性腺发育不良相关论文
目的：分析46,XY性发育异常与AR、SRD5A2基因突变相关性,探讨双氢睾酮凝胶(DHT)治疗的疗效.方法：研究2011.1-2013.1间38例性腺为睾丸......
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)是一种罕见的遗传性疾病，性腺发育不良是PWS的重要及显著的特征。PWS的性腺发育不良......
Aarskog-Scott综合征是一种罕见病，典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿，初次就诊年龄为3岁6......
NR5A1基因突变是46，XY性发育异常(46，XY disorder of sex development，46，XY DSD)常见的病因之一，为常染色体显性遗传病，其临床表型多样......
Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种少见的先天性疾病,以低促性腺激素水平、性腺发育不良伴嗅觉丧失或减退为特征.该综合......
目的 探讨45,X/46,XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点.方法 制备外周血淋巴细胞染色体,行G显带核型分析.用PCR检测成年男性......
性腺发育不良以及相关的性别选择与决定问题涉及遗传、解剖、生理、心理和社会学等诸多方面,同时会引发一系列伦理问题。结合一例......
性分化紊乱患者H-Y抗原的各种研究证明,睾丸组织与H-Y表型密切相关;睾丸组织仅存在于H-Y抗原阳性的个体。以往有不少报道,在XX男......
染色体为46XY、外表为女子而实为男性的假两性畸形,是一种先天性的性分化异常。往往到青春期时发现乳房不发育、月经不来潮,甚至......
1944年Kallman等报告3个家族(62名亲属)中有9名男性发生性腺发育不良体征并伴有嗅觉障碍。这种病例在国外报道不多,国内更少见。......
Kallman氏综合征,是一种罕见病,近期我院发现一例,今报道如下: 患者王××,男性,23岁。因外生殖器官不发育,阴毛、腋毛稀少,不生......
本文报道46例男性性腺发育不良患者的临床表现及染色体分析。结果发现23例(50％)患者染色体核型为47,XXY。的典型克氏综合征;23例患......
本文报告测试了68例正常生育力成年男子精浆中的锌、铜,铁等微量元素和镁,测试结果如下:锌130±5.64μg/ml,铜1.84±0.158μg/ml,......
性腺发育不良不产生精子的原因众多，诸如睾丸决定因子（ＴＤＦ）突变、性染色体异常、调控性腺发育和精子发生的基因突变、生殖内分泌功能紊乱......
会阴型尿道下裂的治疗体会薛皓亮陈方李衷初刘国华徐卯升冯洁会阴型尿道下裂临床处理较为棘手。现将我们的治疗经验报告如下。临床......
男性不育的遗传学问题张桂元近十多年来男科学一些重要领域的细胞和分子生物学研究所取得的重要成果，大大提高了人们对人类生殖奥妙......
随着工业化发展的加快，环境污染对人们健康的影响倍受关注，其中，男性生育力也受影响。有研究表明，过去的５０年中，正常男子的精子密度平均减......
生理浓度的催乳素(PRL)在男性生殖道内起一定的作用,这一观点在雄鼠间质细胞(Leydig cell)和附属性腺内发现PRL受体得到证实。不......
混合型性腺发育不良(mixed gonadaldysgenesis)是指患者的一侧性腺为索条状性腺,另一侧性腺为睾丸或性母细胞瘤[1]。这类两性畸形......
Turner氏综合征又名先天性卵巢发育不全症或性腺发育不良症。患者常因原发性闭经和侏儒就诊。国内尚少报道,兹将我院收治六例简报......
本文报道了身材正常年龄为25岁和18岁的两姊妹。原发闭经,外生殖器正常,第二性征缺乏。经临床、激素、细胞遗传及病理学检查。外......
英国儿童肿瘤研究组(UKCCSG)对恶性生殖细胞肿瘤的研究,建立了调查、分期和治疗儿童肿瘤的标准记录,研究新药联合治疗的效果以及......
45,X/46,XY嵌合体的儿童伴有不同的临床表型,有些孩子具有正常男性或女性表型;另一些孩子则患有Ullrich-Turne综合征,具有混合性......
系统疾患常可合并或致使男性生殖系统功能或器质的异常,了解两者间的关系不仅有助于男性生殖系统异常的诊治,同时也有助于对某些......
Y染色体与常染色体易位型畸变甚少见,我院发现一例t(Y;9)型真两性畸形患儿,国内外尚未见报道,现结合文献复习报道如下。......
XY纯性腺发育不良,表型女性,原发闭经,身材高大,第二性征不发育,其性腺呈条索状,恶性倾向较高,多为散发性。本文2例具有家族性,报......
女性儿童性腺发育不良包括单纯性腺发育不良和原发性卵巢发育不良(Turner综合征),单纯性腺发育不良是指染色体正常的性腺发育不良,......
在鱼类繁殖期间,会发生各种病害,甚至使全部鱼苗毁灭,造成严重的损失。现将病因、病原生物和防治方法介绍如下。 (一)产后亲鱼的......
编辑同志: 贵刊先后刊登的2篇Laurence-Moon-Biedl综合征的报道(谢瑞露。1985;2(3):198。李春泉,等.1986;3(1):28。),类似文章国......
Bardlet-Biedl综合征(BBS)是具有肥胖、智力低下,视力差,多指(趾)畸形及性腺发育不良的先天性遗传性疾病。国内报道不多,现将我们......
本文报道了身材正常的的年龄为25和18岁的两姊妹,原发性闭经,外生殖器正常,第二性征缺乏。经临床、激素、细胞遗传学及病理学检查......
Kallmann综合征是一种低促性腺性性腺功能低下(hypogonadotropic hypogonadism),主要临床表现为性腺发育不良和嗅觉丧失,部分病人......
患者,20岁,1987年10月24日因男性尿道下裂入院。无血尿史,父母非近亲婚配,家族中无类似病史。检查:身高1.50m,体重50kg,智力发育......
卵巢功能到40岁停止称为卵巢功能早衰(POF)。POF的病因包括:遗传失调、自体免疫性疾病、医源性感染和环境损伤等。许多POF的起因......
因细胞遗传学原因引起的原发闭经,已得到临床医生的普遍重视。在遗传咨询门诊中累计原发闭经做细胞遗传学检查的50人,检出明显染......
闭经患者染色体异常原因分析菏泽医学专科学校（２７４０３０）张爱菊菏泽地区医学会张瑞雪为了探讨闭经的遗传学因素，我们时３２例闭经患者进行了染色体......
性染色体异常是导致性腺发育不良和生殖器官先天性发育畸形的重要原因之一，而Ｘ染色体异常在女性可导致体矮、性幼稚、索状性腺等。作......
ＳＲＹ基因已被证明是在胎儿期启动性别向男性分化的睾丸决定基因，其突变率在ＸＹ女性中占１５％，在ＸＸ男性中高达８０％。４６，ＸＸ男性在男性新生儿中发生率为１／２００００。大多数......
４９，ＸＸＸＸＹ综合征是Ｆｒａｃｃａｒｏ在１９６０年首先报道的一种罕见的性染色体数目异常所致的疾病。男孩中发生率约为１／８５０００。原因是由于在减数分裂Ｉ和减数分裂Ⅱ发生母源性......
Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｉ综合征（ＰＷＳ）是比较常见的邻近基因微缺失综合征，主要表现为肌张力低下，智能减退、性腺发育不良和肥胖。其临床特征随年龄不同而有所改变。......
隐睾是指男孩一侧或双侧睾丸未降入阴囊,也称睾丸下降不全。大部分下降不全的睾丸可能停留在同侧腹股沟区,也有少数病例可能停留......
