【摘 要】
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目的探讨初发儿童急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的细胞遗传学特征及首次治疗反应相关影响因素。方法回顾性收集2019年4月至2021年9月厦门大学附属第一医院收治的49例初发B-ALL患儿资料，获得患儿临床特征、细胞遗传学和分子生物学检查结果、治疗前后临床指标等数据。按照儿童ALL诊疗规范（2018版），进行基因分型和首次诱导化疗后临床危险度分层及化疗方案制订。分析B-ALL患儿不同基因分型与临床指标的关系，采用Spearman等级相关分析法分析临床危险度分层与各指标的相关性。结果49例患儿中位年龄3.0
【机 构】
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厦门大学附属第一医院儿科 厦门市儿科重点实验室 厦门大学儿童医学研究所，厦门 361003厦门大学附属第一医院儿科 厦门市儿科重点实验室 厦门大学儿童医学研究所，厦门 361003厦门大学附属第一医院
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目的探讨初发儿童急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的细胞遗传学特征及首次治疗反应相关影响因素。
方法回顾性收集2019年4月至2021年9月厦门大学附属第一医院收治的49例初发B-ALL患儿资料，获得患儿临床特征、细胞遗传学和分子生物学检查结果、治疗前后临床指标等数据。按照儿童ALL诊疗规范（2018版），进行基因分型和首次诱导化疗后临床危险度分层及化疗方案制订。分析B-ALL患儿不同基因分型与临床指标的关系，采用Spearman等级相关分析法分析临床危险度分层与各指标的相关性。
结果49例患儿中位年龄3.0岁（四分位数间距：3.2岁），男性32例（65.3%），女性17例（34.7%），男女比1.88∶1。治疗前基因突变35例（71.4%），无突变14例（28.6%）。基因突变35例中，E2A-PBX1 5例（10.2%），其中伴费城染色体（Ph）样1例；IKZF1缺失8例（16.3%），其中伴Ph样4例，伴Ph阳性1例，伴MLL重排1例；MLL重排3例（6.1%）；单独Ph样12例（24.5%）；TEL-AML1 6例（12.2%），其中伴Ph样2例；单独Ph阳性1例（2.0%）。临床危险度分层高危7例（14.3%），中危28例（57.1%），低危14例（28.6%）。诱导化疗前基因突变患者临床危险度高、中危患者比例[20.0%（7/35）比0.0%（0/14）、62.9%（22/35）比42.9%（6/14）]及诱导化疗第33天基因突变情况发生改变患者比例[42.9%（15/35）比0.0%（0/14）]均高于治疗前基因未突变患者（均P
其他文献
目的探讨T1a期单灶性甲状腺乳头状癌（PTC）中央区淋巴结转移（CLNM）与临床病理特征、超声特征及淋巴结清扫数量的相关性，以及CLNM发生的危险因素。方法回顾性分析唐山市协和医院2017年1月至2021年5月收治的218例经手术治疗的T1a期单灶性PTC患者资料，根据CLNM情况分为CLNM阳性组和CLNM阴性组，记录两组患者的年龄、性别、术前超声特征、病理类型、淋巴结清扫数量及转移数量。采用logistic回归分析CLNM的危险因素。结果218例患者中，CLNM阳性组71例（32.6%），CLNM阴性
目的探讨超声造影引导下穿刺活组织检查在晚期卵巢恶性肿瘤诊断中的价值。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月山西省肿瘤医院收治的144例常规超声检查后疑诊晚期卵巢恶性肿瘤患者的临床资料。所有患者均进行穿刺活组织检查，其中92例在常规超声引导下进行（常规组），52例在超声造影引导下进行（造影组）。以术后病理结果和（或）临床最终诊断为金标准，比较两组诊断效果及术后并发症发生情况。结果造影组的诊断灵敏度（98.08%比85.56%）、准确度（98.08%比85.87%）均高于常规组，差异均有统计学意义（均
