SCN1A相关论文
目的评估生酮饮食（Ketogenic diet,KD）治疗Dravet综合征（Dravet syndrome,DS）患儿的临床疗效。方法回顾性分析2015年6月—2019年10月广......
目的探究岛叶催产素对SCN1A基因敲除杂合子小鼠社会交往行为的作用及机制,以期为自闭症相关疾病的临床诊治提供新的动物实验的依据......
目的:分析不同基因型、基因突变方式和基因编码功能蛋白的癫痫发作次数在白天和晚上、各时间段的分布特征,获得遗传性癫痫的生物节......
Quantitative features of SCN1A associated epilepsies:relationships among genotype,functional alterat
Mutations in SCN1A gene have been identified in epilepsies with widely variable severity,ranging from the extremely seve......
Objective Generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) and severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI) are as......
Identification of a third promoter in human voltage-gated sodium channel SCN1A gene and repression o
Objective Voltage-gated sodium channel α subunit type Ⅰ (Nav1.1) is mainly expressed in the central nervous system.Abn......
The SCN1A mutation database: updating information and analysis on relations among genotype,functiona
Mutations in SCN1A gene have been identified in patients of epilepsy with widely varying phenotype and inheritance, and ......
目的分析全面性癫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS＋)家系的临床表型，并筛查家系钠离子通道......
期刊
<strong>Background:</strong> Genetics research of humans has established that a genetic basis contributes to the suscept......
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会议
目的：SCN1A基因突变可见于家族和散发性癫痫患者。多数情况下，全面性癫痫伴热性惊厥附加症是家族性疾病，然而婴儿重症肌阵挛性癫......
目的:利用长距离PCR定点突变技术对GEFS+致病相关基因SCN1A进行定点诱变.方法:在突变位点处设计一对延伸方向相反的引物,通过长距......
目的 建立检测SCN1A外显子16 T1067A单核苷酸多态性(SNP)的变性高效液相色谱(DHPLC)方法,并检测中国汉族人SCN1A外显子16 T1067A基......
目的 筛查9个Dravet综合征患者的钠通道α1（5CN1A）基因，明确该综合征与SCN1A基因的关系。方法总结9个中国人Dravet综合征患者的临床特......
目的:分析SCNIA、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响.方法:采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫......
目的建立TaqMan实时定量PCR检测SCN1A基因嵌合突变的方法,调查婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEI)家系的遗传背景。方法抽提1例SMEI患儿及其......
目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系SCN1A及GABRG2基因突变情况。方法收集8个GEFS＋家系中包括先证者在内符合GEFS＋临床表型......
背景： 卡马西平作为一种广谱的抗癫痫药(antiepileptic drug，AED)在临床中被广泛使用，但是其最终维持剂量的确定往往需要一个相对......
热性惊厥(Febrile Seizures,FS)是一种常见的儿童疾病,在六岁以下儿童中,其发病率高达2%-5%。全面性癫痫伴惊厥附加症(Generalized......
目的 分析全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床表型,并筛查家系钠......
期刊
目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
目的:选取本实验室筛查SCN1A突变的Dravet综合征患者,通过生物信息学方法分析其对剪接的影响,构建迷你基因进行体外剪接分析。方法......
目的分析Dravet综合征患儿临床表现和治疗情况并筛查其致病基因,以便早期诊断和合理用药。方法收集先证者及其家系成员临床资料及......
目的·了解上海市崇明县儿童热性惊厥（FS）与电压门控钠离子通道α1亚型（SCNIA）基因外显子25、26及3＇UTR区域之间的相关性。方法......
电压门控钠离子通道的突变与各种不同轻重程度的癫痫综合征有关。Dravet综合征,又称婴儿严重肌阵挛性癫痫（SMEI）。SMEI与SCN1A基因编......
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系的临床表型并筛查SCN1A基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血D......
全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）是家族遗传性癫痫综合征，自1997年Scheffer和Berkovic报道以来，越来越受到医学界的关注，并作为一种新......
目的：利用长距离PCR定点突变技术对GEFS^＋致病相关基因SCN1A进行定点诱变。方法：在突变位点处设计一对延伸方向相反的引物,通过长距离......
目的构建SCN1A基因突变载体。方法首先将要含有需要突变位点的SCN1A基因片段克隆到p GEM-11Zf（＋）载体,定点诱变试剂盒对其进行定点诱......
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)临床表型特征并筛查SCN1A基因突变情况。方法选取2015-11~2018-11佳木斯市中心医院癫......
目的:Dravet综合征(Dravet Syndrome,DS)是一种难治性癫痫,通常由Scn1a基因的杂合突变引起,该基因编码电压门控钠通道Nav1.1。胰高......
目的本次研究主要利用CRISPR/Cas9基因编辑技术在体外建立SCN1A基因稳定敲除的细胞系并采用RNA-seq分析细胞的基因表达谱的变化。......
目的：选取本实验室筛查SCNlA突变的Dravet综合征患者。通过生物信息学方法分析其对剪接的影响，构建迷你基因进行体外剪接分析。方法：......
目的：探讨癫痫人群及正常人群SCN1A基因突变情况．方法：共采集癫痫病人血液181份、癫痫病人脑组织38份，正常人血液120份．提取基因组DNA，针......
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+)是从全面性癫痫伴热性惊厥附加症(Generalized......
目前研究认为基因多态性是抗癫疒间药物苯妥英个体差异的重要原因,基因多态性导致癫疒间患者个体出现不同的苯妥英药理、毒理作用......
目的:利用结合单酶切位点的融合PCR技术对癫痫相关基因SCN1A进行定点突变。方法:首先设计两对引物PF1/PR1和PF2/PR2,PF1和PR2均位......
目的：探讨熄风胶囊对氯化锂—匹罗卡品致难治性癫痫模型大鼠Ⅰ型钠通道α亚基蛋白及m RNA表达的影响。方法：建立氯化锂—匹罗卡品癫......
