细胞遗传学分析相关论文
目的探讨初发儿童急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的细胞遗传学特征及首次治疗反应相关影响因素。方法回顾性收集2019年4月至2021年9月厦......
目的分析Ph+慢性髓性白血病（CML）患者不同时期骨髓细胞染色体核型的分布特点,并探讨不同类型的染色体核型与疾病预后的相关性。方法......
目的探讨18-三体综合征(TS)胎儿中孕期超声检查结果与染色体核型分析结果。方法选择2015年1月至2020年12月，在云南省第一人民医院医......
目的比较染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）两种方法检测酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗慢性髓性白血病（CML）细胞遗传学反应的差异，及其与分......
目的探讨肌萎缩侧索硬化合并额颞叶变性(amyotrophic lateral sclerosis with frontotemporal lobe degeneration, ALS－FTLD)的临床......
目的 研究伴有骨髓侵犯的B细胞非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者的染色体异常特点,探讨其预后意义.方法 回顾分析在我院诊断为骨髓侵犯且具......
目的 探讨单体核型(MK)成人急性髓系白血病(AML)的临床及预后特征.方法 回顾性分析2000年10月至2012年12月新诊断的45例MK+患者的......
目的探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中应用的可行性和优越性。方法对G显带核型分析与array-CGH进行比对......
目的 探讨I-FISH技术检测MM基因组异常的临床意义.方法 应用CC技术(常规R显带)和I-FISH技术[包括GLP13q14(RB1基因)、GLP17p13.1(P......
我们对2006年至2007年来自福建省漳州地区的87例病残儿童进行检查,年龄3个月至15岁,均系第1胎.采用常规方法制备外周血染色体标本,......
1 对象与方法 1.1 对象 23例Turner综合征均来自临床及遗传咨询门诊患者,患者年龄12-26岁.由于身材矮小,原发闭经,乳房发育差就......
患者,12岁,社会性别女。未来月经。因尿道下裂来院求治。 体查:外貌无特殊、智力正常,身高143cm、体重42kg,乳房未发育、外阴似女......
为了解46，XY真两性畸形发病机理，采用多聚酶链式反应（PCR）及核苷酸序列分析等手段，对4例46，XY真两性畸形儿的SRY基因及DYZ1序列进行了分......
病例 患儿，１个月，社会性别女，系第二胎足月顺产。出生后两侧外阴肿胀，后左侧肿胀消失。１个月时在我院行右侧腹股沟处抽水治疗，抽取水样物......
在自发流产的病例中,22三体占2.26％,而22三体仅限于胎盘即限制性胎盘嵌合型(CPM)的患者在妊娠9～11周的CVS检查中约为2％,三体的杂合子......
患者女,23岁,停经17周,下腹憋胀及阴道淋漓出血18 d,于2004年6月8日入院.患者于停经40 d时,出现早孕反应,自觉胎动1周.因腹部憋胀......
例1 43岁,G2P0.半年前因胎儿脑积水而于孕22周行中期引产.此次妊娠65天,因高龄要求做产前诊断。......
病例 我室从1983年至2004年的8134例遗传咨询中共收集原发闭经患者69例,患者经外周血淋巴细胞染色体检查,结果发现核型正常者42例,......
目的分析21三体综合征患者的染色体核型,探求病因,提出预防与遗传咨询策略。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带......
目的评估荧光原位杂交(FISH)检测、染色体核型分析联合染色体拷贝数变异检测在复发性流产组织检测中的应用价值。方法采用FISH检测......
目的:通过对本地区491例隐匿性阴茎患儿进行细胞遗传学分析,以了解此类患儿性染色体异常情况及所伴染色体病特点,为临床诊治提供资......
目的随着社会经济的发展,环境污染、心理压力、生活方式等诸多因素可在较大程度上影响人类生殖能力,导致自然流产的发生率居高不下......
目的:分析和探讨Turner综合征的临床和细胞遗传学特征。方法:采用遗传咨询和染色体核型分析的方法。结果:确诊Turner综合征51例,发......
采用短期培养法对9例脑膜瘤组织进行细胞遗传学分析，7例获得成功。其中4例干系核型正常，3例干系为22单体并伴有其它染色体异常，且双微......
反复早期流产的原因一般不完全清楚,而且反复早期流产还和子宫异常、激素紊乱、免疫因子和感染疾病有关。1975～1979年已有8篇文献......
目的 探讨改进培养方法对多发性骨髓瘤异常核型检出率的影响及染色体异常的临床意义.方法以20例随访诊治的多发性骨髓瘤患者为研究......
在23例肺癌的细胞遗传学分析中，发现出现频率最高的等臂染色体集中在1号、5号、6号8号和9号染色体。它们可能是肺癌中常见的染色体......
21号环状染色体导致21号染色体缺失。结果,携带此环状染色体的个体表现出从小头和多种畸形到正常的广泛特征。作者报道了一个四代......
采用外周血淋巴细胞培养技术对284例性分化异常患者进行染色体检查，发现性染色体异常81例共21种不同类型（异常率28．5％），并分析了异常核型......