目的提高对颅内表皮样囊肿（EC）的认识。方法回顾性分析香港大学深圳医院2018年3月收治的1例颅内外沟通巨大EC切除术后多次复发患者的临床病理及影像学资料，分析颅内EC复发的危险因素、临床特点和诊疗经验，并进行文献复习。结果患者为35岁女性，以头部碰撞后发现颅内占位性病变1周入院。行颅脑CT和磁共振成像考虑颅内外沟通巨大EC，术后病理诊断符合EC伴骨质破坏，可见大量鳞状细胞。术后多次复发，并行手术治疗。2022年3月10日复查磁共振成像，结果显示额顶部肿瘤切除完全，未见有明显残留。结论颅内外巨大EC切除术
信使RNA（mRNA）CCT6A可以编码伴侣蛋白。CCT6A在结直肠癌、肺癌及乳腺癌等恶性肿瘤中发挥着重要作用。CCT6A在恶性肿瘤中高表达，可以作为生物标志物评估患者预后，也能通过调控转化生长因子β信号、细胞周期等通路，促进肿瘤的增殖、转移等恶性生物学行为；可以调节肿瘤微环境中免疫细胞浸润，可能是肿瘤免疫治疗的潜在靶点。文章阐述CCT6A在恶性肿瘤中的表达及作用。
肥胖是多种肿瘤发生的高危因素，在肥胖促进肿瘤发生、发展的过程中，脂肪组织分泌的脂肪因子扮演着重要的角色。不同的脂肪因子通过其各自的信号通路发挥着促癌或抑癌作用。调整生活方式控制体质量或者靶向脂肪因子及其受体，是肿瘤治疗领域的一大研究方向，但目前多数因子还处于基础研究及临床前研究阶段，有关各种脂肪因子促癌或抑癌的分子机制还待进一步探索，同时双重抑制剂及联合疗法是未来脂肪因子用于肿瘤治疗的重点研究策略。
铁死亡是新发现的以过氧化脂质和活性氧堆积、游离铁增加为主要特征的程序性死亡方式，涉及谷胱甘肽代谢、铁代谢、脂质代谢和氧化应激生物学过程。肿瘤转移是肿瘤恶性程度的重要特征，也是癌症患者复发和死亡的主要原因之一，近年来大量研究表明铁死亡与肿瘤发生、发展密切相关，并提示铁死亡诱导剂有望成为防治肿瘤转移的新策略。文章就铁死亡相关调控机制及其在肿瘤转移侵袭、循环、定植３个阶段中的作用进行综述。
局部进展期直肠癌的治疗标准为新辅助放化疗（nCRT）后行手术治疗。nCRT后患者治疗效果差异较大，有效使用nCRT治疗并准确预测其疗效，可帮助患者避免过度治疗带来的损害。文章阐述了当前nCRT的主要方法以及提出的新概念，如全程新辅助治疗，并总结了其对局部进展期直肠癌疗效的影响；讨论nCRT治疗效果评估的潜在预测生物标志物，并对临床、组织学及分子预测指标等各层面的最新进展进行了归纳，探讨了其预测nCRT治疗效果的价值。
林普利塞是我国自主研发的1类新药，是我国首个上市的磷脂酰肌醇-3-激酶δ高选择性小分子抑制剂。2022年11月9日，林普利塞获得我国国家药品监督管理局批准用于既往接受过至少两种系统性治疗的复发或难治滤泡淋巴瘤成年患者。为更好地指导临床合理、有效、安全应用林普利塞，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中国临床肿瘤学会淋巴瘤专家委员会组织专家制定了该指导原则，以供临床医师参考。
巨噬细胞的表型和功能可塑且多样，在宿主防御、组织稳态和修复、发育以及各种病理过程中呈现出不同的功能。虽然经典活化巨噬细胞（M1）和替代活化巨噬细胞（M2）是被广泛认可的巨噬细胞活化表型，但生理、病理条件下的巨噬细胞多表现出介于M1和M2两个极端活化表型之间的中间表型。近年来，M1和M2巨噬细胞调控机制研究取得了较大进展，初步阐明了细胞代谢重编程在其活化中的作用以及糖酵解酶在调控炎症型巨噬细胞功能中的作用，为阐明巨噬细胞功能表型的调控机制奠定了基础。肿瘤相关巨噬细胞在肿瘤进展中发挥重要作用，血液系统恶性肿瘤
靶向B细胞成熟抗原（BCMA）的嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）免疫疗法已经在复发难治多发性骨髓瘤中显示出显著疗效。随着CAR-T疗法的快速发展，靶向BCMA的CAR-T疗法不断优化，新靶点、双靶点和通用型CAR-T等新产品相继出现，第64届美国血液学会年会上更新了多项相关临床研究数据。