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[目的]四川山胡椒具有重要的药用价值,开展叶绿体基因组研究对山胡椒属物种鉴定、遗传多样性分析和资源保护具有重要的理论和实践......
TRPV4基因对应的蛋白，TRPV4通道，是瞬时感受器电位离子通道家族(transient receptorpotential，TRP)成员，为非选择性钙离子通道。目前有......
构建非天然辅酶依赖型氧化还原体系，可以为复杂代谢网络提供一种选择性调控氧化还原代谢的新工具。进化筛选对非天然辅酶特异的氧化......
目的 建立操作简便、快速,使用成本低,结果准确的鉴定PAH基因第7外显子c.728G>A突变热点的基因诊断方法.方法 应用高分辨熔解曲线(......
目的 探讨9个遗传性凝血因子Ⅶ( coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症家系的基因突变类型与临床特征.方法 检测凝血酶原时间、活化部......
期刊
目的 探讨中国人先天性尿道下裂的发生与５α还原酶２（ Ｓ Ｒ Ｄ５ Ａ２） 基因突变及 Ｓ Ｒ Ｙ 基因突变的关系。方法 收集先天性尿道下裂患儿静脉血２３ ......
Ｐ＿（５３）基因是迄今发现与人类肿瘤相关性最多的基因，野生型Ｐ＿（５３）基因的丢失或失活可能是细胞转化和肿瘤产生的重要步骤。本项研究，通过对３０例结、直......
器官正常发育及正常生理功能有赖于选择性有序地激活基因转录，后者则与细胞内各种转录调节蛋白基因群有序表达有关。转录因子基因突......
遗传性无纤维蛋白原血症是一种由于纤维蛋白原基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病。引起该病的突变皆为纯合突变或复合杂合突变......
目的 分析我国X-连锁的肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者 ABCD1基因突变.方法提取25例ALD患者外周......
目的:检测结节性硬化症(TSC)患儿TSC1,TSC2基因突变类型,探讨其基因突变规律以及基因型与临床表型关系,为TSC分子遗传学研究提供资......
目的 :探索抑癌基因P5 3基因的表达水平与卵巢肿瘤的临床和生物学行为之间是否存在一定的关系。方法 :应用免疫组化SP法检测P5 3在......
目的探讨7个纤维蛋白原(Fg)γ链275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型与临床特征的关系。方法根据先证者常规凝......
邓卓霖，男，１９２９年４月于广东开平出生，１９５４年毕业于广西医学院，现任广西医科大学病理学教授，硕士生导师。曾任广西医科大学病理学教研室主任，中华病......
目的 探讨10例遗传性纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)缺陷症先证者的基因突变类型与临床特性.方法 检测凝血酶原时间、凝血酶时间、Fg活......
期刊
目的探讨耳聋基因筛查在遗传性耳聋预防与阻断中的应用价值。方法选择2019年5月—2020年3月医院出生的新生儿2280例为研究对象,运......
目的 β转化生长因子 ( transforming growth factorβ,TGF- β) 型受体 TGF- βR 基因突变是某些肿瘤细胞逃逸 TGF- β生长抑......
我们应用聚合酶链反应一单链构像多态（PCR—SSCP）银染技术对31例非小细胞肺癌（NSCLC）中P53基因第5、6、7、8、外显子进行检测，结果发现......
目的 探讨ｐ１６ 基因在非小细胞肺癌发生发展过程中所起作用。方法 应用 Ｐ Ｃ Ｒ 与双链 Ｄ Ｎ Ａ 直接测序技术对４０ 例非小细胞肺癌中ｐ１６ 基因外显子２ ......
目的：对23例原发性肝细胞肝癌组织中p53基因的5～8四个外显子可能发生的点突变进行检测分析。方法：通过聚合酶链反应／单链构象多态性分......
应用银染PCR-SSCP方法对18例慢性淋巴细胞白血病(CLL)p53、p16基因点突变进行研究,共检出p53基因及p16基因点突变各1例,p53基因突......
肝癌病理流行病学是用流行病学方法研究肝癌病理的学科，其为肝癌病因和防治研究开辟了一条新的途径。就世界而言，不论是肝癌高发或低......
目的:调查河南地区不明原因感音神经性聋病因学情况,探明本地区大前庭水管综合征(large ves-tibular aqueduct syndrome,LVAS)基因......
目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率。方法:收集聋校学生135名和健康对......
目的明确14个遗传性非综合征型耳聋(NSHL)家系的致病基因并开展产前诊断。方法选取2011年5月-2016年8月来江西省妇幼保健院产前诊......
目的探讨中国人遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)spastin基因的突变特点,为该病的基因诊断提供依据.方法应用......
目的探讨白念珠菌对唑类抗真菌药物耐药机制的分子生物学基础。方法３２株氟康唑耐药性白念珠菌被选为受试菌株；将分六段扩增出来的靶基......
Background: The mitochondrial DNA gene encoding subunit 5 of complex I (ND5) has turned out to be a hot spot for mutatio......
肝豆状核变性又称Wilson’s病(Wilson’s disease,WD),是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,该基因定位于13q14.3,它含有21个外......
应用聚合酶链反应和DNA序列分析技术，在5种FⅨ基因点突变中，发现2种为CG双核苷酸碱基替换（40%）：1种为C（CGA）→T（TGA）置换，另一种为G（CGA）→A（CAA......
目的：了解人卵巢癌中Ｐ５３基因突变的特点及其与临床分期的关系。方法：采用聚合酶链反应单链构像多态性分析及序列分析，对６０例卵巢癌组织及......
目的：ＨＰＲＴ基因正向突变试验是国内外广泛采用的致突变检测方法。以往进行ＨＰＲＴ基因的致突变检测主要有两种方法，即放射自显影法与多核细胞检测......
目的初步探讨汉族上皮性卵巢癌(EOC)患者p53基因5-8外显子突变与“二元论”发病分型间的关系。方法选取2011年8月-2012年12月行手......
目的 构建HBV DNA及BCP、Pre-C突变株的基因芯片检测方法.方法该基因芯片检测方法使用了PCR、寡核苷酸芯片二项技术,包含了对nt 1 ......
ＤＮＡ加合物与癌症发生的关系是目前人们十分关注的问题。本文就ＤＮＡ加合物与诱变和致癌作用间的关系作一评述。
The relationship between......
目的 研究中国(未包括香港、澳门特别行政区和台湾地区)急性弛缓性麻痹(AFP)病例监测系统中分离到的脊髓灰质炎(脊灰)疫苗株病毒VP......
目的 :Connexin2 6基因突变是引起常染色体隐性遗传 DFNB1和常染色体显性遗传 DFNA3的遗传基础 ,其中的 35 del G的突变在欧美人 D......
利用5'RACE结合一步法RT-PCR分别从山东泰安与临沂冬小麦上克隆了小麦黄花叶病毒(Wheat yellow mosaic virus,WYMV)的全基因组序列......
目的 了解中国角膜营养不良患者所存在的 BIGH3基因突变类型. 方法应用聚合酶链反应并结合DNA测序技术,分别对3例颗粒状角膜营养不......
