同义突变相关论文
目的 建立一种高效构建β-地中海贫血CD17（A＞T）点突变基因型HEK293T细胞系的方法。方法 利用改良的CRISPR/Cas9基因编辑技术，即无痕基......
目的对GI.1型札如病毒进行全基因组扩增测序尝试并开展初步分析。方法利用本研究设计的GI组札如病毒全基因组5’末端通用引物及杯......
mRNA是一类将遗传信息从DNA传递至蛋白质的核糖核苷酸分子链。作为分子生物学中心法则的关键节点,mRNA在整个信息传递过程中起到承......
由藤仓赤霉复合种（G.fujikuroi species complex,GFC）引起的恶苗病（rice bakanae disease）是一种常见的水稻病害。藤仓镰孢菌（Fusarium ......
目的 评价荧光PCR熔解曲线法对抗结核药物异烟肼、乙胺丁醇、左氧氟沙星耐药性的诊断价值.方法 回顾性分析2018年1月至2019年12月......
肌肉抑制素基因（MSTN）是脊椎动物中典型的骨骼肌生长发育负向调控因子,其有关核苷酸突变会产生具有较高生产应用价值的“双肌”动物......
论文目的：对一例马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者及其家系进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)进行突变检测,以明确其分子生物学病因......
目的探讨多发性骨髓瘤(MM)患者维生素D受体(VDR)基因的突变类型。方法采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对40例MM患者和84例健......
为分析同义突变对基因转录和翻译的影响,实验应用定点突变、体外转录和过表达等技术对中华绒螯蟹肌肉抑制素基因(Es-MSTN)中发现的......
目的 分析我国X-连锁的肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者 ABCD1基因突变.方法提取25例ALD患者外周......
试验采用PCR-RFLP结合测序的方法,检测民猪和长白猪群体乳铁蛋白基因多态性,并分析母猪乳铁蛋白基因多态性对仔猪腹泻和生长性状的......
目的研究β-肌球蛋白重链基因(MYH-7)在中国扩张型心肌病(DCM)患者中的突变情况。方法对81例DCM患者(其中8例为家族性DCM先证者)进......
为进一步了解我国不同地区流行的水痘—带状疱疹病毒(VZV)病毒株的基因型分布和分析代表性病毒株gE基因序列。于2010年12月至2011......
目的探讨三磷酸腺苷结合盒A3转运体(ABCA3)基因同义变异是否会增加内蒙古地区蒙汉族新生儿患呼吸窘迫综合征(RDS)的风险。方法对20......
由于密码子的简并性,同义突变并不改变最终的氨基酸序列,所以它在过去一直被认为是沉默的,是不会对生物个体产生任何影响的。但现......
应用PCR、SSCP和DNA序列分析等方法检测了35例散发性大肠癌患者hMSH2突变及微卫星D25123。结果在5例患者中发现生殖细胞hMSH2突变，......
目的：检测散发大肠癌患者的ｈＭＳＨ２基因突变及基因组ＤＮＡ不稳定，以探讨与其发生的关系。方法：ＰＣＲ、ＳＳＣＰ和ＤＮＡ序列分析用于检测３５例大肠癌患者ｈＭＳＨ２突变和微卫星不稳......
用 Ｐ Ｃ Ｒ 方法，从人脑ｃ Ｄ Ｎ Ａ 文库中克隆 Ｆ Ｈ Ｉ Ｔ 基因扩增得到５５３ ｂｐ 片段克隆于ｐ Ｇ Ｅ Ｍ Ｔ 载体，测定了其 Ｄ Ｎ Ａ 序列该序列包括 Ｆ Ｈ Ｉ Ｔ ｃ Ｄ Ｎ Ａ 编码区全部４４４ ......
目的 研究p16基因的突变及蛋白表达异常在人胰腺癌发生及侵润转移中的作用.方法 应用PCR、PCR-SSCP、DNA测序及免疫组织化学技术,......
目的:对BMP2/BMP4基因在单纯性先天缺牙患者中的基因表达进行观察,探讨其在先天缺牙疾病中可能的发病机制。方法:提取单纯性先天缺......
