Dravet综合征相关论文
Dravet综合征（Dravet syndrome,DS）是婴幼儿期起病的一种罕见且严重的发育和癫痫性脑病（Developmental and epileptic encephalopathy......
目的 探讨生酮饮食治疗（Ketogenic diet treatment,KDT）对儿童发育性癫痫性脑病Dravet综合征（Dravet syndrome,DS）快速进展期的临床疗......
目的评估生酮饮食（Ketogenic diet,KD）治疗Dravet综合征（Dravet syndrome,DS）患儿的临床疗效。方法回顾性分析2015年6月—2019年10月广......
热性惊厥是儿童期最常见的神经系统疾病,多数患儿预后良好。但一些癫痫易于被发热诱发,具有"热敏感"的特点,且早期不易与热性惊......
目的 探讨高分辨熔解曲线(HRM)方法检测SCN1A基因突变所致Dravet综合征的可行性.方法 应用HRM的方法检测中国人群中常见的4种由SCN......
目的分析Dravet综合征(Dravet syndrome，DS)患者的临床特征和基因变异特点，明确其致病原因。方法采集患者及其父母外周血并提取基因......
目的通过对670例Dravet综合征(DS)患儿进行随访，对其预后进行总结。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的DS......
Dravet综合征(Dravet syndrome，DS)是一种严重而少见的难治性癫痫类型，目前常用的抗癫痫药物治疗效果不佳且具有耐药性，给患儿及其家......
目的探讨SCN1A基因突变的Dravet综合征(DS)患儿不同突变特点与临床表型的相关性及药物疗效。方法收集2014年1月至2018年5月在郑州......
Dravet综合征是婴幼儿期起病的一种癫痫性脑病，多数患者抗癫痫药物治疗疗效欠佳，但随着新型抗癫痫药物的不断问世，为Dravet综合征的治......
目的 探讨Dravet综合征(Dravet syndrome，DS)患儿SCN1A基因片段缺失或重复的发生率及类型。方法 收集Sanger测序SCN1A基因突变结果......
对患有神经系统疾病儿童进行疫苗接种决策对于人们尤其是儿科医生来说是个棘手的问题，医生和家长们担心出现不良反应(如惊厥、疫苗......
目的研究家族性Dravet综合征(DS)家系成员的临床表型和基因突变，为遗传咨询提供指导。方法收集2005年2月至2016年3月在北京大学第一......
目的研究Dravet综合征相关Ⅰ型电压依赖性钠通道(NaV1.1)截短突变体F1237fsX1269蛋白在HEK293T细胞中总蛋白及膜蛋白的表达水平变......
目的探讨不明原因早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点，进行癫痫基因二代测序，寻找致病性突变。方法收集2013年6月至2015年6月62......
目的探讨Dravet综合征(DS)的早期临床特点和诊断要点。方法收集DS患儿及其父母临床资料和外周血DNA，进行SCN1A基因突变筛查；回顾性分......
目的 筛查9个Dravet综合征患者的钠通道αl(SCNlA)基因,明确该综合征与SCNlA基因的关系. 方法 总结9个中国人Dravet综合征患者的临......
热性惊厥是儿童期最常见的神经系统疾病,多数患儿预后良好。但一些癫痫易于被发热诱发,具有“热敏感”的特点,且早期不易与热性惊......
目的研究Dravet综合征(DS)的临床和分子遗传学特点,为临床早期诊断及治疗提供帮助。方法选择2015年1月至2019年3月在深圳市儿童医......
【研究背景和目的】 癫痫合并孤独症一直是研究神经系统发育障碍的一个热点。Dravet综合征是一种通常在婴儿期由发热而激发的癫......
研究背景和目的： Dravet综合征（Dravet syndrome，DS），一种难治性癫痫性脑病，典型表现为一岁以内生长发育正常的患儿突然出现热性或无......
Fintepla(ZX008,fenfluramine oral solution,芬氟拉明口服液)是2020年6月由美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准用于年龄≥2岁的......
目的 研究Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因突变类型和遗传特点,分析家系受累成员临床表型及基因型与表型相关性.方......
目的 研究Dravet综合征患儿SCN1A基因新生突变的来源,为遗传咨询及产前基因诊断提供指导.方法 收集Dravet综合征患儿及其父母外周......
