发性畸形胎儿两例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tcfan
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例1女,5个月.足月剖腹产,出生时发现面部外观异常.因患肺炎来院就诊.查体:左右面部不对称,眼裂大小不等,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,招风耳,枕骨后突.超声心动图显示:动脉导管未闭,房缺,肺动脉高压症.CT提示:脑积水。

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