DMD基因相关论文
目的 探讨杜氏肌营养不良（DMD）患儿基因的突变类型与临床表型之间的关系，为临床确诊和早期诊断及其干预提供依据。方法 收集2019～2021......
为了研究DMD基因缺失的基因结构特点，对DMD基因第50和51号内含子的人基因组DNA 3.1kb-HindⅢ片段的全顺序进行了测定并用计算机分析......
以外周血为标本提取细胞质总RNA，应用DMD基因的反转录多聚酶链反应技术（反转录PCR, reverse transcription PCR, RT-PCR）检测了10个DM......
目的探讨3个中国抗肌萎缩蛋白病家系的表型和基因型特点，为疾病的早期诊治提供依据。方法对3个抗肌萎缩蛋白病家系的临床资料进行分......
杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，在男性新生儿中的发病率约为1/350......
期刊
目的探究DMD基因5′端剪切位点的突变与疾病表型的对应关系。方法应用多重连接探针扩增和Sanger测序分析3例DMD患者的DMD基因突变，......
目的探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)检测胎儿DMD基因新发突变的价值。方法对......
目的对81例假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)患者进行基因突变分析，探讨中国河南人群DMD基因突变......
目的 分析假肥大型肌营养不良症(Duchenne and Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系的致病突变,对胎儿进行产前诊断,并确定家......
直接定量ＰＣＲ对缺失型ＤＭＤ基因携带者的诊断李洵桦刘焯霖梁秀龄Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的发病机理与抗肌萎缩蛋白（ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ）基因突变有关。作为突变基因携带者......
应用PCR技术分别体外扩增dystraphin基因内部四个STR位点的(CA)n重复序列,聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色检测扩增产物,分析STR位......
蛋白质截短检测(protein truncation test,PTT)是从蛋白质水平对基因突变进行检测的新方法。由于PTT具有与以往广泛使用的方法不同......
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是是一种严重的肌肉萎缩疾病,该病目前尚无有效治愈方法.DMD基因的无义突变......
目的 对1个假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系进行DMD基因突变检测,为其家系提供基因诊断及产......
目的 从一个杜氏肌营养不良症家系DMD基因突变情况,分析该基因第19内含子受位剪切区域c.2381-3T＞C突变的性质.方法 提取该家系三代......
1985年～1990年我科对来自北方6省市21个DMD家系进行了系列研究。本文为研究的第8部分[1,2],应用DMD基因内部和侧翼序列探针对7个家......
相对于DMD基因诊断技术的长足进展,DMD基因治疗的研究则举步唯艰。但是近年来也取得了某些突破性的进展,这集中表现在已拥有一批可......
①目的 探讨扩增片段长度多态性（Ａｍ ｐ－ＦＬＰ）连锁分析对杜氏进行性肌营养不良（ＤＭＤ）基因诊断中的价值。②方法 运用多重聚合酶链反应（ＰＣＲ）、聚丙烯酰胺......
目的 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为......
目的：采用Chamberlain和Beggs设计的18对引物,结合文献在缺失热区周围再加入8对引物,用多重PCR技术对我科74例临床诊断为DMD或BMD患......
杜氏肌营养不良(DMD)是一种严重的X连锁隐性遗传的致死性疾病。其发病机制是由于DMD基因的突变导致dystrophin蛋白缺失或功能丧失......
Duchenne/Becker 肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD）是最常见的X连锁隐性遗传病之一，在男性人群中的发病率约......
目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,......
目的 分析散发型DMD/BMD家系中患者的致病突变,为部分家系的胎儿进行产前基因诊断,明确该类家庭中女性成员是否致病突变携带者,分......
目的 对假肥大型肌营养不良患者进行基因检测.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对6例假肥大型肌营养不良患者进行检......
美国FDA于2021年2月25日通过批准Sarepta治疗公司(Sarepta Therapeutics, Inc.)药物Amondys 45(casimers-en)注射剂用于携带DMD基......
This article is one of the serial studies on the characteristics of the molecular structure for dystrophin gene in Chine......
案情回放原告陈某系进行性肌营养不良症(简称DMD)基因携带者.该病的特点之一是女性携带者不会发病,而男性携带者的发病率为50%.对......
杜氏/贝氏肌营养不良症（Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD）是X连锁隐性遗传病....
目的：采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,探......
目的 使用多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症家系成员的DMD基因进行外显子缺失和重复检测,探......
种植前遗传学诊断（ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎ ｇｅｎｅｔｉｃ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ＰＧＤ）又称胚胎有遗传学诊断，是基于体外受精（ｉｎ ｖｉｔｒｏ ｆｅｒｔｉｌｉｚａｔｉｏｎ，ＩＶＦ）和早期胚胎活检（ｅａｒｌｙ ｅｍｂｒｙｏ ｂｉｏｐｓｙ）技术基础之上的一种新的遗传病产前诊断的方法。......
本文应用4对DMD基因内含子STR引物（STR44、STR45、STR49、STRS0），采用PCR单体家系连锁分析方法，对4例DMD早期妊娠风险胎儿绒毛组织，进行......
用Ａｌｕ－ＰＣＲ指纹图谱法分析了人Ｘｐ２１．１一２１．２上一系列的ＹＡＣ克隆，发现其中的两个ＹＡＣ克隆构成包含ＤＸＳ１６６位点的重叠群，而且这一重叠群与以前构建的包含ＤＭＤ基因全顺序的ＹＡＣ重叠......
目的对一例假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿发生的DMD基因突变(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)进行报道,并对其临床表现进行......
正常等位基因的存在和干扰，为ＤＭＤ基因杂合子携带者的基因诊断设置了重重的障碍。但是近年来一系列以ＰＣＲ为核心的基因诊断技术开始出现，从而......
由７９个外显子与７８个内含子构成的ＤＭＤ基因在基因组ＤＮＡ上跨越２４００ｋｂ，其中９８％的内含子ＤＮＡ序列大部分尚属未知，导致在基因组水平上全面系统地研究ＤＭＤ基因的结构及其......
采用ＤＭＤ基因的全长ｃＤＮＡ（１４ｋｂ）为杂交探针，分析了中国人群ＤＭＤ基因含外显子片（ｅｘｏｎ－ｃｏｎｔａｉｎｉｎｇ ｆｒａｇｍｅｎｔ）的ＢｇｌⅡ限制性片段和ＲＦＬＰｓ。新揭示出四个ＢｇｌⅡ片段，ＤＭＤ基因全长范围内含外显子的ＢｇｌⅡ限制......
目的通过对临床诊断为假肥大型肌营养不良症的患者进行基因变异检测,探讨DMD基因变异的特点。方法收集7例无亲缘关系的DMD患者及3......
目的对临床疑诊Duchenne/Becker肌营养不良患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多......
目的探讨联合应用MLPA和二代基因测序技术对Duchenne型肌营养不良症分子遗传学诊断的作用。方法收集2012-01-2019-12在中山大学孙......
假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病，分为杜氏肌营养不良症（DMD）和贝氏进行性肌营养不良症（BMD），均是由于DMD基因（Xp21．2）突变所......
目的假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种X-连锁隐性遗传病,是由dystrophin基因突变引起的,目......
