突变筛查相关论文
目的 对三个先天性无虹膜家系及5 名散发患者进行PAX6 基因突变筛查。方法 采集11 例临床诊断为先天性无虹膜患者外周静脉血3 毫升......
NGS与Sanger测序技术是一种边连接边测序的基因检测技术.文中对其在上皮性卵巢癌突变筛查、药物筛选、治疗监测中的应用进行介绍。......
目的：通过对一个罕见早老症家系临床表现、实验室及影像学资料、染色体核型分析、外显子测序结果的分析,探讨该家系早老症患者的临......
错配修复(mismatch repair,MMR)系统是人体细胞中存在的一种能修复DNA碱基错配的安全保障系统.MMR基因除了检验和校正复制期间发生......
一些与哮喘病表型相关的遗传标志己被定位在11ｑ3,虽然该基因尚需进一步的研究。这个被称为Ｃ1ａｒａ细胞腺蛋白(ＣＣｌ6)的基因由于其在染色体上的......
目的 对9例马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1, FBN1)基因进行突变筛查,以发现新的 FBN1基因突变.......
目的 探讨变性高效液相色谱(denature high performance liquid chromatography,DHPLC)技术在肝豆状核变性(Wilsons disease,WD)的......
目的 检测一家系3例先天性珊瑚状白内障患者相关基因的致病性突变位点.方法 对一家系3例患者及4名正常家族成员进行了详细的病史采......
目的调查听力障碍儿童基因突变情况,明确耳聋基因筛查可行性。方法对53名听力障碍儿童进行遗传性聋病问卷调查、听力学评估,耳聋基......
目的:调查河南地区不明原因感音神经性聋病因学情况,探明本地区大前庭水管综合征(large ves-tibular aqueduct syndrome,LVAS)基因......
目的:在定位于9号染色体DFNA55基因座位内的常染色体显性遗传性耳聋大家系686家系中进行AQP3基因突变检测,分析基因与该家系表型的......
目的 分析线粒体肌病患者线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据.方法用常规HE、酶组化染色和电镜检查等病理形态学方法对3例线......
Late onset cerebellar ataxia can be caused by several genetic mutations but a large percentage of patients remain undiag......
Sp3(specific protein3)基因是一种广泛存在于人体组织的核转录因子,属于Sp家族成员之一[1],它通过GC/GT盒与受其调控的基因启动子......
目的：调查肾母细胞瘤中ｐ５３基因突变，探讨ｐ５３基因突变与肾母细胞瘤发生的关系。方法：采用ＰＣＲＳＳＣＰ分析结合ＤＮＡ直接测序对肾母细胞瘤病人手术标本进行ｐ５３基......
单链构象多态性是突变分析中的一项重要技术。近年来 ,在分辨率、自动化、高通量等方面有了较大改进 ,是现代分子遗传学研究中用于......
本文为了在视网膜母细胞瘤（ＲＢ）基因生殖细胞性突变筛查的基础上，了解一种简便实用基因突变检测方法在ＲＢ临床基因诊断的应用情况。根据家族......
分析我国的非综合征家族性耳聋是否存在线粒体DNA1555A→G点突变。方法以PCR－RFLP的方法对3个非综合征耳聋家系进行线粒体DNA1555A......
目的:迄今尚未见在国人中经序列分析确定该基因突变的报道。了解国人遗传性视网膜色素变性人群中视紫红质和peripherin/RDS基因的......
目的 研究定位于 12 q2 3的核心蛋白聚糖 (decorin)基因与高度近视的关系。方法 收集高度近视先证者 90例 ,制备外周血白细胞基......
目的:探讨DRD2基因外显子与抑郁症的关系.方法:选取2018年9月至2020年9月湘潭第五人民医院收治的80例抑郁症患者,构建3个DNA混合样......
本文在以往大量的研究显示感音神经性耳聋与线粒体基因突变有密切关系的基础上探讨在中国云南省非综合症性感音神经性耳聋患者......
高分辨熔解曲线分析(High Resolution Melting,HRM)技术是建立在熔解曲线分析的基础上,通过一种新的饱和荧光染料,以及专业的高分......
目的 明确中国汉族人群HSP患者CYP2U1/SPG56基因突变频率及临床特点.方法 结合国外研究已报道的SPG46和SPG56临床特点,在前期工作......
目的: 中国山东、河南遗传性无虹膜两家系致病基因的定位及突变筛查;构建基因PAX6 RNAi载体;探讨基因PAX6沉默对B3细胞的影响。......
成釉细胞瘤(ameloblastomas，ABs)是发生于颌骨的良性的牙源性肿瘤，在中国，其发生约占牙源性肿瘤的36％。肿瘤内主要含成釉器样结构，但无......
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目的：对一常染色体显性缝性白内障家系的致病基因进行突变筛查。 方法：收集常染色体显性遗传缝性白内障家系资料，抽取家系成员外周......
β地中海贫血(β-thalassemia,简称β地贫)是世界上最常见单基因遗传病之一,广泛分布于地中海、非洲、东南亚等地区,在中国南方也......
结直肠癌(colorectal cancer，CRC)是美国男性和女性第三大常见肿瘤。据统计，2009年美国结直肠癌新发病患者约为146,970例，死亡55,590......
目的：研究先天性肌强直3个家系的临床特点及CLCN1突变情况。方法：对3个先天性肌强直家系的8名患者的临床资料进行分析。从3个家系成......
目的对一颗粒状角膜营养不良(GCD)家系的临床特点进行观察并对其行BIGH3基因的突变筛查，进而确定其致病基因并探讨其致病机制。方法......
目的：先天性心脏病(congenital heart defects,CHDs)是由于心脏和血管在胚胎发育过程中的异常所致的先天畸形。严重危害婴幼儿健康,......
背景与目的先天性白内障(congenital cataract)是常见的儿童致盲性眼病,流行病学研究显示我国新生儿中先天性白内障患病率为0.05%,......
精子发生是一个多阶段，多步骤的持续细胞分裂和分化过程，它受到性染色体和常染色体上一系列基因的调控。研究表明：锌指蛋白基因家族作......
神经管畸形是由于胚胎发育早期神经管不闭合或闭合不全所造成的一组严重出生缺陷,包括头部未闭合产生的无脑儿、脑膨出、颅脊柱裂......
Duchenne/Becker 肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD）是最常见的X连锁隐性遗传病之一，在男性人群中的发病率约......
第一部分四个中国汉族遗传性多发性外生性骨疣家系的致病基因突变研究
目的：
遗传性多发性外生性骨疣(hereditary multip......
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