Dravet综合征(DS)又被称为婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEI),是难治性癫痫性疾病之一,发病率在1/40000～1/20000[1].DS临床上治疗效果差、死......
目的研究Dravet综合征(DS)少见致病基因突变，并对携带少见致病基因突变的患儿进行基因型-表型分析。方法收集2005年2月至2016年8月......
Dravet综合征是1982年由Dravet等人首次报道,2001年,这个名字被国际抗癫痫联盟正式更名为DS[1].DS患儿起病后可出现智力发育落后、......
热性惊厥是儿童期最常见的神经系统疾病,多数患儿预后良好.但一些癫痫易于被发热诱发,具有“热敏感”的特点,且早期不易与热性惊厥......
目的评估生酮饮食(KD)治疗Dravet综合征(DS)患儿的临床疗效。方法回顾性研究2007年1月至2015年11月北京大学第一医院儿科采用KD治......
对1例亲代表型正常但生育Dravet综合征患儿的家系进行遗传学分析，通过对一个家庭中表型相似的两个患儿进行全外显子组测序（WES），对患儿......
Dravet综合征又称婴儿严重肌阵挛性癫痫(SMEI),是一种在婴儿期出现症状的发育性及癫痫性脑病,患儿常存在智力、语言、动作等发育迟......
目的:分析Dravet综合征(Dravet syndrome，DS)患者的临床特征和基因变异特点，明确其致病原因。方法:采集患者及其父母外周血并提取基......
目的：筛查中国人Dravet综合征患者的电压依赖性钠通道αl亚基(voltage-gated sodium channel αl-subunit,SCNlA)基因启动子区与5-......
编码电压门控钠通道α1亚单位(α1 subunit of the voltage gated sodium channel,SCN1A)的基因突变与多种癫痫综合征相关,包括相......
目的 研究Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因突变与遗传特点,分析家系成员临床表型.方法 收集2005年2月-2015年4月在......
第一部分 GEFS+和Dravet综合征的临床研究
目的:分析两种遗传性癫痫综合征即全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)和Dravet综合......
第一部分 研究背景： 近年来，人们发现许多疾病与基因转录调控区的突变有关，基因转录调控与人类疾病关系的研究引起了广泛的关注......
【目的】 选取本实验室筛查出的Dravet综合征(DS)患者的SCN1A基因突变,通过生物信息学分析其对剪接影响,构建迷你基因进行体外......
目的： Dravet综合征(Dravet Syndrome，DS)是一种罕见的婴儿期起病的癫癎性脑病，2001年国际抗癫癎联盟（International League Agains......
目的分析Dravet综合征的临床特点,并对新诊断患儿进行SCN1A基因筛查,寻找基因突变。方法收集3例Dravet综合征患儿临床资料,留取例1......
目的对SCN1A基因编码区及启动子区突变阴性的Dravet综合征患者3′端非翻译区变异位点进行筛查及功能分析。方法对在SCN1A基因编码......
目的探讨PCDH19基因突变阳性的女性Dravet综合征(DS)患儿的基因型和表型特点。方法前瞻性收集2005年2月至2015年5月在北京大学第一......
目的探讨Dravet综合征临床及HCN1基因变异特征。方法回顾分析1例Dravet综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果1岁11个月女性患......
目的 探讨Dravet综合征(DS)的早期临床特点和诊断要点.方法 收集DS患儿及其父母临床资料和外周血DNA,进行SCN1A基因突变筛查;回顾......
目的:选取本实验室筛查SCN1A突变的Dravet综合征患者,通过生物信息学方法分析其对剪接的影响,构建迷你基因进行体外剪接分析。方法......
目的:探讨迷走神经刺激术(Vagus Nerve Stimulation,VNS)治疗癫痫性脑病患儿远期疗效及不良反应。方法:在2016年10月-2018年8月苏......
目的分析Dravet综合征患儿临床表现和治疗情况并筛查其致病基因,以便早期诊断和合理用药。方法收集先证者及其家系成员临床资料及......
限于女性的癫痫伴智力低下（epilepsy with mental retardation limited to females,EFMR）是一种其主要特点为婴儿期或幼儿早期发病、......
