ATP7B基因相关论文
目的:探索二代测序筛选和一代测序验证的快速准确诊断罕见遗传病肝豆状核变性的检测方法和流程。方法:提取先证者DNA并构建高通量......
目的 探讨儿童肝豆状核变性(WD)的临床特征及基因分析.方法 回顾性分析2011年1月至2021年6月中国医科大学附属盛京医院儿内科收治......
目的:总结分析以肝功能异常为首发儿童肝豆状核变性（wilson’disease,WD）的临床特点及基因型,以期对此病获得更多的认识,提高早期诊......
目的 对肝豆状核变性家系行遗传学分析,明确该家系的遗传病因.方法 对家系中肝豆状核变性先证者行全外显子测序分析,Sanger测序对......
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,以铜代谢障碍导致铜在肝、脑、肾、角膜等全身组织中沉积引起相应器官组织功能障碍为......
目的探讨ATP7B基因罕见同义变异对其前体mRNA剪接的影响。方法从ExAc数据库中筛选出人群等位基因频率......
目的明确1个肝豆状核变性(Wilson disease, WD)家系ATP7B基因的致病变异类型及来源，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集先证......
目的了解肝豆状核变性家系先证者 ATP7B基因突变的特点，并探讨其产前及症状前诊断的可行性。方法对先证者及其父母应用Sanger测序检......
目的 观察双(多)胞胎Wilson病家系的临床和基因突变特点.方法 收集双(多)胞胎Wilson病家系的临床资料,留取其全血标本,提取基因组D......
目的研究1个遗传性肝豆状核变性家系ATP7B基因的致病突变。方法采用高通量测序技术、Sanger测序、遗传模式分析及生物信息学等方法......
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,0MIM277900)又称威尔逊病(Wilsons disease,WD),是一种由于ATP7B基因突变所导致......
目的 探讨变性高效液相色谱(denature high performance liquid chromatography,DHPLC)技术在肝豆状核变性(Wilsons disease,WD)的......
目的 应用PCR-高分辨熔解曲线分析技术检测中国人Wilson病(Wilson disease,WD)患者中ATP7B基因内高频突变区第8和13外显子.方法 酚......
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种先天性铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,其临床表现多样,多以肝病为首发,亦可出现肝外表现,如神......
目的：研究中国人HLD患者ATP7B基因第14外显子的突变情况。方法：采用PCR－SSCP技术及DNA循环测序法对70例HLD患者及50例健康对照组ATP7B......
目的:了解中国人肝豆状核变性患者ATP7B基因第18外显子的突变情况,以期为该病的基因诊断提供依据。方法:采用PCR-SSCP技术对患者及......
目的 探讨肝豆状核变性 (Wilson’s disease,WD)的发病机理。方法 将活检获得的 WD患者肝标本体外分离、培养肝细胞 ,应用 Weste......
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称wilson病(Wilson‘s disease,WD),是由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性......
目的对Wilson病(WD)患者ATP7B基因外显子进行PCR扩增测序,研究其突变的特点。方法对41例患者(WD组)、10例健康者(对照组)以及1个WD......
肝豆状核变性(WD)主要是由于编码P型ATP酶的基因突变,导致铜代谢障碍而发病。国内外应用分子生物学等技术对ATP7B基因突变进行了广......
目的 :研究中西医结合治疗肝豆状核变性 (又称Wilson病 )疗效与临床表型和ATP7B基因第 1 8外显子突变的关系。方法 :1 2 2例具有不......
标本和母亲子宫内胎儿羊水的标本50ml,提取其基因组DNA并行ATP7B基因突变检测....
目的：探讨新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因诊断的方法和意义，以及肝豆状核变性患者基因型和临床表型之间的关系。 方法：提取5例临床......
目的:了解新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因突变特点。方法:对24例诊断为肝豆状核变性患者及部分患者同胞和父母进行ATP7B基因外显子......
目的:筛选中国人群肝豆状核变性ATP7B基因第8、14、18外显子突变热区,通过序列分析,明确突变位点和类型,为产前、症状前诊断及杂合......
目的研究中国人Wilson病ATP7B基因突变的热点,探讨ATP7B基因诊断的方法和意义,以及Wilson病患者基因型和临床表型之间的关系。方法......
目的：研究徐州地区肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration，HLD)患者ATP7B基因8、13号外显子突变情况，寻找本地区的基因突变热区......
目的：检测中国湖南地区汉族肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)患者的ATP7B基因突变类型和突变频率,明确优先筛查区域。方法：采用PC......
课题背景：肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration, HLD）又名Wilson病（Wilson’s disease,WD），是由ATP7B基因突变所致的常染色体隐......
目的分析肝豆状核变性（WD）ATP7B基因8号外显子在中国人中的突变特点。方法提取141个无血缘关系家系的146例中国人WD患者和50例健康对......
肝豆状核变性(WD)主要是由于编码P型ATP酶的基因突变,导致铜代谢障碍而发病.国内外应用分子生物学等技术对ATP7B基因突变进行了广......
无论是发病机制还是治疗策略的研究,合适的动物模型目前都已成为Wilson病研究的瓶颈。本文系统现有目前几种公认的模型及相关的研......
目的研究中国人Wilson病（WD）ATP7B基因启动子区的序列和结构,发现存在的多态和突变情况。方法检测60例无亲缘关系的WD患者和20例正常......
目的对以肝病为首发表现的Wilson病(Wilson’s disease,WD)患者ATP7B基因外显子进行PCR扩增并测序,研究WD患者基因突变的特点。方......
本文应用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染技术，初步研究了１２２例Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＡＴＰ７Ｂ基因第１８外显子的突变频率。发现３７例患者有ＰＣＲ－ＳＳＣＰ异常迁移，提示中国人Ｗｉｌｓｏｎ病患者......
为探讨中国人肝豆状核变民生基因（ＡＴＰ７Ｂ）第１６号外显子的突变特征，应用聚合酶链反应－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术对无亲缘关系的４４例肝豆状核变民生患者和６０名......
目的用PCR-酶切和DNA直接双向测序法分析中国汉人ATP7B基因exon8,12突变特点及与WD中医分型的相关性。方法分子生物学方法及中医辨......
AIM:To determine the mutational characterization of Ptype ATP7B gene and to explore the correlation of ATP7B genotype to......
目的 了解与ＡＴＰ７Ｂ基因紧密连锁的微卫星ＤＮＡ（Ｄ１３Ｓ３１４，Ｄ１３Ｓ３０ｌ和Ｄ１３Ｓ３１６）单体型在正常人、Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）患者及其杂合子的分布特点及意义。方法 采用荧光标记３个短串联重复标记（Ｄ１３Ｓ３１４，Ｄ１３Ｓ３０ｌ和......
High frequency of the c.3207C〉A （p.H1069Q） mutation in A TP7B gene of Lithuanian patients with hepat
AIM: To investigate the prevalence of the ATP7B gene mutation in patients with hepatic presentation of Wilson's dise......
目的观察肝豆状核变性（WD）患者基因突变类型及中西医结合治疗效果与中医分型的关系。方法对95例WD患者进行八纲及脏腑辨证分型；提取基......
【目的】应用SYBR Green荧光定量PCR检测在正常BRL细胞中短暂转染人ATP7B cDNA后CP基因的转录情况。【方法】分为空质粒组（转染空质......
目的 研究中国人ＨＬＤ患者ＡＴＰ７Ｂ基因第１４外显子的突变情况，方法 采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术及ＤＮＡ循环测序法对７０例ＨＬＤ患者及５０例健康对照组ＡＴＰ７Ｂ基因第１４外显子的多态及突变进行研......
