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目的总结新近发现的NR5A1基因突变所致46，XX卵睾性发育障碍患儿的临床特征，加深专科医生对NR5A1基因突变导致的临床疾病谱的认识。方......
真两性畸形是罕见的病例。患者具有两性的性腺组织,其性腺的组合可为一侧睾丸,另一侧为卵巢;一侧为卵睾(即在一个器官内同时有卵......
真两性畸形是罕見的。据儿玉(1959)的統計,自1857年Mayer报告以来,共报导了137例。尾关等(1965)又統計了19例。最近,Roberts(1964......
本篇文章首先对质量成本管理的基本含义进行概述,从质量成本关注力度不高、质量成本核算和实际成本支出严重不符、质量成本管理机......
用羊水细胞培养的染色体结构异常来表示胎儿真嵌合体,这是不常见的事情。尽管妊娠中期羊水细胞培养的细胞遗传学研究有许多经验,......
孕妇,30岁。因2年前分娩1胎主动脉发育不全,动脉导管未闭,神经母细胞瘤畸形儿,未作患儿染色体检查。此次因停经6周来我室作绒毛产......
46xx真性两性畸形在国内很少见,我院于1990年11月曾遇到1例,现报告如下。患者20岁,未婚,社会性别为女性。自幼发现外阴发育异常,......
４６，ＸＸ，ｔ（３；１４）平衡易位致习惯性流产１例山西省大同市第三人民医院遗传室（０３７００８）卜春明病例报告患者，女，３２岁。因连续自然流产４次来本院就诊，每次均孕６０＋～９０＋天时有阴道......
患者男性,21岁,未婚,因出生后即发现尿道外口位于阴囊处需蹲下排尿,于1990年4月2日再次入院。 检查:身高162cm,体重46kg,胡须少,......
患者,男,26岁,出生时母28岁,父30岁,系第3妊第3产,足月顺产。本人因婚前检查无精子而来我科遗传室要求检查染色体。曾先后3次做外......
睾丸决定因子（Testis-determining factor, TDF）位于Y染色体短臂上，它的表达产物诱导睾丸组织的发生。SRY基因（Sex-determing region o......
４６，ＸＸ，ｔ（３；１３）伴流产及畸胎一例黄志欣陈惠患者女，２５岁。婚后怀孕２次。患者表型正常。妇科检查无异常，孕期均无病毒，细菌感染史。无服药、有害物质及Ｘ线......
４６，ＸＸ／４６，ＸＸ，１１ｑ──伴原发性闭经１例齐齐哈尔医学院生物遗传室（１６１０４１）郑立红，王玉，杨秀珍齐齐哈尔医学院附属一院郑继红病例报告患者，女，１９岁，未婚。因原发性闭经......
本文报道了身材正常的的年龄为25和18岁的两姊妹,原发性闭经,外生殖器正常,第二性征缺乏。经临床、激素、细胞遗传学及病理学检查......
作者报道在产史不良夫妇中经细胞遗传学研究发现的特纳氏(Turner)嵌合体综合征患者共3例,其中2例45,X/46,XX嵌合型妇女再次妊娠,另......
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病例摘要 患者:女,27岁,工人。因婚后多次分娩病残畸形儿来就诊。第1胎:妊娠足月分娩一女婴,婴儿一侧手指多指,表型为N管缺陷的畸......
４６，ＸＸ，ｔ（１；１１）１例报告齐齐哈尔医学院生物遗传室（１６１０４１）郑立红，刘枫，郑丽芳齐齐哈尔医学院附属一院神经科郑继红病例报告患者女，２岁，足月顺产，出生时无窒息抢救......
４６，ＸＸ，ｔ（１；２）（ｌｐ３２；２ｑ３７）伴流产一例秦莲，陈少华，刘倩患者女，２５岁。因２次怀孕于２个多月时流产而就诊。妇产科检查未见异常。夫妇双方表型与智力均正常。患者父母及......
一家两姐妹习惯性流产４５，ＸＸ，＋ｔ（－１４－２１）罗伯逊易位王碧丽先证者：女，３２岁，汉族。因５次无诱因自然流产，夫妻双方到我院就诊。每次流产均在５０～８０天内。在第３、４、５次妊......
