先天性无虹膜症相关论文
目的确定一个先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其家系所有成员13人外周静脉血，提取DNA，对先证者PAX6基因的......
自从Francke等(1977)首次报道以来,许多研究证实AWTA(无虹膜-Wilms瘤,aniridia-Wilms tumor associa-tion)患者有11号染色体短臂......
先证者(Ⅴ_2),男,8岁,于1988年2月因自幼畏光,视物模糊就诊。视力OD0.2,OS0.1,不能矫正,轻度水平性眼震,右眼轻度外上斜视;眼压2.......
先天性无虹膜症总医院眼科徐大慧，季健，陈松先天性无虹膜症是一种很少见的眼病，具有遗传性。我们自１９８５年以来曾遇到先天性无虹膜症两家系......
肾胚细胞瘤常合并泌尿生殖器、中枢神经、眼、骨骼等多系统先天畸形。其中合并先天性无虹膜症者
Renal blastoma often associat......
例1 魏××(先证者) 男42岁农民住院号13654 1982年4月8日入院。自幼双眼视力不佳,畏光,但生活尚能自理。近6个月常觉眼胀,视力急......
李××男15岁。自幼双眼视物不清、羞明。1983年8月9日就诊。眼部检查:视力双眼均为0.1。眼球位置、大小正常,双眼在水平位呈钟摆......
近来我们在门诊中发现了一例先天性无虹膜症的家系,这是一种极为罕见的遗传性疾病,特报道如下。该家系共五代38人,受检35人,确诊......
徐×男 51岁住院号66168 患自幼双眼视物不清,10岁时出现双眼疼痛,曾诊断为双眼先天性无虹膜、青光眼.25岁时因白内障双眼视力减退......
原发性角膜缘干细胞缺乏症,常与先天性无虹膜症合并存在.由于虹膜的缺失及其强烈畏光与视力障碍等体征、症状特别引人注目,而角膜......
先天性无虹膜症是一种少见的眼部遗传病,合并白内障几率很高,通常需要手术治疗,但该类白内障手术难度大、风险高、术后视力提高有......
一例11岁男孩,6个月时因双眼先天性无虹膜症、青光眼而行双眼小梁切除术,10岁时行超声乳化晶状体吸出人工晶状体植入术.术后6个月......
例1,女,17岁,哈萨克族。自幼双眼视物不清,羞明。1987年2月25日就诊,全身体检无异常。眼部检查:双眼视力0.1,孔镜0.3,眼球位置大小......
目的:探讨家族性先天性无虹膜症眼部病变的发生发展规律.方法:对先天性无虹膜家族患病成员进行基因分析的基础上,进行眼部的各种检......
无虹膜症是一种较为少见的眼先天发育畸形,而在同一系中多人发病则更为罕见.现遇见此症一家系,特报道如下.先证者:女,36岁.自幼双......
对无虹膜眼行白内障手术,临床极少遇见,我科曾收治了二例无虹膜症并发白内障的患者,在合理选择手术方式及精心护理下,均获治愈。现......
先天性无虹膜症是一种罕见的人类眼部遗传病,通常由常染色体显性突变引起。主要表现为先天性虹膜缺失或者发育不全,伴随多种眼部异......