目的：筛选中国人肝豆状核变性的高频突变点。方法：对中国人肝豆状核变性３９个家系４５个患者的８号、１４号外显子进行ＰＣＲＳＳＣＰ筛选，对有异常者进行序列分......
目的探讨神经丝轻链基因(neurofilament-light gene, NF-L)在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)中的突变特点.......
目的探讨小热休克蛋白22(smallheatshockprotein22,HSP22)基因在中国人腓骨肌萎缩症(CharcotMarieToothdisease,CMT)中的突变特点......
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称wilson病(Wilson‘s disease,WD),是由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性......
脊髓灰质炎(polio,也称作小儿麻痹症)几乎被根除了。目前,大多数脊髓灰质炎爆发风险并不是来自于野外的脊髓灰质炎病毒(poliovirus......
对抚仙金线巴鱼和滇池金线巴鱼的线粒体细胞色素ｂ基因的部分序列进行了测定及分析。发现①两亚种间共有３８个变异位点，占总位点的１０．９％；②转换......
目的:检测散发性Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)患者是否存在RASA1基因的异常。方法:经过详细的病史询问和临床检......
目的对中国汉族人群HIV-1协同受体CXCR4编码区的基因多态性进行研究,为中国的获得性免疫缺陷综合征(AIDS)防治提供依据.方法 CXCR4......
为了获得大量可溶性人类白细胞抗原F(Human leukocyte antigen F,HLA-F)和分化簇8α同二聚体(Cluster of differentiation 8αhomo......
目的研究福建遗传性乳腺癌患者BRCA1基因突变位点及携带情况。方法对20例遗传性乳腺癌患者血液标本进行检测,对其BRCA1基因第11号......
目的:研究人乳头瘤病毒16型(HPV16)E6蛋白阳性(E6+)和阴性(E6-)乳癌组织中p53基因的状态和表达。方法:以经PCR筛选证实HPV16 DNA阳......
目的研究非吸烟女性群体中DNA修复基因XRCC1(X-ray repair complementing defective repair in Chi-nese hamster cell1)同义突变......
目的 了解米非司酮终止早孕失败者是否存在孕激素受体基因第 8外显子的突变。方法 2 0 0 0年3～ 1 2月 ,以 1 7例药物流产后继续......
目的：研究丽水市家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变及意义.方法：选取丽水市家族性乳腺癌患者32例,其中5例为双侧乳腺癌,抽取入组患者的......
目的对局部细胞中HPV16基因表达量及突变与宫颈持续感染的关系进行研究。方法随机选取100例HPV16感染患者,根据3个月复查结果,分成......
目的 :对EXT1及EXT2基因在单发性髁突骨软骨瘤中的突变情况进行检测。方法 :收集12例手术治疗患者的组织标本,提取基因组DNA,对包......
目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿......
为了提高人尿激酶原(pro-UC) cDNA在大肠杆菌中的表达水平,研究人员限制性内切 酶中的表达水平,研究人员用限制性内切酶将人尿激酶......
随着测序和各种技术的飞速发展，在生物学领域产生越来越多的单核苷酸突变包括同义突变，但同义突变在很大程度上没有被特别研究，因为它......
乙烯应答因子结合蛋白(ethylene responsive factor binding protein,ERF)属于AP2/ERF转录因子超家族中的ERF家族,是植物所特有的......
为了解甘蓝型油菜材料乙酰辅酶A羧化酶(ACCase)基因单核甘酸多态性及其与含油量的关系,该文采用高、低含油量的自交纯合系材料各6......
目的通过CRISPR/Cas9技术矫正乙型血友病病人诱导多能干细胞(iPSCs)的点突变基因缺陷,进一步证明CRISPR/Cas9技术用于遗传性疾病基......
目的在CRISPR/Cas9敲除SRSF9基因的胶质母细胞瘤U87单克隆株中进行SRSF9基因回补并进行回补功能研究。方法构建SRSF9-WT过表达载体......
