常染色体疾病相关论文
18-三体综合征(18-trisomy syndrome)是一种较罕见的常染色体疾病,其发病率仅次于21-三体综合征。现报告一例经 G 分带染色体核型......
18三体在常见的常染色体疾病中居第二位,大约每6600分娩中出现一例(Hecht 1979)。在美国,神经管缺损每1000分娩中有1.1例(Khoury......
假性软骨发育不良性发育异常(Pseudoachondroplastic Dysplasia,以下简称PD)国内尚未见报道。现将我们在1990年所见二例报告如下......
目的:探讨利用母血胎儿有核红细胞进行性连锁遗传病产前诊断的可行性;方法:通过密度梯度离心富集母血胎儿有核红细胞,并经流式细胞仪鉴......
近年来非创伤性产前诊断成为研究的热点。孕妇血浆或血清中存在高浓度的胎儿DNA,用PCR方法检测母血中的胎儿DNA有望成为非创伤性产......
<正> 胰腺囊性纤维化(CF)是白种人群最常见的致命性隐性常染色体疾病,以慢性化脓性肺病和胰腺功能不全引起的消化不良为主要症状。......
先天愚型是一种最常见的常染色体疾病,在细胞遗传学上,可分为三体型、易位型和嵌合型。易位型的先天愚型在国内用分带技术进行研......
Down’s综合征是一种常见的常染色体疾病。现将我院发现的一例14/21平衡易位型婴儿期先天愚型及母亲为14/2l易位的携带者报告如下......
遗传性口形细胞增多症是一种罕见的常染色体疾病,国外截至1979年共报告43例,国内1984年迄今仅见4例报道本文报告2例,情况如下: 例......
22三体综合征是一种较少见的常染色体疾病。自从1971年Hsu等用同位素标记法首次鉴定22三体以来,国外文献报导的22三体综合征在20......
我科1978年7月至1988年7月共检查染色体1,020例,发现染色体异常115例,分析报告如下。 对象与方法 一、对象:主要是来我科诊病,......
唐氏综合征(Down’S syndrome,DS)又称为21一三体综合征,是人类最早发现且最常见的常染色体疾病。DS危害严重,自然发生率高,做好DS的产前......
Down综合征是最常见的常染色体疾病,主要原因是21号染色体在减数分裂时发生不分离.妊娠妇女的年龄≥35岁是发生Down综合征患儿的主......