临床遗传学相关论文
临床遗传学的规范化建立在可靠的临床诊断、准确的遗传实验检测、对结果的专业解读以及严谨的遗传咨询的基础上。从事遗传检测和实......
本文综合报４０例Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征，其中４７，ＸＸＹ，８６例占９０％，４８，ＸＹ／４７，ＸＸＹ４例占１０％，对其染色体异常的发生机制、临床特征进行分析，说明对此类病人应及早诊断和治疗。
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Background and aim: Known colorectal cancer syndromes, such as familial adenomatous polyposis and hereditary nonpolyposi......
英国皇家曼彻斯特儿童医院医学遗传学系的Maurice Super呼吁对羊膜穿刺术后出生的儿童,应进行长期肺功能随访的多中心对照研究。......
对患有严重先天性疾病的胎儿进行产前诊断,然后选择性地中止异常妊娠,这是临床遗传学当代公认的观点。约占8%的妊娠具有产前诊断......
羊膜穿刺术是产前诊断的几种方法之一,其不足之处是本操作时间偏晚,当获得不正常结果时妊娠常常已接近孕20周,病人难于中断妊娠。......
近几年来,临床遗传学和分子遗传学均取得了显著的进展。但是,糖尿病的遗传学仍充满着争论和种种推测。糖尿病可能的遗传——生化......
近几年内在研究缺血性心脏病(IHD)中最重要的成就之一,乃是揭开了遗传因子在产生这一疾病中的作用。目前对IHD临床遗传学的研究主......
遗传性痉挛性截瘫是一种以缓慢进行的痉挛性下肢瘫为主要临床表现并伴有锥体束征及不同变异征候的疾病［１］。我们在临床遗传咨询工作中......
面横裂为宋儒耀氏唇腭裂分类的第Ⅳ类或Tessier(1973)的7号裂。面横裂常伴有外耳畸形,此病较少见,更罕见有家族性发生者。笔者近......
匹克氏病是早老性痴呆中的一种;它突出的特征是进行性的理智能力的损害,导致虚度呆板单调的生活。没有特别的临床特征可用来区别......
肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ）的系列研究课题负责梁秀龄（中山医科大学附属第一医院神经科；广州，５１００８０）该课题自８０年代初开展肝豆状核变性ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅＷＤ）的研究以来，至今已对其......
评国家“九五”重点图书《现代临床遗传学》王颍临床遗传学是一门新兴的但发展非常迅速的学科。目前已知的遗传病多达４０００余种，与遗传因......
以英国国家基金会奠基人邓肯·格斯里博士的名字命名,由著名临床遗传学家、美国Johns Hopkins大学V.A.Mckusick教授提议建立的邓......
本文收集了文献中以及作者实验室发现的臂间倒位(简称pii)病人251例,分属96种不同的倒位类型。通过综合分析,对pi发生率、特点、p......
例1 女,36岁,表型正常。有长期接触硫酸史。10年共孕8胎,均于妊娠50天左右自然流产。妇科检查未发现异常,智力较差,非近亲婚配。......
伍汉文教授是我国著名临床遗传学家,湖南医科大学内科学、医学遗传学教授。他自五十年代起就结合内科学工作从事遗传学的临床研究......
对一家系６代视网膜色素变性患者及家族成员８０余人进行调查，结果表明患病人数２４例，患病率３０％。其中男性患者１５例，女性患者９例。而在本家族血统者６２人......
实验科是福州总医院的中心实验室,是面向全院各科室的一个开放性实验研究平台,也是福州总医院全军计划生育优生优育技术研究所和全......
所谓遗传咨询 ,是以患有遗传性疾病的患者及其家属以及有可能患病的人为对象 ,为使其能够按自己的意愿选择生活方式 ,而进行临床遗......
临床遗传学作为专门学科的问世,使得很多过去未能明确区分的出生缺陷和综合征,得以阐明。它们中间,有些是单基因的,多器官受累则......
绪言高度近视眼,多数发生眼底后极部的网膜脉络膜萎缩变性,有时视功能显著下降,这是一种变性疾患,有必要从遗传学角度进行调查。......
本文报告以常染色体显性遗传方式的原发性开角型青光眼一家系6例,并对临床遗传学及分子遗传学的发病机理加以讨论。
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先天性致密核性白内障遗传属质量性状，为单基因遗传病。五个家系谱分析发现发病率为８／２１；男／女＝５／３；表现为连续传递且以完全显性遗传为主，少数家......
目的:为进一步确定DLAD 基因缺陷与人类白内障发生的关系。方法:对6 个先天性白内障家系进行临床遗传学分析,然后进行连锁分析。结......
关于羊水检查的咨询在作羊水检查之前.病人对羊水检查的应用范围和可能的益处和后果应有充分的认识。这种认识是以咨询形式(互助......
目的:通过临床高度近视流行病学调查，分析高度近视屈光度及眼参数的分布情况，对高度近视人群进行基因检测，探讨高度近视的发病机制及......
近年来,大规模开放课程平台慕课在国内外都得到了迅速的发展,在传统的教学模式中引发了一场革命.慕课所倡导的自由、开放的精神,以......
遗传学是一门关于正常或异常性状遗传的学科,它还涉及基因在环境中的活动。控制环境能改变基因的表现。人类遗传学可再分为群体遗......
加强临床遗传学专业从业者的培养以及临床医生遗传学知识的普及,对临床遗传学学科的发展至关重要.本文分析了我国高校临床遗传学的......
智能低下的遗传学问题 智能最基本的是观察力,记忆力,注意力,思维力,想象力,其中思维能力尤其是创造思维是智力的核心。 儿童的......
遗传性痉挛性截瘫是一种以缓慢进行的痉挛性下肢瘫为主要临床表现并伴有锥体束征及不同变异征候的疾病［１］。我们在临床遗传咨询工作中......
“第三届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”（3rd International Conferenceon Birth Defectsand Disabilities in the Developing......
对17例染色体平衡易位和15例罗式易位进行分析。其中7例相互易位为世界首报异常核型。文中对易位类型的遗传效应、染色体易位与妊......
科学家正在探索结节性硬化病的致病基因现已查明，这种基因引起大约一万英国人蒙受遗传疾病。英国和荷兰的研究人员确信，该基因引起具......
培养医学领域高、精、尖人才是适应我国社会经济发展需要而提出的人才战略目标,长学制教育模式的引入提高了中国高层次医学人才培......
针对医学院临床遗传学课程教学中所面临的学员互动性不高、基础理论性太强的困境,尝试将微型课堂和翻转课堂引入临床遗传学教学中,......
中国人民解放军第二军医大学医学遗传学教研室是遗传学国家级重点学科，学校“211工程”建设的重点学科之一，全军第一个遗传学博士学......
视网膜母细胞瘤(简称RB)是儿童期常见的眼内恶性肿瘤,是研究肿瘤遗传学的理想模式。本文总结了本课题组自1982年以来对RB遗传学的......
The history of medical genetics is briefly reviewed.It is evident that medical genetics with its inseparable part,clinic......
随着营养性和传染性疾病的明显减少，人们对人类疾病中遗传因素的决定作用愈加重视，社会对临床遗传医疗服务有着迫切的需求。通过近年......
