SCN1A基因相关论文
Dravet综合征（Dravet syndrome,DS）是婴幼儿期起病的一种罕见且严重的发育和癫痫性脑病（Developmental and epileptic encephalopathy......
目的 探讨高分辨熔解曲线(HRM)方法检测SCN1A基因突变所致Dravet综合征的可行性.方法 应用HRM的方法检测中国人群中常见的4种由SCN......
目的:探讨SCN1A IVS5N+5 G>A对卡马西平治疗儿童癫痫的疗效影响。方法:选取200例儿童癫痫患者，为运用卡马西平治疗或卡马西平治疗无......
目的分析Dravet综合征(Dravet syndrome，DS)患者的临床特征和基因变异特点，明确其致病原因。方法采集患者及其父母外周血并提取基因......
目的探讨SCN1A基因突变的Dravet综合征(DS)患儿不同突变特点与临床表型的相关性及药物疗效。方法收集2014年1月至2018年5月在郑州......
目的探讨SCN1A基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNP)与广西壮族癫痫患者卡马西平疗效的相关性。方法应用Mas......
目的研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响，探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模......
目的 探讨Dravet综合征(Dravet syndrome，DS)患儿SCN1A基因片段缺失或重复的发生率及类型。方法 收集Sanger测序SCN1A基因突变结果......
目的分析Dravet综合征（DS）患儿父母一方为SCN1A基因突变嵌合体的临床表型及突变等位基因占比，为家庭再生育及产前诊断提供指导。方法......
目的研究家族性Dravet综合征(DS)家系成员的临床表型和基因突变，为遗传咨询提供指导。方法收集2005年2月至2016年3月在北京大学第一......
目的筛查全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS＋)家系的SCN1A基因突变类型，探讨GEFS＋基因型与临床表型的相关性。方法收集17个GEFS＋家系先证......
SCN1A基因编码电压门控钠离子通道a1亚单位，是引起可兴奋细胞如神经细胞动作电位的基本单位。SCN1A基因是与癫疒间综合征相关的最重......
目的研究Dravet综合征相关Ⅰ型电压依赖性钠通道(NaV1.1)截短突变体F1237fsX1269蛋白在HEK293T细胞中总蛋白及膜蛋白的表达水平变......
目的 探讨迷走神经刺激术(VNS)治疗SCN1A基因异常相关儿童难治性癫痫的效果和安全性.方法 回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院......
期刊
目的分析1个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+)家系的临床表型及遗传特征进行分析......
目的研究Dravet综合征(DS)的临床和分子遗传学特点,为临床早期诊断及治疗提供帮助。方法选择2015年1月至2019年3月在深圳市儿童医......
目的 研究Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因突变类型和遗传特点,分析家系受累成员临床表型及基因型与表型相关性.方......
目的 研究Dravet综合征患儿SCN1A基因新生突变的来源,为遗传咨询及产前基因诊断提供指导.方法 收集Dravet综合征患儿及其父母外周......
目的 筛查全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的SCN1A基因突变类型,探讨GEFS+基因型与临床表型的相关性.方法 收集17个GEFS+......
目的探讨钠离子通道相关基因突变致儿童癫痫的临床特征及致病基因谱。方法收集2017年6月至2019年10月徐州医科大学附属医院靶向捕......
对1例亲代表型正常但生育Dravet综合征患儿的家系进行遗传学分析，通过对一个家庭中表型相似的两个患儿进行全外显子组测序（WES），对患儿......
SCN1A基因编码电压门控钠离子通道α1亚基,其致病性变异可通过影响钠通道的功能导致癫痫发作.SCN 1 A基因致病性变异相关的癫痫患......
【目的】选取热性惊厥相关性癫痫患者SCN1A基因突变，通过生物信息学软件分析其对剪切的影响，构建mini-gene，进行体外剪接分析；并探讨特......
