早老症相关论文
目的:哈钦森-吉尔福德早老综合征(Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome,HGPS)是由早老素(progerin)积累引起的,progerin是法尼基化......
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诱导多能干细胞(Induced pluripotent stem cells,iPSC)类似胚胎干细胞,是一种全能干细胞,具有自我更新和多向分化潜能。iPSC在组织......
目的:通过对一个罕见早老症家系临床表现、实验室及影像学资料、染色体核型分析、外显子测序结果的分析,探讨该家系早老症患者的临......
对一例早老症患儿的临床症状进行了介绍,并通过心电图、肌电图等辅助检查结果,确诊为Hutchinson-Gilford早老症,甲基丙二酸血症。......
目的对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结,并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法选取6例儿童早老症患儿为研究对象,对其......
细胞骨架核纤层蛋白(lamin)表达、修饰的异常与衰老密切相关。Hutchinson-Gilford早老症(HGPS)是一种由编码核纤层蛋白基因(LMNA)......
上海市儿童福利院年仅14岁的姑娘马兴,因患上了一种罕见的早老症而变成了老妪。她是不幸的“小老人”,但她又是幸运的,因为她处处......
美国加利福尼亚州圣地亚哥市立医院门诊部曾收治一个患儿。她叫贝妮,年龄不过5周岁,还由她的妈妈抱在怀里。可仔细一瞅,会吓你一......
白发苍苍、两眼茫茫,老态龙钟的面容让人怎么也看不出彭小芝和彭安安这对姐妹竟然只有27岁和35岁。日前,台大医院以基因检验的方......
早老症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS)是一种罕见而散发的常染色体显性遗传疾病[1],是过早老化疾病中的一种[2],患......
成人早老症(progeria of adult)又名Wemer综合征(Wemer syndrome,WS),是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以特征性的鸟形、面具......
早老症,又称Hutchinson-Guilford综合征(Hutchinson-Guilford progeria syndrome,HGPS),是与自然老化不同的一种局部性老化性疾病,......
We report a young girl with a phenotype combining early-on-set myopathy a nd a progeria. She had myopathy and marked axi......
Mutations in LMNA, the gene that encodes nuclear lamins A and C, cause up to e ight different diseases collectively refe......
控制人类寿命基因数量的估计袁朝辉朱慧朱红英(华东师范大学生物学系,上海200062)人类寿命的长短与遗传有关,虽然有些研究论文对此有所涉及,但......
例1 患男,5岁。自小至今头发不长,不出汗,体温略高于正常人,常感冒发热。牙少,按低钙治疗无效。第1胎,足月,顺产,生后无窒息。家......
本病又称Hutchinson—Gilford氏综合症。是一种先天性遗传性疾病。但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。特点为发育迟延,至......
Fahr病又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症,它可有家族史,也可无家族史,有家族史或遗传学依据的称为家族性Fahr病.临床较少见,......
自本世纪三十年代以来,有不少人从不同角度、用不同方法探索生物衰老的机制,提出了多种学说。迄今主要学说有中毒学说、免疫学说......
据《新晚报》报道,哈尔滨各大体检中心出现“30岁现象”。据体检中心的医生粗略统计,早早患上老年病的年轻人几乎占到体检人数的
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老化的分子机制是医学和生物学尚未解决的重大课题之一。目前认为研究老化的分子机制的最好方法之一是人的早老症候群原因的基因......
性早熟和早老症是两个完全不同的概念,是发病机制完全不同的两种疾病。性早熟是某种原因引起的青春发育的提前,最终性腺器官发育同......
早老症是一种原因不明的散发性疾病,自从1886年被Hutchinson 首次报道以来,国外曾有71例被描述,国内最近仅6例报道。病因尚未完全......
病儿,男性,4(11/12)岁,系第一胎8个月早产,产钳助产。出生后发现头大(当时未测头围),眼睛突出,浅表静脉显露,曾多次诊断为“脑积......
早老症(progeria)是一种散发而少见的儿童疾病,特点是病儿外观与组织脏器的结构和功能都出现与实际年龄不相称的衰老,使寿命提早......
阳光、碧海、沙滩,一位母亲正抱着一个女童踏浪,母亲颈上的丝巾随风起舞,女童粉红色的上衣格外醒目,这是一幅多么美丽而温馨的画面。可......
儿童型早老症[即Hutchinso-Gilford综合症(HGS)],系指在儿童期体内各种代谢均已达到人类衰老的表现,迄今文献报告共30余例。目前......
儿童型早老症(又称Hutchinson-Gilf(?)-rd 综合症)于1886年Hutchinson 首次报道,不久Gilf(?)rd 发表1例尸检报告。本症特征危及小......
人类衰老的进程与漫漫的人类历史相比简直无法相提并论,但是很奇怪,至今我们对人类衰老的机制仍是知之甚少,毕竟人们很难用常规方......
先天性鸟脸畸形白内障综合症又称Hallermann Streiff氏综合症(HSS,1948)是一种颅骨颜面及眼发育不全综合症。我院门诊曾诊治3例,......
早老症于1886年由Hutchinson首次报告,后经Gilford进一步描述,故此病又称Hutchinson-Gilford综合征。此病为一种较罕见的常染色体......
制作:(株)KM Culture编剧:金容华导演:金容华主演:李正宰 李范洙类型:喜剧上映时间:110分钟首映(韩国):2003年9月5日等级:15岁以......
Hutch inson-G ilford早老症(HGPS)为一种极为罕见的遗传性疾病,发生率1/8000000,特征性表现为患儿以极快速度衰老,多数死于冠脉病......
我们在佳木斯、三棵树、哈尔滨等地铁路住宅区进行了遗传性疾病普查,采取整群抽样进行流行病学调查,共计普查了14岁以下儿童34,75......
本文报告对长海县部分先天性及遗传性疾病进行初步调查。总调查人数72523人,调查有关疾病41种,发现病人380人,发病率5.2%。其中最......
人类的寿命究竟有多长?现代医学专家称,人的寿命可以达到120~150岁。但是,又由谁来控制人类生命的时钟呢? 古往今来,长寿一直被视......
Hutchinson—Gilford早老症(HGPS)是一种罕见的遗传性疾病,其临床特征为患者幼年时期即出现衰老症状并累及多种组织器官,包括皮肤......
抢科学家“饭碗”的机器人 英国科学家宣布,他们制造出了世界第一台“机器人科学家”,并且成功地完成了一项科学实验。这个被......
在皮肤科,偶尔会遇到这样的患者,身高像两三岁的儿童,面容却像五六十岁的老人;眼神还是幼童的稚嫩,身体的机能却已经出现衰竭。这很可能......
报告1例早老症。患儿男,2个月。1个月时开始出现躯干及四肢皮肤硬化、双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、哭声尖细、关节僵硬......
在我们收到的医学文稿中,有很多文稿是写得不够精练的。有的本来只是短篇报道的材料,却硬要拼凑成四五千字的长文;有的明明只是一......