先天性肌强直相关论文
目的探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1 (chloride channel 1，CLCNl)基因突变特点。方法收集先证者和其父母的临床资料并进......
目的 探讨2例先天性肌强直患者的氯离子通道蛋白-1(chloride channcl 2,CLCN1)基因突变情况和临床特点.方法 收集福建地区1个先天......
期刊
一个美满的家庭都希望有一个健康活泼的孩子,但对某些遗传病患者来说,由于疾病的特殊性,所患疾病比较严重.目前尚难治愈,而所生子......
萎缩性肌强直(Myotonia atrophica)于1890年首先由Deleage氏描述。本病之特点为肌萎缩,肌张力增强,白内障及睾丸萎缩,欧美学者认......
临床报告显示本品1200～1600mg对肌强直性营养不良获得良好疗效,对先天性肌强直也有效。所需剂量一般低于治疗心律不齐剂
Clinical......
__ 本文报告了三个家族七例萎缩性肌强直病例,并根据临床检查资料对该病的临床表现,发生发展规律,诊断,鉴别诊断及其预后进行了讨......
先天性肌强直是一种家族性遗传性疾病,临床特点是随意运动停止后,受累横纹肌仍继续收缩而不能松弛,我院收治的一例程度较重,特报......
本文报告醋唑磺胺(diamox)治疗先天性肌强直2例。病例报告例1:男,23岁。1983年6月来诊。主诉全身肌肉强直性收缩及运动不灵15年。......
本文报告一家族五个世代都患常染色体显性遗传的先天性肌强直,先证者在用抗组胺药异丁嗪(Trimeprazine)后症状显著改善。此药并不......
先证者 女，６９岁。１年前开始出现四肢肌肉僵硬感，动作笨拙，久坐后起立及起步困难，行走数米后肌肉僵硬感渐消失。进食初张口及咀嚼不灵活，随......
患者，女，３０岁。５年前因多食、消瘦及心悸等症状在当地医院确诊“甲亢”，给予放射性１３１碘口服治疗（具体剂量不详），上述症状逐渐消失，但出现进行性......
现行高中生物甲种本第167页中指出:“近亲结婚时,伴性遗传病和前面提到的白化病等遗传病都容易在后代中出现。因此,我国新婚姻法......
离子通道和神经科疾病的关系已受到广泛重视。神经科多种疾病如周期性麻痹、肌强直症、偏头痛和癫痫等均与钾、钠、钙或氯离子通道......
隐性全身性肌强直是非营养不良性肌强直的一种特殊类型。其病情比显性先天性肌强直更为严重。有明显的肌肥大,同时,长期的肌无力......
肌营养不良为遗传性疾病,其发病机理仍不明。现有三种学说:神经源、血管及膜学说。前两种似已过时。膜学说渐受重视,它可能代表一......
寒冷诱发肌僵硬是先天性付肌强直症的主要症状,但通常不采用寒冷作为诱发试验来鉴别肌强直症。作者研究了3例先天性付肌强直症及3......
本文报告先天性肌强直(MyC)5个家系14例和强直性肌营养不良(MyD)5个家系21例。前者男10例,女14例,年龄8～32岁。后者男17例,女4例,年......
本文报导同一家族中患萎缩性肌强直症2例。调查资料表明该家族三代具有本病患者共11人,男9人,女2人。临床表现为肌萎缩,肌强直,并......
患儿,男,8岁半。1岁时家长发现患儿手足苯拙,不会说话,不会走路,经抗佝偻病治疗无明显好转.至3岁时,能讲简单话,但发音不清,会走......
先天性肌强直病又名Thomsen氏病,是以肌强直和全身性肌肥大为特征的罕见疾病。我们曾收治一例,现报告如下。男,22岁,住院号80569......
我国遗传工作者与医务工作者在神经系统遗传病方面已做了一定的工作,现对1950年至1985年这35年进行回顾。目前已报导的神经系统遗......
本文报告9例神经性肌强直的临床表现、电生理、肌肉病理、肌肉生化结果,并认为本病为多种因素引起的综合征。
This article repor......
僵人综合征(Stiff-Man Syndrome),又称全身性肌强直综合征,临床罕见,现报告1例。(一)病例介绍患者,男,62岁,农民。1984年7月入院......
本文报告一家族五个世代都患常染色体显性遗传的先天性肌强直,先证者的母系重祖父母均患此病,但轻重不同.后代患者受到不同影响而......
强直性肌营养不良症为一种少见的多系统受累的遗传性疾病。国内文献报告甚少，本文报告３例病人的临床特点，并对患肌显微结构和超微结构......
对35例肌强直症进行了临床与肌电图分析,结果表明:35例肌强直症均出现动作性肌强直与肌强直电位.根据诊断标准将其分为两类;先天性......
先天性肌强直症,是一少见的神经系统遗传疾病。目前还缺乏满意的治疗方法,作者用氯唑沙宗治疗1例,效果颇佳。患者,男,26岁。因四......
萎缩性肌强直症和先天性肌强直症临床和肌电图表现张秋滨任艳丁本文对１０例萎缩性肌强直症和１０例先天性肌强直症共２０例患者的临床和肌电图......
ＣＣａｉｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ：凯松病ｃａｒｎｉｔｉｎｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ：肉［毒］碱缺乏病ｃａｒｐａｌｔｕｎｎｅｌｓｙｎｄｒｏｍｅ：腕管综合征ｃａｒｐｏｐｅｄａｌｓｐａｓｍ：腕足痉挛ｃａｔａｐｌｅｘｙ：猝倒［症］ｃｅｎｔｒａｌｃｏｒｅｄｉｓｅａｓｅ...
CCaisondisease: Kaiser disease carnitinedeficiency: meat [poison] Alkaloi......
安徽合肥有读者函问：关于先天性肌强直症治疗问题。朱镛连医师（北京天坛医院，１０００５０）答：先天性肌强直症是一种不常见的、婴儿期开始的遗传性骨......
介绍了先天性肌强直症的临床表现和治疗方法
The clinical manifestations and treatment of congenital myotonia are introduce......
1 资料 患者 ,男性 ,18岁。 9岁时渐感肢体笨拙、僵硬 ,易跌倒 ,跑步上楼缓慢 ,尤以开始迈步为甚 ,坐位起立时亦困难 ,反复运动......
氯离子(Cl-)是机体细胞最富生理意义的阴离子,对氯离子通道的研究起步较晚,原因在于其生理学意义曾经被人们所忽视,另外其电导小,......
先证者(Ⅳ10) 男,20岁.以自幼肌强直,运动笨拙就诊.自出生后就出现哭啼后难以睁开眼睛,抓握后不能马上伸开,咀嚼食物时第一口困难.......
非萎缩性肌强直系指一组复杂的具有遗传异质性的疾病，其中先天性肌强直（MC）较为罕见，是一种相对良性的常染色体显性遗传病，临床上以无痛......
ClC(voltage gatedchloridechannel)通道是迄今发现的唯一电压门控氯离子通道 ,在细胞兴奋性调节、细胞容积调节和跨上皮物质转运......
我院儿科从1985年8月～1987年2月期间,不加选择地对要求鉴定,年龄从1岁～11岁的异常小儿进行了检查,其中男45例,女55例,现分析报道如......
僵人综合征(Stiff man Syndrome)是一种少见疾病,其临床表现为进行性、波动性肌僵硬与肌疼痛,肌电图(EMG)呈肌休息时仍持续性放电......