目的：钠通道SCN1A基因与癫痫密切相关，其表达水平异常导致癫痫，尤其是Dravet综合征。mRNA3′非翻译区(3′ untranslated region,3′UT......
SCN1A（sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit）基因编码电压门控钠离子通道Nav1.1的α亚基。目前，已报道的SCN1A基因......
目的 研究Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因突变与遗传特点,分析家系成员临床表型.方法 收集2005年2月-2015年4月在......
目的 探讨部分性癫痫伴热性惊厥附加征(Partial epilepsy with febrile seizures plus,PEFS+)的分子特性.方法 在PubMed数据库进行......
第一部分 研究背景： 近年来，人们发现许多疾病与基因转录调控区的突变有关，基因转录调控与人类疾病关系的研究引起了广泛的关注......
热性惊厥(febrile seizure, FS)是小儿神经系统最为常见的疾病之一。热性惊厥在儿童中发病率约为2%-5%,发病高峰年龄为6月-3岁,有......
【目的】电压依赖性钠离子通道是神经电活动的基础，与癫痫的关系最为密切。其中Ⅰ型钠离子通道是目前研究的热点，其编码基因SCN1A突......
【研究背景】 癫痫是神经内科的常见疾病,患病率为0.5~1％。遗传因素在癫痫的发病中起着重要作用。编码Ⅰ型电压门控钠离子通道的......
目的： 编码I型钠通道α亚基(Nav1.1)的SCN1A基因突变与热性惊厥相关性癫痫关系最为密切。其中截短突变或错义突变导致蛋白功能异......
目的分析Dravet综合征的临床特点,并对新诊断患儿进行SCN1A基因筛查,寻找基因突变。方法收集3例Dravet综合征患儿临床资料,留取例1......
目的对SCN1A基因编码区及启动子区突变阴性的Dravet综合征患者3′端非翻译区变异位点进行筛查及功能分析。方法对在SCN1A基因编码......
目的研究SCN1A基因Exon7-21C>T多态位点在全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中的分布。方法中国汉族人中收集155例全面性癫痫伴热性......
癫痫(epilepsy)是常见的神经系统疾病,是由多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电所致.长期以来癫痫被认为是一种获得性神经......
目的 探讨一个海南黎族全面性癫痫伴热性惊厥附加症(Generlized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床特点及致......
目的 探讨Dravet综合征(DS)的早期临床特点和诊断要点.方法 收集DS患儿及其父母临床资料和外周血DNA,进行SCN1A基因突变筛查;回顾......
SCN1A基因编码电压门控钠离子通道α1亚基,其致病性变异可通过影响钠通道的功能导致癫痫发作。SCN1A基因致病性变异相关的癫痫患者......
【摘要】目的研究基因SCN1A rs3812718多态性与桂西地区难治性癫痫（RE）的关系。 方法收集诊断明确并且规范化治疗的桂西地区癫痫......
癫痫(epilepsy)是常见的神经系统疾病,是由多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电所致。长期以来癫痫被认为是一种获得性神......
目的 对SCN1A基因突变阴性的热性惊厥（FS）患者进行SCN3A基因突变筛查,并分析其突变特点。方法 应用聚合酶链反应扩增和Sanger测序方......
目的探讨SCN1A基因突变类型与Dravet综合征(DS)患儿临床特征的相关性。方法将2016-09~2019-08收治的47例DS患儿作为观察对象,选择G......
目的总结全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系（GEFS＋）遗传规律及临床表型，并分析有无钠通道α1亚单位基因（SCN1A）突变。方法收集先证者及家系......
期刊
目的筛查1个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家庭成员SCN1A基因突变,探讨其遗传特性。方法抽取1个GEFS+患儿家庭成员血液提取白......
目的构建部分性发作癫痫SCN1A基因M145fsX148突变体与黄色荧光蛋白（YFP）融合基因表达载体pCMV-YFP-MuSCNIA，观察其在人类神经母细胞瘤......
