HOXD13基因相关论文
目的:探讨先天性并指畸形一大家系的临床特点及其致病基因突变分析,为该类疾病的产前诊断以及携带者筛查提供依据.方法:通过家系调......
目的 分析常染色体显性遗传并多指( synpolydactyly,SPD)一家系的致病基因,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断.方法 临床诊断依据......
目的 探讨在单纯性马蹄内翻足发生过程中GLI3基因的凋控机制.方法 构建荧光素酶报告基因表达载体,分析大鼠Gli3基因5′侧翼启动子......
目的 明确一个常染色体显性遗传并多指(趾)家系的致病基因突变,为产前诊断提供依据.方法 对该家系成员进行详细的临床检查,确定肢......
目的:探讨四肢手足对称多指趾发育的基因特征与显微镜手术预后的相关性.方法:2016年2月至2020年1月选择在本院诊治的四肢手足对称......
单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus，ICTEV)是常见的严重危害儿童健康的先天畸形之一，发病率在1～8‰。遗传......
第一部分，目的:
苯丙酮尿症(Phenylkctonuria,PKU)是一种严重的氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传。PKU主要是由于体内......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
目的 对儿童先天性并多指(趾)(SPD)畸形进行HOXD13基因突变鉴定,了解SPD与HOXD13基因突变的相关性.方法 根据患儿体征和手足X线片......
短指症(brachydactyly,BD)是一类由于指骨或掌骨发育异常导致的指骨缩短畸形,临床上患病率为0.41%~4.0%[1]。其中以D型短指(brachy......
目的分析常染色体显性遗传性多指（趾）家系的HOXD13基因。方法采集一个常染色体显性遗传性多指（趾）家系的外周血，应用聚合酶链反应和直接......
HOX基因家族在脊椎动物的肢体发育中发挥巨大的作用。隶属于HOXD基因群的HOXD13基因参与肢体最远端（手和脚）的发育过程。HOXD13基因......
多指(趾)并指(趾)症(syndactyly)是最常见的先天性手足畸形之一,是不完全显性的常染色体显性遗传性疾病,可独立发生,又可作为综合......
研究目的:我们根据其临床表型及影像学资料对150例肢端发育畸形的患者进行分类,初步了解各种表型的发病情况,并发现新的肢端发育畸......
目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD1......
目的:分析常染色体显性遗传多指并指家系的HOXD13基因。方法:采集一个常染色体显性遗传多指并指家系的外周血,应用聚合酶链反应(PC......
并多指(synpolydactyly, SPD, MIM18600, syndactyly type Ⅱ)是一种以肢端发育异常为主要特征的遗传性疾病,多呈常染色体显性遗传......
目的对儿童先天性并多指(趾)(SPD)畸形进行HOXD13基因突变鉴定,了解SPD与HOXD13基因突变的相关性。方法根据患儿体征和手足X线片进......
单基因病是指受一对主基因影响而发生的遗传病,在家系中遗传符合孟德尔定律,所以也称孟德尔遗传病。人类在线孟德尔遗传数据库(Onl......
先天性肢端畸形是人类最常见的出生缺陷之一，在新生儿中的发生率为1‰—2‰。引起先天性肢端畸形的原因有环境因素和遗传因素两大类......
出生缺陷是严重影响我国人口素质的公共卫生问题,估计每年新增病例占出生人口数的4～6%。预防和控制出生缺陷依赖于病因学研究的进展......
并指是一种因肢端发育期间相邻的手指和/或脚趾间的连接无法正常分离,而引起的肢端畸形。并指是一种最常见的遗传性肢端畸形,新生......
